Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Aumento de la percatación de la demencia de la niñez

Thought LeadersProfessor Paul GissenHonorary Consultant in Paediatric Metabolic DiseasesGreat Ormond Street Hospital

Una entrevista con profesor Paul Gissen, conducto por Kate Anderton, BSCA

¿Cuál es demencia de la niñez, cómo campo común es él?

La demencia de la niñez es un grupo de las condiciones que pueden ocurrir en cualquier momento durante niñez.

Haber: Evgeny Atamanenk/Shutterstock.com

Afortunadamente, no es muy común. Si usted toma cada desorden individual, la frecuencia podría estar entre una en veinte mil personas en la población, a una en millón en la población. Pero si usted toma al grupo entero, después la incidencia será probablemente una en 10 mil o aún más frecuentes que eso.

¿Qué causa demencia de la niñez? ¿Son los síntomas similares a la demencia adulta?

Muchos defectos de gen se han conectado a la demencia de la niñez. A menudo, estas anormalidades genéticas son las mismas que causan demencia en adultos, pero las formas más severas se conectan a la demencia de la niñez. Las mutaciones pueden o ser dominantes esporádico, de un autosoma o recesivo de un autosoma, significando al niño no puede heredar la mutación a partir de un o ambo padres, o ninguna.

La demencia de la niñez es causada sobre todo por únicos defectos de gen. Un ejemplo es CLN2 el tipo enfermedad del listón que es un desorden causado por una mutación en el gen que afecta a la función de lisosomas. Éstos son los organelos celulares que están implicados en el reciclaje de proteínas, de grasas y de otros materiales.

Los defectos en la función lysosomal pueden llevar a una acumulación de moléculas en la célula, final dando por resultado muerte celular. La demencia de la niñez se puede también causar por los defectos primarios que afectan a otros organelos en la célula, por ejemplo, por ejemplo, los peroxisomes.

En la mayoría de los casos, los síntomas son idénticos a la demencia en adultos. Los pacientes pueden convertirse totalmente normalmente de nacimiento, y no muestran ningún signo de la enfermedad por los primeros años de vida. Sin embargo, en algún momento, comienzan a perder las habilidades requeridas para el revelado.

Para comenzar con, los niños pueden aparecer más torpes de movimientos usuales y ciertos llegan a ser más difíciles. En un cierto plazo, pierden su capacidad de recorrer independientemente y de llegar a ser totalmente confiada en sus padres para el apoyo.

Despacio, el niño comienza a perder su capacidad de comunicar, y su discurso llega a ser cada vez más difícil de entender. Luchan para aprender las nuevas palabras comparadas a sus pares, y paran despacio el poder formar sentencias. Después del, solamente de las palabras ocasionales o de las sílabas ocasionales que pueden ser oídas.

Los niños con demencia también pierden la capacidad de conservar la información. Luchan para recordar cosas en el pasado cercano y por supuesto, cuando usted pierde la capacidad de recordar cosas, el aprendizaje llega a ser extremadamente difícil.

En algunos tipos de demencia de la niñez, tales como CLN2, los niños pueden también perder su visión. Éste es un proceso gradual que, después de muchos años, los hace ir las persianas. En otras formas de la demencia, tales como tipo enfermedad de la selección de Niemann de C, los niños pueden perder su capacidad de oír.

Living with Childhood Dementia: Kaycee's family story

¿Cómo se diagnostica la demencia de la niñez, qué es la edad típica del inicio?

Como dije, hay las diversas condiciones que pueden causar demencia de la niñez. En un ejemplo específico, los pacientes con la enfermedad CLN2 (un tipo de enfermedad del listón) muestran típicamente un perfil de desarrollo normal hasta que estén sobre la edad de tres. Después de eso, comienzan repentinamente a perder su discurso, y el comienzo que tiene ataques epilépticos. Hacen torpe, y después comienzan despacio a perder su visión.

A menudo, la primera captura ocurre alrededor de la edad de tres, y por cuatro y una mitad de los años, la mayoría de los niños con esta condición no pueden recorrer. Por la edad de cerca de seis, su visión será empeorada importante y tristemente, la mayoría de los niños morirán por la edad de 10 años.

Pues la demencia de la niñez abarca un grupo de condiciones, es difícil diagnosticar usando una prueba. Algunas de las condiciones se pueden diagnosticar muy simple enviando un análisis de sangre al laboratorio, y probando para una función específica de la enzima. Por ejemplo, CLN2 el tipo enfermedad del listón es causado por una falta de una enzima llamada TPP1, función cuyo puede ser ensayado en la sangre del paciente.

