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Los departamentos médicos de KFU intentan encontrar los tratamientos para los síndromes hereditarios

Los más nuevos resultados fueron mostrados en la escuela internacional de la miología en Moscú en décimosexto - 19 de mayo de 2018. KFU fue representado por el socio de investigación menor Mikhail Mavlikeev. Particularmente, él habló sobre una expedición a la República de Daguestán, una región multiétnica en Rusia meridional, conducto por personas combinadas de investigadores de Kazán, de Ryazan, de Moscú, y de St Petersburg.

Como él explicó, “trabajamos en diagnósticos de enfermedades y del objetivo huérfanos para crear medicaciones para aliviar tales condiciones.

“Daguestán es una tierra montañosa con muchos pueblos aislados, y los matrimonios entre los primeros y segundos primos son bastante dispersos, que lleva a una incidencia más alta de síndromes hereditarios. Durante uno de tales viajes encontramos una dolencia extremadamente rara - tipo 2Q de la distrofia muscular de la limbo-faja. Había sido descrito solamente en literatura una vez antes de que publicáramos nuestra pregunta.”

Otro viaje a Daguestán estuvo dirigido para recolectar el material para un registro hereditario general del síndrome, e instalaron a los centenares de pacientes.

“Esos pacientes tienen enfermedades genéticas raras, y hay una falta de expertos que puedan abordar tales cajas. Hay también una parte significativa de individuos undiagnosed. Completamos nuestro registro para acelerar la investigación de la medicación. Por ejemplo, hay actualmente trabajos sobre una droga para luchar la enfermedad hereditaria más dispersa de músculos - distrofia muscular de Duchenne. 1 en 3.500 muchachos es afectado. El año pasado, driaspersen, una droga basada en el exón que salta, fue registrado en los Estados Unidos. La otra investigación está en curso en varios países para otras enfermedades. A tal efecto, nuestro registro puede sevir de gran ayuda.”

En otras noticias, trabajos de DMGP así como el laboratorio de las tecnologías del gen y de la célula para encontrar nuevas maneras de luchar otra enfermedad neuromuscular - dysferlinopathy. Los investigadores prueban sus conclusión en animales del transgén.

Importantemente, los estudiantes de todas las edades están implicados profundamente en esta investigación punta. Este año, 46 estudiantes sometieron sus proyectos del curso en DMGP.