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Aumentando a consciência da demência da infância

Thought LeadersProfessor Paul GissenHonorary Consultant in Paediatric Metabolic DiseasesGreat Ormond Street Hospital

Uma entrevista com professor Paul Gissen, conduzido por Kate Anderton, BSc

Que é demência da infância, como terra comum é ele?

A demência da infância é um grupo de circunstâncias que podem ocorrer a qualquer hora durante a infância.

Crédito: Evgeny Atamanenk/Shutterstock.com

Felizmente, não é muito comum. Se você toma cada desordem individual, a freqüência poderia estar entre uma em vinte mil povos na população, a uma em milhão na população. Mas se você toma o grupo inteiro, a seguir a predominância será provavelmente uma em 10 mil ou mesmo mais freqüentes do que isso.

Que causa a demência da infância? São os sintomas similares à demência adulta?

Muitos defeitos de gene foram ligados à demência da infância. Frequentemente, estas anomalias genéticas são mesmas que causam a demência nos adultos, mas os formulários mais severos são ligados à demência da infância. As mutações podem ou ser dominantes esporádico, autosomal ou recessivo autosomal, significando a criança pode não herdar a mutação de um ou ambo o pai, ou nenhumas.

A demência da infância é causada na maior parte por únicos defeitos de gene. Um exemplo é CLN2 o tipo doença do sarrafo que é uma desordem causada por uma mutação no gene que afecta a função dos lisosomas. Estes são os organelles celulares que são envolvidos no recicl das proteínas, das gorduras e dos outros materiais.

Os defeitos na função lysosomal podem conduzir a uma acumulação de moléculas na pilha, finalmente tendo por resultado a morte celular. A demência da infância pode igualmente ser causada pelos defeitos preliminares que afetam outros organelles na pilha, como, por exemplo, peroxisomes.

Na maioria dos casos, os sintomas são idênticos à demência nos adultos. Os pacientes podem tornar-se completamente normalmente do nascimento, e não mostram nenhum sinal da doença pelos anos primeiros de vida. Contudo, em algum momento, começam perder as habilidades exigidas para a revelação.

Para começar com, as crianças podem parecer mais desajeitadas do que movimentos o usuais e determinados se tornam mais difíceis. Ao longo do tempo, perdem sua capacidade para andar independente e tornar-se completamente dependentes em seus pais para o apoio.

Lentamente, a criança começa a perder sua capacidade para comunicar-se, e seu discurso torna-se cada vez mais difícil de compreender. Esforçam-se para aprender as palavras novas comparadas a seus pares, e param-se lentamente de poder formar frases. Após isso, somente as palavras ocasionais ou as sílabas ocasionais que podem ser ouvidas.

As crianças com demência igualmente perdem a capacidade para reter a informação. Esforçam-se para recordar coisas no passado próximo e naturalmente, quando você perde a capacidade para recordar coisas, aprender torna-se extremamente difícil.

Em alguns tipos de demência da infância, tais como CLN2, as crianças podem igualmente perder sua visão. Este é um processo gradual que, após muitos anos, faça com que vão cortinas. Em outros formulários da demência, tais como o tipo doença da picareta de Niemann de C, as crianças podem perder sua capacidade para ouvir-se.

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Como a demência da infância é diagnosticada, que é a idade típica do início?

Como eu disse, há as várias circunstâncias que podem causar a demência da infância. Em um exemplo específico, os pacientes com doença CLN2 (um tipo de doença do sarrafo) mostram tipicamente um perfil desenvolvente normal até que estejam sobre a idade de três. Após isso, começam de repente a perder seu discurso, e começo que tem apreensões epiléticos. Tornam-se desajeitados, e então começam-se lentamente perder sua visão.

Frequentemente, a primeira apreensão ocorre em torno da idade de três, e por quatro e por uma metade dos anos velhos, a maioria de crianças com esta circunstância são incapazes de andar. Pela idade de aproximadamente seis, sua visão será danificada significativamente e triste, a maioria de crianças morrerão pela idade de 10 anos velho.

