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Os departamentos médicos de KFU procuram encontrar tratamentos para síndromes hereditárias

Os resultados os mais novos foram apresentados na escola internacional do Myology em Moscovo no 16a - 19 de maio de 2018. KFU foi representado pelo investigador associado júnior Mikhail Mavlikeev. Em particular, falou sobre uma expedição à república de Daguestão, uma região multi-étnico em Rússia do sul, conduzida por uma equipe combinada dos pesquisadores de Kazan, de Ryazan, de Moscovo, e de St Petersburg.

Como explicou, “nós trabalhamos em diagnósticos de doenças e do alvo órfãos para criar medicamentações para aliviar tais circunstâncias.

“Daguestão é uma terra montanhosa com muitas vilas isoladas, e as uniões entre primeiros e segundos primos são um pouco difundidas, que conduz a uma predominância mais alta de síndromes hereditárias. Durante uma de tais viagens nós encontramos uma doença extremamente rara - tipo 2Q da distrofia muscular da membro-cintura. Foi descrito somente na literatura uma vez antes que nós publicamos nosso inquérito.”

Uma outra viagem a Daguestão foi apontada recolher o material para um registro hereditário geral da síndrome, e as centenas de pacientes foram introduzidas.

“Aqueles pacientes têm doenças genéticas raras, e há uma falta dos peritos que podem abordar tais caixas. Há igualmente uma parte significativa de indivíduos undiagnosed. Nós preenchemos nosso registro para acelerar a pesquisa da medicamentação. Por exemplo, actualmente há uns trabalhos em uma droga para lutar a doença hereditária a mais difundida dos músculos - distrofia muscular de Duchenne. 1 em 3.500 meninos é afetado. No ano passado, driaspersen, uma droga baseada no exon que salta, foi registrado nos Estados Unidos. A outra pesquisa é em curso em vários países para outras doenças. Com tal fim, nosso registro pode ser do grande auxílio.”

Na outra notícia, trabalhos de DMGP junto com o laboratório das tecnologias do gene e da pilha para encontrar maneiras novas de lutar uma outra doença neuromuscular - dysferlinopathy. Os pesquisadores testam seus resultados em animais do transgene.

Importante, os estudantes de todas as idades são envolvidos profundamente nesta pesquisa pioneiro. Este ano, 46 estudantes submeteram seus projectos do curso em DMGP.