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I ricercatori scoprono la proteina responsabile di inattivazione del cromosoma X

I ricercatori al policlinico di Massachusetts hanno scoperto che la proteina strutturale SMCHD1 è richiesta per impedire i geni entrambi i cromosomi X che sono espressi nei mammiferi femminili.

Credito di immagine: Rost9/Shutterstock

I mammiferi hanno due copie di ogni cromosoma; uno dalla madre ed uno dal padre. Questi devono essere profilatura per entrare nel nucleo delle cellule. Questo trattamento egualmente comprende la categorizzazione dei cromosomi nel compartimento dell'attivo A o nel compartimento inattivo di B.

Il compartimento di A contiene i molti geni attivamente trascritti, mentre il compartimento di B contiene i pochi geni che sono raramente, se mai, trascritto. A ed il compartimento s di B sono entrambe il più ancora organizzati secondo i domini topologicamente associati (TADs).

I mammiferi femminili ereditano due cromosomi X ed è importante che soltanto una copia di ogni gene è espressa. Quindi, durante le fasi iniziali di sviluppo embrionale uno dei cromosomi X è inattivato.

È conosciuto che questo è raggiunto dalla grande molecola del RNA, Xist. Xist viaggia attraverso il cromosoma che lo induce ad profilatura in due grandi domini strutturali.

Questi domini successivamente si fondono in una struttura che non ha la compartimentalizzazione descritta precedentemente.  Di conseguenza, i geni su quel cromosoma non possono essere trascritti. Tuttavia, piccolo è conosciuto circa i fattori che regolamentano il trattamento di inattivazione del cromosoma X.

Una famiglia delle proteine strutturali conosciute come le proteine di SMC è conosciuta per regolamentare la conformazione del cromosoma. Ancora, i cromosomi X inattivati sono stati indicati per avere alti livelli della proteina SMCHD1. È stato supposto così che questa proteina potesse svolgere un ruolo nell'inattivazione del cromosoma X.

Il gruppo di ricerca ha dimostrato che la presenza di SMCHD1 in celle del mouse era necessaria sopprimere la trascrizione di grande sottoinsieme dei geni sul cromosoma X inattivo.

Egualmente hanno identificato che il ruolo critico eseguito da SMCHD1 era di indurre il cromosoma X inattivo ad adottare una conformazione che blocca l'espressione dei sui geni. La proteina SMCHD1 ha influenzato il cromosoma che profilatura impedendo Xist la diffusione attraverso il cromosoma.

Di conseguenza, i due grandi domini non si sono fusi nella struttura inattiva senza compartimento tipica del cromosoma X. In assenza di SMCHD1, i due compartimenti hanno persistito e circa 40% dei geni sul cromosoma “inattivo„ sono stati espressi.

Abbiamo indicato che la proteina SMCHD1 influenza l'espressione genica regolamentando la piegatura del cromosoma X inattivo nella sua conformazione unica, che impedisce l'espressione dei sui geni.

Le mutazioni in SMCHD1 sono associate con parecchie malattie umane, compreso un modulo severo della distrofia muscolare e di una sindrome in cui il radiatore anteriore di un infante non riesce a svilupparsi.„

Chen-Yu Wang, autore principale

L'autore Jeannie senior T Lee, aggiunto “la conoscenza acquisita potrebbe anche essere usato per riattivare il cromosoma X inattivo per trattare determinate malattie, quali la sindrome di Rett di disordini ed il disordine neurodevelopmental CDKL5„.

La ricerca in corso tramite gli obiettivi del gruppo più ulteriormente per delucidare il trattamento tramite cui SMCHD1 fonde i domini e come mutazioni malattia-associate SMCHD1 pregiudica l'espressione del cromosoma X.

Infine, è sperato che sia possibile fare tacere o attivare selettivamente i geni X-collegati specifici al fine del trattamento delle malattie causate dall'espressione aberrante dei geni del cromosoma X.

La nostra individuazione suggerisce che cromatina misfolded - la struttura cromosomica che consiste delle proteine avvolte DNA chiamate istoni - possa svolgere un ruolo in quelle malattie.„

Chen-Yu Wang, autore principale

Kate Bass

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Kate Bass

Kate graduated from the University of Newcastle upon Tyne with a biochemistry B.Sc. degree. She also has a natural flair for writing and enthusiasm for scientific communication, which made medical writing an obvious career choice. In her spare time, Kate enjoys walking in the hills with friends and travelling to learn more about different cultures around the world.

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