Porque a demência da infância abrange um grupo de circunstâncias, é difícil diagnosticar usando um teste. Algumas das circunstâncias podem ser diagnosticadas bastante simplesmente enviando uma análise de sangue ao laboratório, e testando para uma função específica da enzima. Por exemplo, CLN2 o tipo doença do sarrafo é causado por uma falta de uma enzima chamada TPP1, função de que pode ser analisado no sangue do paciente.

O problema com diagnóstico da demência da infância é cedo que os sintomas iniciais são não específicos, assim que não são considerados frequentemente importantes. Estas doenças são raras e a maioria dos médicos gerais e mesmo dos pediatras gerais, não vêem estas circunstâncias muito freqüentemente. Terão visto talvez um caso em sua vida activa, às vezes nenhum, e se não pensam sobre estas circunstâncias, não podem pedir testes específicos para diagnosticá-los.

Por que é importante aumentar a consciência da demência da infância?

É importante aumentar a consciência da demência da infância na comunidade médica de modo que os médicos comecem reconhecer que uma criança que estejam apresentando com imperícia após se tornar completamente normalmente pelos anos primeiros de vida, ou o cujo o discurso se esteja deteriorando, pode ter um dos formulários da demência da infância. As crianças podem ser etiquetadas como “preguiçosas”, em vez da investigação para a circunstância.

Apenas conhecer o diagnóstico faz uma diferença enorme, porque então os pais não têm que ir para o teste e avaliações contínuos. Além, poder dizer mais à escola e a todos que sua criança tem uma condição específica que exija a assistência e a ajuda extra, é extremamente importante.

Há igualmente as terapias que estão sendo desenvolvidas, e a alguma que está já disponível, que pode ajudar com os sintomas ou mesmo impedir a deterioração. Ter o diagnóstico permite crianças de ser registrado em experimentações clínicas da pesquisa e tem o acesso a estas terapias novas.

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Que são os alvos campanha das crianças das greves da demência do ` demasiado'?

A campanha das crianças das greves da demência demasiado estabeleceu-se para aumentar a consciência da demência da infância entre médicos e pais. Nós quisemos fazê-la conhecida que estas circunstâncias, embora raras individualmente, não são tão raras quando são tomadas como um grupo e que devem ser diagnosticadas.

No momento em que, as crianças podem esperar até 10 anos por um diagnóstico. Poder reduzir este atraso era incredibly importante para nós. Estas são circunstâncias devastadores. Imagine que sua criança se tem tornado normalmente e então de repente começam a perder todas suas habilidades e a morrer cedo, às vezes na dor. Se nós podemos impedir aquele também desenvolvendo tratamentos novos, aquela é uma grande coisa.

Mesmo sem os tratamentos novos que entram, o apoio que pode ser fornecido agora é bastante importante. Psicològica assim como medicamente.

Onde podem os leitores encontrar mais informação?

Sobre o professor Paul Gissen

Paul Gissen é a cabeça da “do programa académico genética e da medicina Genomic” no instituto de UCL GOS das saúdes infanteis e no consultante honorário em doenças metabólicas pediátricas no grande hospital da rua de Ormond.

Em 1995, Paul graduou-se com um grau médico com louvor da universidade de Glasgow. Foi sobre terminar o treinamento da pediatria nos hospitais de crianças de Manchester, de Sheffield e de Birmingham com especialização em desordens metabólicas herdadas.

Paul terminou um PhD na universidade de Birmingham, onde estudou a genética de desordens metabólicas pediátricas raras e se tornou interessado na base molecular e celular de desordens de tráfico intracelulares.

Paul moveu seu laboratório para o laboratório de UCL MRC para molecular e a biologia celular em 2011 e continuou a realizar a pesquisa no grande hospital da rua de Ormond para crianças. Sua pesquisa da corrente centra-se sobre a revelação de terapias novas para crianças com desordens metabólicas herdadas.

Kate Anderton

Written by

Kate Anderton

Kate Anderton is a Biomedical Sciences graduate (B.Sc.) from Lancaster University. She manages the editorial content on News-Medical and carries out interviews with world-renowned medical and life sciences researchers. She also interviews innovative industry leaders who are helping to bring the next generation of medical technologies to market.

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