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Los investigadores descubren la proteína responsable de la desactivación del cromosoma X

Los investigadores en el Hospital General de Massachusetts han descubierto que la proteína estructural SMCHD1 está requerida para prevenir genes de ambos cromosomas de X que son expresados en mamíferos femeninos.

Haber de imagen: Rost9/Shutterstock

Los mamíferos tienen dos copias de cada cromosoma; uno del molde-madre y uno del padre. Éstos tienen que ser doblados para ajustar dentro del núcleo de célula. Este proceso también implica la clasificación de cromosomas en la división del active A o la división inactiva de B.

La división de A contiene los muchos genes activamente transcritos, mientras que la división de B contiene los pocos genes que están raramente, si nunca, transcrito. La A y la división s de B son ambo más futuras ordenadas según dominios topológico asociados (TADs).

Los mamíferos femeninos heredan dos cromosomas de X y es importante que solamente una copia de cada gen está expresada. Así, durante los primeros tiempos del revelado embrionario uno de los cromosomas de X se desactiva.

Se sabe que esto es lograda por la molécula grande del ARN, Xist. Xist viaja a través del cromosoma que lo hace doblar en dos dominios estructurales grandes.

Estos dominios se combinan posteriormente en una estructura que no tenga la compartimentación descrita arriba.  Por lo tanto, los genes en ese cromosoma no pueden ser transcritos. Sin embargo, poco se sabe sobre los factores que regulan el proceso de la desactivación del cromosoma X.

Una familia de proteínas estructurales conocidas como proteínas de SMC se sabe para regular la conformación del cromosoma. Además, los cromosomas de X desactivados se han mostrado para tener niveles de la proteína SMCHD1. Fue presumido así que esta proteína puede desempeñar un papel en la desactivación del cromosoma X.

El equipo de investigación demostró que la presencia de SMCHD1 en células del ratón era necesaria suprimir la transcripción de un subconjunto grande de genes en el cromosoma X inactivo.

También determinaron que el papel crítico realizado por SMCHD1 era inducir al cromosoma X inactivo que adopte una conformación que ciega la expresión de sus genes. La proteína SMCHD1 influenció el cromosoma que doblaba evitando que Xist se extienda a través del cromosoma.

Como consecuencia, los dos dominios grandes no combinaron en cromosoma X de la división-menos típica la estructura inactiva. En ausencia de SMCHD1, las dos divisiones persistieron y los cerca de 40% de los genes en el cromosoma “inactivo” fueron expresados.

Mostramos que la proteína SMCHD1 influencia la expresión génica regulando el plegamiento del cromosoma X inactivo en su conformación única, que previene la expresión de sus genes.

Las mutaciones en SMCHD1 se asocian a varias enfermedades humanas, incluyendo una forma severa de la distrofia muscular y de un síndrome en la cual la nariz de un niño no pueda convertirse.”

Chen-Yu Wang, autor importante

Autor Jeannie mayor T Lee, adicional “el conocimiento ganado podría también ser utilizado para reactivar el cromosoma X inactivo para tratar ciertas enfermedades, tales como el síndrome de Rett de los desordenes y el desorden neurodevelopmental CDKL5”.

La investigación en curso por los objetivos de las personas para aclarar más lejos el proceso por el cual SMCHD1 combina los dominios y cómo las mutaciones enfermedad-asociadas SMCHD1 afecta a la expresión del cromosoma X.

Final, se espera que será posible imponer silencio o activar selectivamente a genes X-conectados específico como medio para tratar las enfermedades causadas por la expresión aberrante de los genes del cromosoma X.

El nuestro encontrar sugiere que cromatina misfolded - la estructura cromosómica que consiste en la DNA envuelta alrededor de las proteínas llamadas las histonas - puede desempeñar un papel en esas enfermedades.”

Chen-Yu Wang, autor importante

Kate Bass

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Kate Bass

Kate graduated from the University of Newcastle upon Tyne with a biochemistry B.Sc. degree. She also has a natural flair for writing and enthusiasm for scientific communication, which made medical writing an obvious career choice. In her spare time, Kate enjoys walking in the hills with friends and travelling to learn more about different cultures around the world.

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