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As tecnologias baseados em celulas novas podiam ajudar a melhorar a compreensão da doença dedesperdício

Os pesquisadores da Universidade de Londres de Queen Mary desenvolveram as tecnologias baseados em celulas novas que poderiam ajudar a melhorar a compreensão da distrofia muscular dedesperdício de Duchenne da doença (DMD) e a testar drogas potenciais para a doença.

DMD é uma desordem genética que causa a degeneração e a fraqueza do músculo, causadas por uma ausência do dystrophin da proteína. DMD afecta geralmente somente meninos, com os ao redor 100 que estão sendo carregados com a condição no Reino Unido todos os anos. Há aproximadamente 2.500 homens conhecidos viver a qualquer altura com a circunstância no Reino Unido.

Não há actualmente nenhum tratamento eficaz para a doença, e os pacientes sucumbem frequentemente à cardiomiopatia, uma fraqueza do músculo de coração que pode ser fatal. Os avanços significativos foram feitos em tratar DMD nos modelos animais, mas não houve ainda um sucesso em traduzir isto em medicinas para pacientes de DMD.

A aproximação nova, conduzida pelo Dr. Yung-Yao Lin do instituto do Blizard de Queen Mary e apoiada pelo professor Andy Consertar do instituto de investigação do William Harvey de Queen Mary, usa os avanços os mais atrasados na edição do gene e na tecnologia da célula estaminal para desenvolver um modelo de pilhas humanas com DMD que imitam o que acontece nos músculos de um paciente.

A equipe estará usando “as células estaminais pluripotent induzidas - as pilhas adultas que reprogrammed a um estado embrionário, de modo que possam vir se torna qualquer tipo de pilha no corpo - pilhas de neste caso, músculo esqueletal e cardíaco.

Um desafio com comparação de pilhas doentes e saudáveis na pesquisa, contudo, é que as pilhas de músculo de cada doador têm uma composição genética diferente. Isto faz incredibly difícil demonstrar exactamente diferenças funcionais entre o paciente de DMD e pilhas de músculo fornecedoras humanas saudáveis.

Para superar este, os pesquisadores utilizaram um gene que editam a ferramenta conhecida como CRISPR. CRISPR está no uso por pesquisadores médicos pelo mundo inteiro, mas é usado normalmente somente para suprimir de secções do ADN - um processo relativamente simples.

Aqui, a equipe está usando CRISPR para realizar pelo contrário a edição precisa do código genético dentro das células estaminais dos pacientes de DMD “para fixar” o código e para criar uma pilha de músculo saudável que tenha a mesma composição genética que a pilha do paciente original.

O Dr. Yung-Yao Lin do instituto do Blizard de Queen Mary disse: “Dystrophin é o gene o maior nos seres humanos, compreendendo 2,4 milhão base-pares e 79 regiões separadas da proteína-codificação. Isto faz-lhe um dos genes os mais difíceis para corrigir, mas nós controlamos fazê-lo.

“Nós podemos agora usar as células epiteliais pacientes de DMD que são armazenadas no biobank, e transformá-las em células estaminais para gerar uma fonte ilimitada de pilhas de músculo esqueletal e cardíaco em pratos de cultura. Nossas células estaminais genetically-corrigidas igualmente ajudar-nos-ão a estabelecer uma plataforma baseado em celulas para testar os candidatos futuros da droga.”

Marque Silverman da placa de depositários da acção Duchenne, uma caridade que apoia a pesquisa da distrofia muscular, disse-o: “Como um pai e o membro do comitê da pesquisa na acção Duchenne, é muito encorajadora ver a descoberta CRISPR editando a ferramenta que está sendo usada desta maneira.

“Permanece uma grande, necessidade não satisfeita para tratamentos em Duchenne e as famílias afetadas por esta condição devastador querem ver um teste mais rápido de tratamentos potenciais. Esta notícia emocionante coincide com a liberação de nossa estratégia de pesquisa mais atrasada, que constrói na experiência de Duchenne da acção em identificar a pesquisa avançada inovativa.”

O professor Francesco Muntoni do centro de MRC para doenças neuromusculares disse: “Nós estabelecemos um biobank biológico das amostras das doenças raras para facilitar a pesquisa sobre a patogénese e a pesquisa translational para as crianças e os adultos afetados por desordens neuromusculares. Eu sou satisfeito ver que este recurso inestimável jogou um papel chave em endereçar perguntas não resolvidas da patogénese da distrofia muscular de Duchenne e está sendo usado para desenvolver estratégias terapêuticas novas.”

O projecto de investigação desenvolver mais estas tecnologias baseados em celulas para DMD proveio da iniciativa rara do consórcio da doença, um acordo de cinco anos entre Pfizer e o conjunto médico global da excelência, de que Queen Mary é um de diversos sócios da universidade. A iniciativa rara do consórcio da doença fornece recursos e uma estrutura para a investigação e desenvolvimento de medicinas novas e inovativas para doenças raras.