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Les services médicaux de KFU recherchent à trouver des demandes de règlement pour des syndromes héréditaires

Les résultats les plus neufs ont été présentés à l'école internationale de Myology à Moscou sur la 16ème - 19 mai 2018. KFU a été représenté par l'associé junior Mikhail Mavlikeev de recherches. En particulier, il a parlé au sujet d'une expédition à la République de Dagestan, une région multi-ethnique en Russie du sud, conduite par une équipe de recherche combinée de Kazan, de Riazan, de Moscou, et de St Petersburg.

Comme il a expliqué, « nous travaillons à la diagnose des maladies et de l'objectif orphelins pour produire des médicaments pour alléger de telles conditions.

« Dagestan est un cordon montagneux avec beaucoup de villages d'isolement, et les mariages entre les premiers et deuxièmes cousins sont plutôt répandus, qui mène à une plus forte présence des syndromes héréditaires. Pendant l'un de tels déclenchements nous avons trouvé un mal extrêmement rare - le type 2Q de dystrophie musculaire de membre-ceinture. Il seulement avait été décrit en littérature par le passé avant que nous publiés notre instruction. »

Un autre voyage vers Dagestan a été visé pour recueillir le matériau pour un Bureau d'ordre héréditaire général de syndrome, et des centaines de patients ont été installées.

« Ces patients ont des maladies génétiques rares, et il y a un manque d'experts qui peuvent aborder de telles caisses. Il y a également une part importante de personnes de non disgnostiqué. Nous complétons notre Bureau d'ordre pour accélérer la recherche de médicament. Par exemple, actuel il y a des travaux sur un médicament pour combattre la maladie héréditaire la plus répandue des muscles - dystrophie musculaire de Duchenne. 1 dans 3.500 garçons sont affecté. L'année dernière, driaspersen, un médicament basé sur l'exon sautant, a été enregistré aux Etats-Unis. L'autre recherche est actuelle dans plusieurs pays pour d'autres maladies. À cet effet, notre Bureau d'ordre peut être d'aide grande. »

Dans d'autres nouvelles, travaux de DMGP avec le laboratoire de technologies de gène et de cellules pour trouver des moyens neufs de lutter une autre maladie neuromusculaire - dysferlinopathy. Les chercheurs vérifient leurs découvertes sur des animaux de transgène.

D'une manière primordiale, les stagiaires de tous les âges sont profondément impliqués dans cette recherche tranchante. Cette année, 46 stagiaires ont soumis leurs projets de cours à DMGP.