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Las nuevas tecnologías célula-basadas podían ayudar a perfeccionar la comprensión de la enfermedad músculo-que perdía

Los investigadores de la Universidad de Londres de Queen Mary han desarrollado las nuevas tecnologías célula-basadas que podrían ayudar a perfeccionar la comprensión de la distrofia muscular de Duchenne de la enfermedad músculo-que perdía (DMD) y a probar las drogas potenciales para la enfermedad.

DMD es un desorden genético que causa la degeneración y la debilidad del músculo, causadas por una ausencia del dystrophin de la proteína. DMD afecta generalmente solamente a muchachos, con alrededor 100 que son soportados con la condición en el Reino Unido cada año. Hay cerca de 2.500 varones conocidos para vivir con la condición en el Reino Unido a cualquier momento.

No hay actualmente tratamientos efectivos para la enfermedad, y los pacientes sucumben a menudo a la cardiomiopatía, una debilidad del músculo cardíaco que puede ser fatal. Los avances importantes se han hecho en tratar DMD en los modelos animales, pero todavía no ha habido éxito en traducir esto en el remedio para los pacientes de DMD.

La nueva aproximación, llevada por el Dr. Yung-Yao Lin del instituto de Blizard de Queen Mary y soportada por profesor Andy Tinker del instituto de investigación de Guillermo Harvey de Queen Mary, utiliza los últimos avances en corregir del gen y tecnología de la célula madre para desarrollar un modelo de células humanas con DMD que imiten qué suceso en los músculos de un paciente.

Las personas utilizarán a las “células madres pluripotent inducidas - las células adultas que se han reprogramado a un estado embrionario, de modo que puedan venir se convierte cualquier tipo de célula en la carrocería - las en este caso, esqueléticas y cardiacas células musculares.

Un reto con comparar las células enfermas y sanas en la investigación, sin embargo, es que las células musculares de cada donante tienen un diverso maquillaje genético. Esto hace increíblemente difícil demostrar exacto diferencias funcionales entre el paciente de DMD y las células musculares dispensadoras de aceite humanas sanas.

Para vencer esto, los investigadores han hecho uso de un gen que corregían la herramienta conocida como CRISPR. CRISPR es funcionando por los investigadores médicos por todo el mundo, pero se utiliza normalmente solamente para suprimir las secciones de la DNA - un proceso relativamente simple.

Aquí, las personas están utilizando CRISPR en lugar de otro para realizar corregir exacto de la clave genética dentro de las células madres de los pacientes de DMD “para reparar” la clave y para crear una célula muscular sana que tenga el mismo maquillaje genético que la célula del paciente original.

El Dr. Yung-Yao Lin del instituto de Blizard de Queen Mary dijo: “Dystrophin es el gen más grande de seres humanos, comprendiendo 2,4 millones de base-pares y 79 regiones separadas de la proteína-codificación. Esto le hace uno de los genes más difíciles para corregir, pero hemos manejado hacerlo.

“Podemos ahora utilizar a las células epiteliales pacientes de DMD que se salvan en el biobank, y girarlas en las células madres para generar un abastecimiento ilimitado de células musculares esqueléticas y cardiacas en platos de cultura. Nuestras células madres genético-corregidas también nos ayudarán a establecer una plataforma célula-basada para probar a los candidatos futuros de la droga.”

Marque a Silverman de la tabla de administradores de la acción Duchenne, una caridad que soporta la investigación de la distrofia muscular, dijo: “Como un padre y pieza del comité de la investigación en la acción Duchenne, es muy encouraging ver la ruptura CRISPR corrigiendo la herramienta que es utilizada de esta manera.

“Sigue siendo un necesidad grande, incumplido de tratamientos en Duchenne y las familias afectadas por esta condición devastadora quieren ver una prueba más rápida de tratamientos potenciales. Estas noticias emocionantes coinciden con la baja de nuestra última estrategia de investigación, que emplea la experiencia de Duchenne de la acción en determinar la investigación avanzada innovadora.”

Profesor Francisco Muntoni del centro de MRC para las enfermedades neuromusculares dijo: “Establecimos un biobank biológico de las muestras de las enfermedades raras para facilitar la investigación sobre la patogenesia y la investigación de translación para los niños y los adultos afectados por desordenes neuromusculares. Estoy satisfecho ver que este recurso inestimable ha desempeñado un papel dominante en la dirección de cuestiones sin resolver de la patogenesia de la distrofia muscular de Duchenne y que se está utilizando para desarrollar estrategias terapéuticas nuevas.”

El proyecto de investigación para desarrollar más lejos éstos las tecnologías célula-basadas para DMD provino la iniciativa rara del consorcio de la enfermedad, un acuerdo de cinco años entre Pfizer y el atado médico global de la excelencia, cuyo Queen Mary es uno de varios socios de la universidad. La iniciativa rara del consorcio de la enfermedad ofrece recursos y un marco para la investigación y desarrollo del nuevo e innovador remedio para las enfermedades raras.