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Les technologies cellulaires neuves ont pu aider à améliorer la compréhension de la maladie d'atrophie musculaire

Les chercheurs de l'Université de Londres de Queen Mary ont développé les technologies cellulaires neuves qui pourraient aider à améliorer la compréhension de la dystrophie musculaire de Duchenne de la maladie d'atrophie musculaire (DMD) et à vérifier les médicaments potentiels pour la maladie.

DMD est une affection génétique entraînant la dégénérescence et la faiblesse de muscle, provoquées par une absence de la dystrophine de protéine. DMD affecte habituellement seulement des garçons, avec environ 100 étant portés tous les ans avec la condition au R-U. Il y a environ 2.500 mâles connus vivre dans la condition au R-U en même temps.

Il n'y a actuel aucun traitement efficace pour la maladie, et les patients succombent souvent à la myocardiopathie, une faiblesse du muscle cardiaque qui peut être fatal. Des améliorations significatif ont été effectuées en traitant DMD dans des modèles animaux, mais il n'y a pas encore eu réussite en traduisant ceci dans des médicaments pour des patients de DMD.

L'approche neuve, aboutie par M. Yung-Yao Lin à partir de l'institut de Blizard de Queen Mary et supportée par professeur Andy Tinker de l'institut de recherches de William Harvey de Queen Mary, emploie les dernières avances dans la retouche de gène et la technologie de cellule souche pour développer un modèle des cellules humaines avec DMD qui imitent ce qui se produit dans des muscles d'un patient.

L'équipe emploiera « les cellules souche pluripotent induites - les cellules adultes qui ont été reprogrammées à une condition embryonnaire, de sorte qu'elles puissent devenir sont n'importe quel type de cellule dans le fuselage - les cellules dans ce cas, squelettiques et de muscle cardiaque.

Un défi avec comparer malade et les cellules saines dans la recherche, cependant, est que les cellules musculaires de chaque donneur ont un renivellement génétique différent. Ceci le rend incroyablement difficile d'expliquer exactement des différences fonctionnelles entre le patient de DMD et les cellules musculaires de distributeur humaines en bonne santé.

Pour surmonter ceci, les chercheurs se sont servis d'un outil de retouche de gène connu sous le nom de CRISPR. CRISPR est en service par les chercheurs médicaux partout dans le monde, mais normalement il est seulement employé pour effacer des parties d'ADN - un procédé relativement simple.

Ici, l'équipe emploient CRISPR pour effectuer au lieu la retouche précise de code génétique dans les cellules souche des patients de DMD « pour fixer » l'indicatif et pour produire une cellule musculaire en bonne santé qui a le même renivellement génétique que la cellule du patient originel.

M. Yung-Yao Lin de l'institut de Blizard de Queen Mary a dit : La « dystrophine est le plus grand gène chez l'homme, comportant 2,4 millions de paires de bases et 79 régions indépendantes de protéine-codage. Ceci lui effectue on des gènes les plus difficiles pour rectifier, mais nous sommes parvenus à le faire.

« Nous pouvons maintenant employer les cellules de la peau patientes de DMD qui sont enregistrées dans le biobank, et les transformer en cellules souche pour produire d'une alimentation illimitée en cellules squelettiques et de muscle cardiaque dans des boîtes de Pétri. Nos cellules souche génétiquement-rectifiées nous aideront également à déterminer une plate-forme cellulaire pour examiner de futurs candidats de médicament. »

Marquez Silverman du conseil de gestion d'action Duchenne, une recherche de support de dystrophie musculaire de bienfaisance, avez dit : « En tant qu'un parent et membre du comité de recherches à l'action Duchenne, elle est très d'une manière encourageante pour voir l'outil de retouche de la découverte CRISPR étant employé de cette façon.

« Là reste un grand, imprévisible besoin de demandes de règlement dans Duchenne et les familles affectées par cette condition dévastatrice veulent voir un contrôle plus rapide des demandes de règlement potentielles. Ces nouvelles passionnantes coïncident avec le desserrage de notre dernière stratégie de recherche, qui établit sur l'expérience de Duchenne d'action en recensant la recherche de pointe novatrice. »

Professeur Francesco Muntoni du centre de MRC pour les maladies neuromusculaires a dit : « Nous avons déterminé un biobank d'échantillons biologiques de maladies rares pour faciliter la recherche sur la pathogénie et la recherche de translation pour des enfants et des adultes affectés par des troubles neuromusculaires. Je suis heureux de voir que ce moyen inestimable a joué une fonction clé en abordant des questions ouvertes de la pathogénie de la dystrophie musculaire de Duchenne et est employé pour développer des stratégies thérapeutiques nouvelles. »

Le projet de recherche pour développer davantage ces technologies cellulaires pour DMD a provenu de l'initiative de consortium de maladie rare, une convention de cinq ans entre Pfizer et le boîtier médical global d'excellence, dont Queen Mary est l'un de plusieurs associés d'université. L'initiative de consortium de maladie rare fournit des moyens et un cadre pour la recherche et développement des médicaments neufs et novateurs pour des maladies rares.