Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Sollevare consapevolezza di demenza di infanzia

Thought LeadersProfessor Paul GissenHonorary Consultant in Paediatric Metabolic DiseasesGreat Ormond Street Hospital

Un'intervista con il professor Paul Gissen, condotto da Kate Anderton, BSc

Che cosa è demenza di infanzia, come terreno comunale è?

La demenza di infanzia è un gruppo di circostanze che possono accadere in qualunque momento durante l'infanzia.

Credito: Evgeny Atamanenk/Shutterstock.com

Fortunatamente, non è molto comune. Se catturate ogni disordine determinato, la frequenza potrebbe essere fra una in venti mila genti nella popolazione, ad una in milione nella popolazione. Ma se catturate l'intero gruppo, quindi la prevalenza probabilmente sarà una in 10 mila o persino più frequenti di quello.

Che cosa causa la demenza di infanzia? Sono i sintomi simili a demenza adulta?

Molti difetti di gene sono stati collegati a demenza di infanzia. Spesso, queste anomalie genetiche sono stesse quelle che causino la demenza in adulti, ma i moduli più severi sono collegati a demenza di infanzia. Le mutazioni possono o essere dominante sporadico e autosomica o recessivo autosomica, significando il bambino può non ereditare la mutazione da un o entrambe il genitore, o nessune.

La demenza di infanzia principalmente è causata dai singoli difetti di gene. Un esempio è CLN2 tipo malattia della stecca che è un disordine causato da una mutazione nel gene che pregiudica la funzione dei lisosomi. Questi sono organelli cellulari che sono compresi nel riciclaggio delle proteine, dei grassi e di altri materiali.

I difetti nella funzione lysosomal possono piombo ad una capitalizzazione delle molecole nella cella, infine con conseguente morte delle cellule. La demenza di infanzia può anche essere causata dai difetti primari che pregiudicano altri organelli nella cella, come, per esempio, peroxisomes.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi sono identici a demenza in adulti. I pazienti possono svilupparsi completamente normalmente dalla nascita e non mostrano segni della malattia per gli anni primissimi di vita. Tuttavia, ad un certo punto, cominciano perdere le abilità richieste per lo sviluppo.

Per cominciare con, i bambini possono sembrare più impacciati del i movimenti usuale e sicuro diventano più difficili. Col passare del tempo, perdono la loro capacità di camminare indipendente e diventare completamente fiduciose nei loro genitori per supporto.

Lentamente, il bambino comincia a perdere la loro capacità di comunicare ed il loro discorso diventa sempre più difficile da capire. Lottano per imparare le nuove parole confrontate ai loro pari e lentamente smettono di potere formare le frasi. Dopo quello, soltanto le parole occasionale o le sillabe occasionale che possono essere sentiti.

I bambini con demenza egualmente perdono la capacità di conservare le informazioni. Lottano per ricordare le cose nell'esperienza vicina e naturalmente, quando perdete la capacità di ricordare le cose, imparare diventa estremamente difficile.

In alcuni tipi di demenze di infanzia, quale CLN2, i bambini possono anche perdere la loro visione. Ciò è un trattamento graduale che, dopo molti anni, li induce a diventare cieco. In altri moduli di demenza, quale il tipo malattia del martello pneumatico di Niemann di C, i bambini possono perdere la loro capacità di sentire.

Living with Childhood Dementia: Kaycee's family story

Come la demenza di infanzia è diagnosticata, che cosa è l'età tipica dell'inizio?

Ho detto, ci sono varie circostanze che possono causare la demenza di infanzia. In un esempio specifico, i pazienti con CLN2 la malattia (un tipo di malattia della stecca) mostrano tipicamente un profilo inerente allo sviluppo normale finché non siano circa l'età di tre. Dopo quello, cominciano improvvisamente a perdere il loro discorso e l'inizio che ha attacchi epilettici. Diventano impacciate e poi lentamente cominciano perdere la loro visione.

Spesso, il primo attacco si presenta intorno all'età di tre e da quattro e da una metà di anni, la maggior parte dei bambini con questa circostanza non possono camminare. Dall'età di circa sei, la loro visione sarà alterata significativamente e tristemente, la maggior parte dei bambini moriranno dall'età di 10 anni.

Poichè la demenza di infanzia comprende un gruppo di circostanze, è difficile da diagnosticare facendo uso di una prova. Alcune delle circostanze possono essere diagnosticate abbastanza semplicemente inviando un'analisi del sangue al laboratorio e provando a funzione specifica degli enzimi. Per esempio, CLN2 il tipo malattia della stecca è causato da una mancanza di enzima chiamato TPP1, la funzione di cui può essere analizzata nel sangue del paziente.

