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Os pesquisadores descobrem a proteína responsável para a inactivação do cromossoma de X

Os pesquisadores no Hospital Geral de Massachusetts descobriram que a proteína estrutural SMCHD1 está exigida para impedir genes de ambos os cromossomas de X que estão sendo expressados em mamíferos fêmeas.

Crédito de imagem: Rost9/Shutterstock

Os mamíferos têm duas cópias de cada cromossoma; um da matriz e um do pai. Estes têm que ser dobrados a fim caber dentro do núcleo de pilha. Este processo igualmente envolve a categorização dos cromossomas no compartimento do active A ou no compartimento inactivo de B.

O compartimento de A contem muitos genes activamente transcritos, visto que o compartimento de B contem poucos genes que são raramente, se nunca, transcrito. O A e o compartimento s de B são ambo o mais adicionais organizados de acordo com domínios topològica associados (TADs).

Os mamíferos fêmeas herdam dois cromossomas de X e é importante que somente uma cópia de cada gene está expressada. Assim, durante as fases iniciais da revelação embrionária uma dos cromossomas de X é neutralizado.

Sabe-se que este está conseguido pela grande molécula do RNA, Xist. Xist viaja através do cromossoma que faz com que dobre-se em dois grandes domínios estruturais.

Estes domínios fundem subseqüentemente em uma estrutura que não tenha a divisão em compartimentos descrita acima.  Conseqüentemente, os genes nesse cromossoma não podem ser transcritos. Contudo, pouco é sabido sobre os factores que regulam o processo de inactivação do cromossoma de X.

Uma família das proteínas estruturais conhecidas como proteínas de SMC é sabida para regular a conformação do cromossoma. Além disso, os cromossomas de X neutralizados foram mostrados para ter níveis elevados da proteína SMCHD1. Sups-se assim que esta proteína pode jogar um papel na inactivação do cromossoma de X.

A equipa de investigação demonstrou que a presença de SMCHD1 em pilhas do rato era necessário suprimir a transcrição de um grande subconjunto dos genes no cromossoma de X inactivo.

Igualmente identificaram que o papel crítico executado por SMCHD1 era induzir o cromossoma de X inactivo adotar uma conformação que obstruísse a expressão de seus genes. A proteína SMCHD1 influenciou o cromossoma que dobra-se impedindo que Xist espalhe através do cromossoma.

Em conseqüência, os dois grandes domínios não fundiram na estrutura inactiva do cromossoma de X do compartimento-menos típico. Na ausência de SMCHD1, os dois compartimentos persistiram e aproximadamente 40% dos genes no cromossoma “inactivo” foram expressados.

Nós mostramos que a proteína SMCHD1 influencia a expressão genética regulando a dobradura do cromossoma de X inactivo em sua conformação original, que impede a expressão de seus genes.

As mutações em SMCHD1 são associadas com diversas doenças humanas, incluindo um formulário severo da distrofia muscular e de uma síndrome em que o nariz de um infante não se torna.”

Chen-Yu Wang, autor principal

O Lee autor superior de Jeannie T, adicionado “o conhecimento ganhado podia igualmente ser usado para reactivate o cromossoma de X inactivo para tratar determinadas doenças, tais como a síndrome de Rett das desordens e a desordem CDKL5 neurodevelopmental”.

A pesquisa em curso pelos alvos da equipe para explicar mais o processo por que SMCHD1 funde os domínios e como as mutações SMCHD1 doença-associadas afecta a expressão do cromossoma de X.

Finalmente, espera-se que será possível silenciar ou activar selectivamente genes X-ligados específico como meio de tratar as doenças causadas pela expressão aberrante de genes do cromossoma de X.

Nosso encontrar sugere que cromatina misfolded - a estrutura cromossomática que consiste no ADN envolvido em torno das proteínas chamadas os histones - possa jogar um papel naquelas doenças.”

Chen-Yu Wang, autor principal

Kate Bass

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Kate Bass

Kate graduated from the University of Newcastle upon Tyne with a biochemistry B.Sc. degree. She also has a natural flair for writing and enthusiasm for scientific communication, which made medical writing an obvious career choice. In her spare time, Kate enjoys walking in the hills with friends and travelling to learn more about different cultures around the world.

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