El problema con el diagnóstico de demencia de la niñez es temprano que los síntomas iniciales son no específicos, así que a menudo no se consideran importantes. Estas enfermedades son raras y la mayor parte de los internistas e incluso los pediatras generales, no ven estas condiciones muy con frecuencia. Habrán visto quizá un caso en su vida laboral, a veces ninguno, y si no piensan en estas condiciones, pueden no pedir pruebas específicas para diagnosticarlas.

¿Por qué es importante aumentar la percatación de la demencia de la niñez?

Es importante aumentar la percatación de la demencia de la niñez en la comunidad médica de modo que los médicos comiencen a reconocer que un niño que está presentando con torpeza después de convertirse totalmente normalmente por los primeros años de vida, o cuyo discurso está deteriorando, puede tener una de las formas de la demencia de la niñez. Los niños pueden etiqueta como “perezosos”, en vez de la investigación para la condición.

Apenas conocer la diagnosis diferencia enorme, porque entonces los padres no tienen que ir para la prueba y las evaluaciones contínuas. Además, el poder decir a la escuela y todo el mundo que su niño tiene una condición específica que requiera el asesoramiento y la ayuda extra, es extremadamente importante.

Hay también las terapias se están desarrollando que, y algunas que está ya disponible, que puede ayudar con los síntomas o aún prevenir el deterioro. Tener la diagnosis permite a niños ser alistada sobre juicios clínicas de la investigación y tiene acceso a estas terapias nuevas.

Living with Childhood Dementia: George's Story

¿Cuáles son los objetivos campaña del ` de la demencia de los niños de las huelgas también'?

La campaña de los niños de las huelgas de la demencia fue fijada también para aumentar la percatación de la demencia de la niñez entre médicos y padres. Quisimos hacerla sabida que estas condiciones, aunque sean raras individualmente, no son tan raras cuando se toman como grupo y que deben ser diagnosticadas.

En el momento que, los niños pueden esperar hasta 10 años una diagnosis. El poder reducir este retraso era increíblemente importante para nosotros. Éstas son condiciones devastadoras. Imagínese que su niño se ha estado convirtiendo normalmente y entonces comienzan repentinamente a perder todas sus habilidades y a morir temprano, a veces en dolor. Si podemos prevenir eso también desarrollando tratamientos nuevos, eso es una gran cosa.

Incluso sin los nuevos tratamientos que vienen hacia adentro, el apoyo que puede ahora ser proporcionado es muy importante. Psicológicamente así como médicamente.

¿Dónde pueden los programas de lectura descubrir más información?

Sobre profesor Paul Gissen

Paul Gissen es el jefe del programa académico de la “genética y del remedio Genomic” en el instituto de UCL GOS de saludes infantiles y el consultor honorario en enfermedades metabólicas pediátricas en el gran hospital de la calle de Ormond.

En 1995, Paul graduó con un grado médico con el elogio de la universidad de Glasgow. Él continuó terminar el entrenamiento de la pediatría en los hospitales de niños de Manchester, de Sheffield y de Birmingham con la especialización en desordenes metabólicos heredados.

Paul terminó un doctorado en la universidad de Birmingham, en donde él estudió la genética de desordenes metabólicos pediátricos raros e hizo interesado en la base molecular y celular de desordenes de tráfico intracelulares.

Paul movió su laboratorio al laboratorio de UCL MRC para molecular y la biología celular en 2011 y ha continuado realizar la investigación en el gran hospital de la calle de Ormond para los niños. Su investigación de la corriente se centra en el revelado de las terapias nuevas para los niños con desordenes metabólicos heredados.

Kate Anderton

Written by

Kate Anderton

Kate Anderton is a Biomedical Sciences graduate (B.Sc.) from Lancaster University. She manages the editorial content on News-Medical and carries out interviews with world-renowned medical and life sciences researchers. She also interviews innovative industry leaders who are helping to bring the next generation of medical technologies to market.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Anderton, Kate. (2018, August 23). Aumento de la percatación de la demencia de la niñez. News-Medical. Retrieved on September 18, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20180518/Raising-Awareness-of-Childhood-Dementia.aspx.

  • MLA

    Anderton, Kate. "Aumento de la percatación de la demencia de la niñez". News-Medical. 18 September 2021. <https://www.news-medical.net/news/20180518/Raising-Awareness-of-Childhood-Dementia.aspx>.

  • Chicago

    Anderton, Kate. "Aumento de la percatación de la demencia de la niñez". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20180518/Raising-Awareness-of-Childhood-Dementia.aspx. (accessed September 18, 2021).

  • Harvard

    Anderton, Kate. 2018. Aumento de la percatación de la demencia de la niñez. News-Medical, viewed 18 September 2021, https://www.news-medical.net/news/20180518/Raising-Awareness-of-Childhood-Dementia.aspx.