Il problema con la diagnostica della demenza di infanzia presto è che i sintomi iniziali sono non specifici, in modo da spesso non sono considerati importanti. Queste malattie sono rare e la maggior parte dei medici di famiglia e perfino dei pediatri generali, non vedono molto frequentemente queste circostanze. Avranno veduto forse un caso nella loro vita lavorativa, a volte nessuno e se non pensano a queste circostanze, non possono ordinare le prove specifiche per diagnosticarle.

Perché è importante sollevare la consapevolezza di demenza di infanzia?

È importante sollevare la consapevolezza di demenza di infanzia in comunità medica in modo che i medici comincino riconoscere che un bambino che sta presentando con confusione dopo lo sviluppo completamente normalmente per gli anni primissimi di vita, o di cui il discorso sta deteriorandosi, può avere uno dei moduli di demenza di infanzia. I bambini possono essere contrassegnati come “pigri„, invece di studio per la circostanza.

Appena conoscere la diagnosi fa una differenza enorme, perché poi i genitori non devono andare per la prova e le valutazioni continue. Inoltre, potere dire al banco ed a tutti gli altri che il loro bambino ha uno stato specifico che richiederà il consiglio e la guida extra, è estremamente importante.

Ci sono egualmente terapie che stanno sviluppande ed alcuna che sia già disponibile, che può aiutare con i sintomi o persino impedire il deterioramento. Avere la diagnosi permette ai bambini di essere iscritto sulle prove cliniche della ricerca e ha accesso a queste terapie innovarici.

Living with Childhood Dementia: George's Story

Che cosa sono gli obiettivi campagna del ` di demenza dei bambini di colpi ugualmente'?

La campagna dei bambini di colpi di demenza ugualmente è stata installata per sollevare la consapevolezza di demenza di infanzia fra i medici ed i genitori. Abbiamo voluto renderlo nota che queste circostanze, sebbene rare determinato, non fossero così rare quando sono catturate come gruppo e che devono essere diagnosticate.

Dal momento che, i bambini possono aspettare fino a 10 anni una diagnosi. Potere diminuire questa mora era incredibilmente importante noi. Queste sono circostanze devastanti. Immagini a volte che il vostro bambino stia sviluppandosi normalmente e poi comincino improvvisamente a perdere tutte le loro abilità ed a morire presto, nel dolore. Se possiamo impedire quello pure sviluppando i trattamenti novelli, quello è un gran cosa.

Anche senza i nuovi trattamenti che entrano, il supporto che può ora essere fornito è abbastanza importante. Sia psicologicamente come pure medicamente.

Dove possono i lettori scoprire più informazioni?

Circa il professor Paul Gissen

Paul Gissen è la testa “del programma accademico della medicina genomica e della genetica„ all'istituto di UCL GOS della salute dei bambini ed al consulente onorario nelle malattie metaboliche pediatriche al grande ospedale della via di Ormond.

Nel 1995, Paul si è laureato con una laurea medica con l'elogio dall'università di Glasgow. Ha continuato a completare l'addestramento della pediatria agli ospedali pediatrici di Manchester, di Sheffield e di Birmingham con specializzazione nei disordini metabolici ereditati.

Paul ha completato un PhD all'università di Birmingham, in cui ha studiato la genetica dei disordini metabolici pediatrici rari ed è stato interessato nella base molecolare e cellulare dei disordini di traffico intracellulari.

Paul ha mosso il suo laboratorio verso il laboratorio di UCL MRC per molecolare e biologia cellulare nel 2011 ed ha continuato ad effettuare la ricerca al grande ospedale della via di Ormond per i bambini. La sua ricerca della corrente mette a fuoco sullo sviluppo delle terapie innovarici per i bambini con i disordini metabolici ereditati.

Kate Anderton

Written by

Kate Anderton

Kate Anderton is a Biomedical Sciences graduate (B.Sc.) from Lancaster University. She manages the editorial content on News-Medical and carries out interviews with world-renowned medical and life sciences researchers. She also interviews innovative industry leaders who are helping to bring the next generation of medical technologies to market.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Anderton, Kate. (2018, August 23). Sollevare consapevolezza di demenza di infanzia. News-Medical. Retrieved on September 22, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20180518/Raising-Awareness-of-Childhood-Dementia.aspx.

  • MLA

    Anderton, Kate. "Sollevare consapevolezza di demenza di infanzia". News-Medical. 22 September 2021. <https://www.news-medical.net/news/20180518/Raising-Awareness-of-Childhood-Dementia.aspx>.

  • Chicago

    Anderton, Kate. "Sollevare consapevolezza di demenza di infanzia". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20180518/Raising-Awareness-of-Childhood-Dementia.aspx. (accessed September 22, 2021).

  • Harvard

    Anderton, Kate. 2018. Sollevare consapevolezza di demenza di infanzia. News-Medical, viewed 22 September 2021, https://www.news-medical.net/news/20180518/Raising-Awareness-of-Childhood-Dementia.aspx.