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Le nuove alle tecnologie basate a cella hanno potuto contribuire a migliorare la comprensione della malattia dispreco

I ricercatori dall'università di Londra di Queen Mary hanno sviluppato le nuove alle tecnologie basate a cella in grado di contribuire a migliorare la comprensione della distrofia muscolare di Duchenne dispreco di malattia (DMD) ed a provare le droghe potenziali a malattia.

DMD è una malattia genetica che causa la degenerazione e la debolezza del muscolo, causate da un'assenza del dystrophin della proteina. DMD pregiudica solitamente soltanto i ragazzi, con intorno 100 che sono sopportati ogni anno con il termine nel Regno Unito. Ci sono circa 2.500 maschi conosciuti vivere in qualsiasi momento con la circostanza nel Regno Unito.

Non ci sono corrente gli efficaci trattamenti per la malattia ed i pazienti soccombono spesso a cardiomiopatia, una debolezza del muscolo di cuore che può essere interno. Gli avanzamenti significativi sono stati fatti nel trattamento del DMD nei modelli animali, ma ancora non c' è stato successo nella traduzione del questo nelle medicine per i pazienti di DMD.

Il nuovo approccio, piombo dal Dott. Yung-Yao Lin dall'istituto del Blizard di Queen Mary e di supporto dal professor Andy Tinker dall'istituto di ricerca del William Harvey di Queen Mary, utilizza gli ultimi avanzamenti modificare del gene e nella tecnologia della cellula staminale per sviluppare un modello delle cellule umane con DMD che imitano che cosa accade in muscoli di un paziente.

Il gruppo userà “le cellule staminali pluripotent incitate - celle adulte che sono state riprogrammate ad uno stato embrionale, di modo che possono diventare diventa qualunque tipo di cella nell'organismo - celle di in questo caso, muscolo scheletrico e cardiaco.

Una sfida con il paragone delle celle malate ed in buona salute nella ricerca, tuttavia, è che le celle di muscolo di ogni donatore hanno un trucco genetico differente. Ciò lo rende incredibilmente difficile dimostrare esattamente le differenze funzionali fra il paziente di DMD e le celle di muscolo erogarici umane in buona salute.

Per sormontare questo, i ricercatori hanno usato un gene che modificano lo strumento conosciuto come CRISPR. CRISPR è in uso dai ricercatori medici dappertutto, ma è usato normalmente soltanto per cancellare le sezioni di DNA - un trattamento relativamente semplice.

Qui, il gruppo sta usando CRISPR invece per effettuare modificare preciso del codice genetico all'interno delle cellule staminali dei pazienti di DMD “per fissare„ il codice e per creare una cella di muscolo in buona salute che ha lo stesso trucco genetico della cella del paziente originale.

Il Dott. Yung-Yao Lin dall'istituto del Blizard di Queen Mary ha detto: “Dystrophin è il più grande gene in esseri umani, comprendendo 2,4 milione coppie di basi e 79 regioni separate di proteina-codifica. Ciò le rende uno dei geni più difficili per correggere, ma siamo riuscito a farlo.

“Possiamo ora usare le cellule epiteliali pazienti di DMD che sono memorizzate nel biobank e trasformarli nelle cellule staminali per generare un'offerta illimitata delle celle di muscolo scheletrico e cardiaco nelle capsule di Petri. Le nostre cellule staminali genetico-corrette egualmente ci aiuteranno a stabilire ad una piattaforma basata a cella per esaminare i candidati futuri della droga.„

Tracci Silverman dal comitato dei garanti di atto Duchenne, una carità che supporta la ricerca di distrofia muscolare, ha detto: “Come sia un genitore che membro del comitato della ricerca ad atto Duchenne, è molto incoraggiante vedere l'innovazione CRISPR modificante lo strumento che è usando in questo modo.

“Rimane una grande, esigenza insoddisfatta dei trattamenti in Duchenne e le famiglie influenzate da questa circostanza devastante vogliono vedere la prova più rapida dei trattamenti potenziali. Questi notizie emozionanti coincidono con la versione della nostra ultima strategia di ricerca, che costruisca sull'esperienza di Duchenne di atto nell'identificazione della ricerca avanzata innovatrice.„

Il professor Francesco Muntoni dal centro di MRC per le malattie neuromuscolari ha detto: “Abbiamo stabilito un biobank biologico dei campioni di malattie rare per facilitare la ricerca sulla patogenesi e la ricerca di traduzione per i bambini e gli adulti influenzati dai disordini neuromuscolari. Sono soddisfatto di vedere che questa risorsa inestimabile abbia svolto un ruolo chiave nel rivolgere le domande irrisolte della patogenesi della distrofia muscolare di Duchenne e stia usanda per sviluppare le strategie terapeutiche novelle.„

Il progetto di ricerca più ulteriormente per sviluppare queste a tecnologie basate a cella per DMD ha provenuto dall'iniziativa rara del consorzio di malattia, un accordo quinquennale fra Pfizer ed il cluster medico globale di eccellenza, di cui Queen Mary è uno di parecchi partner dell'università. L'iniziativa rara del consorzio di malattia fornisce le risorse e una struttura per ricerca e sviluppo di nuove e medicine innovarici per le malattie rare.