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Les chercheurs découvrent la protéine responsable de l'inactivation de chromosome X

Les chercheurs chez Massachusetts General Hospital ont découvert que la protéine de structure SMCHD1 est exigée pour éviter des gènes des deux chromosomes de X étant exprimés en mammifères femelles.

Crédit d'image : Rost9/Shutterstock

Les mammifères ont deux copies de chaque chromosome ; un de la mère et un du père. Ceux-ci doivent être pliés afin d'entrer dans le noyau de cellules. Ce procédé comporte également la classification des chromosomes dans le compartiment de l'active A ou le compartiment inactif de B.

Le compartiment d'A contient les nombreux gènes activement transcrits, alors que le compartiment de B contient les quelques gènes qui sont rarement, si jamais, transcrit. A et le compartiment s de B sont les deux encore dispensés selon les domaines topologiquement associés (TADs).

Les mammifères femelles héritent de deux chromosomes de X et il est important que seulement une copie de chaque gène soit exprimée. Ainsi, pendant les stades précoces du développement embryonnaire un des chromosomes de X est inactivé.

On le sait que ceci est réalisé par la grande molécule d'ARN, Xist. Xist se déplace en travers du chromosome le faisant plier dans deux grands domaines structurels.

Ces domaines fusionnent par la suite dans une structure qui n'a pas le compartimentage décrit ci-dessus.  En conséquence, les gènes sur ce chromosome ne peuvent pas être transcrits. Cependant, peu est connu au sujet des facteurs qui règlent le procédé de l'inactivation de chromosome X.

Une famille des protéines de structure connues sous le nom de protéines de SMC sont connues pour régler la conformation de chromosome. En outre, des chromosomes de X inactivés ont été montrés pour avoir des hauts niveaux de la protéine SMCHD1. On l'a ainsi présumé que cette protéine peut jouer un rôle dans l'inactivation de chromosome X.

L'équipe de recherche a expliqué que la présence de SMCHD1 en cellules de souris était nécessaire pour supprimer la transcription d'un grand sous-ensemble de gènes sur le chromosome X inactif.

Ils ont également recensé que le rôle critique exécuté par SMCHD1 était d'induire le chromosome X inactif adopter une conformation qui bloque l'expression de ses gènes. La protéine SMCHD1 a influencé le chromosome se pliant en empêchant Xist d'écarter en travers du chromosome.

Comme résultat, les deux grands domaines n'ont pas fusionné dans la structure sans compartiment typique de chromosome X inactif. Faute de SMCHD1, les deux compartiments ont persisté et environ 40% des gènes sur le chromosome « inactif » ont été exprimés.

Nous avons prouvé que la protéine SMCHD1 influence l'expression du gène en réglant le pliage du chromosome X inactif dans sa seule conformation, qui évite l'expression de ses gènes.

Des mutations dans SMCHD1 sont associées à plusieurs maladies humaines, y compris un type de dystrophie musculaire sévère et un syndrome en lesquels le nez d'un mineur ne se développe pas. »

Chen-Yu Wang, auteur important

Auteur Jeannie supérieur T Lee, ajouté « les connaissances acquises pourrait également être employé pour remettre en service le chromosome X inactif pour traiter certaines maladies, telles que le syndrome de Rett de troubles et le trouble CDKL5 neurodevelopmental ».

La recherche actuelle par les objectifs d'équipe pour élucider davantage le procédé par lequel SMCHD1 fusionne les domaines et comment les mutations SMCHD1 maladie-associées affectent l'expression de chromosome X.

Éventuel, on l'espère qu'il sera possible sélecteur d'amortir ou activer les gènes spécifiques de X-linked afin de traiter les maladies entraînées par expression anormale des gènes de chromosome X.

Notre conclusion propose que chromatine misfolded - la structure chromosomique l'ADN se composant enroulée autour des histones appelées de protéines - puisse jouer un rôle dans ces maladies. »

Chen-Yu Wang, auteur important

Kate Bass

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Kate Bass

Kate graduated from the University of Newcastle upon Tyne with a biochemistry B.Sc. degree. She also has a natural flair for writing and enthusiasm for scientific communication, which made medical writing an obvious career choice. In her spare time, Kate enjoys walking in the hills with friends and travelling to learn more about different cultures around the world.

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