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I servizi medici di KFU cercano di trovare i trattamenti per le sindromi ereditarie

I più nuovi risultati sono stati montrati al banco internazionale di Myology a Mosca sul sedicesima - 19 maggio 2018. KFU è stato rappresentato dal socio di ricerca minore Mikhail Mavlikeev. In particolare, ha parlato di una spedizione alla Repubblica di Dagestan, una regione multietnica in Russia del sud, condotta da un gruppo combinato dei ricercatori da Kazan, da Rjazan', da Mosca e da St Petersburg.

Ha spiegato, “lavoriamo ai sistemi diagnostici delle malattie e dello scopo orfani per creare i farmaci per alleviare tali circostanze.

“Dagestan è uno sbarco montagnoso con molti villaggi isolati ed i matrimoni fra i primi e secondi cugini sono piuttosto diffusi, che piombo ad più alta prevalenza delle sindromi ereditarie. Durante l'uno di tali scatti abbiamo trovato un disturbo estremamente raro - il tipo 2Q di distrofia muscolare della arto-cintura. Era stato descritto soltanto una volta in letteratura prima che pubblicassimo la nostra indagine.„

Un altro viaggio a Dagestan è stato mirato per riunire il materiale per una registrazione ereditaria generale di sindrome ed i centinaia di pazienti sono stati introdotti.

“Quei pazienti hanno malattie genetiche rare e c'è una mancanza di esperti che possono affrontare tali casse. C'è egualmente una parte significativa di persone undiagnosed. Riempiamo la nostra registrazione per accelerare la ricerca del farmaco. Per esempio, corrente ci sono impianti su una droga per combattere la malattia ereditaria più diffusa dei muscoli - distrofia muscolare di Duchenne. 1 in 3.500 ragazzi è commovente. L'anno scorso, driaspersen, una droga basata sull'esone che salta, è stato registrato negli Stati Uniti. L'altra ricerca è in corso in diversi paesi per altre malattie. A tal fine, la nostra registrazione può essere di grande assistenza.„

In altre notizie, impianti di DMGP insieme al laboratorio di tecnologie delle cellule e del gene per trovare i nuovi modi combattere un'altra malattia neuromuscolare - dysferlinopathy. I ricercatori verificano i loro risultati sugli animali del transgene.

D'importanza, gli studenti di tutte le età profondamente sono coinvolgere in questa ricerca di avanguardia. Questo anno, 46 studenti hanno presentato i loro progetti di corso a DMGP.