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La ricerca identifica le nuove variazioni genetiche che potrebbero indicare il più alto rischio di carcinoma della prostata

Come risultato di un trattamento lungo di sei anni della ricerca, Fredrick R. Schumacher, il PhD, un ricercatore dell'epidemiologia del cancro alla scuola di medicina di Case Western Reserve University e un gruppo internazionale di più di 100 colleghi hanno identificato le 63 nuove variazioni genetiche che potrebbero indicare l'elevato rischio di carcinoma della prostata negli uomini di origine europea. I risultati, pubblicati in una lettera della ricerca nella genetica della natura, contengono le implicazioni significative per cui gli uomini possono avere bisogno di di essere schermato regolarmente a causa di più alto rischio genetico di carcinoma della prostata. I nuovi risultati egualmente rappresentano il più grande aumento in marcatori genetici per carcinoma della prostata da quando in primo luogo sono stati identificati nel 2006.

I cambiamenti, conosciuti come i marcatori genetici o SNPs (“colpi di forbici„), accadono quando una singola base sul DNA differisce dalla base usuale a quella posizione. Ci sono quattro tipi di basi: adenina (A), timina (t), guanina (G) e citosina (C). L'ordine di queste basi determina le istruzioni del DNA, o il codice genetico. Possono servire da flag ai medici che una persona può essere all'elevato rischio per una determinata malattia. Precedentemente, circa 100 SNPs erano associati a un aumentato rischio di carcinoma della prostata. Ci sono tre miliardo coppie di basi nel genoma umano; di questi, 163 ora sono stati associati con carcinoma della prostata.

Si in sette uomini sarà diagnosticato con carcinoma della prostata durante le loro vite.

“I nostri risultati permetteranno che noi identifichiamo gli uomini dovrebbero che in anticipo e le selezioni regolari di PSA e questi risultati possono finalmente informare le decisioni del trattamento,„ hanno detto Schumacher. Lo PSA è un'analisi del sangue usata per schermare per carcinoma della prostata. Misura la quantità di antigene prostata-specifico (PSA) nel sangue. Lo PSA è una proteina prodotta sia dal tessuto cancerogeno che noncancerous nella prostata.

Aggiungendo i 63 nuovo SNPs ai 100 che già sono conosciuti tiene conto la creazione di un punteggio genetico di rischio per carcinoma della prostata. Nel nuovo studio, i ricercatori hanno trovato che gli uomini nell'un per cento principale del punteggio genetico di rischio hanno fatti rispetto un rischio-aumento sestuplo di carcinoma della prostata agli uomini ad un punteggio genetico medio di rischio. Coloro che ha avuto il minor n3umero numero dei questi SNPs, o un punteggio genetico basso di rischio, hanno avuti la probabilità più bassa di avere carcinoma della prostata.

In una meta-analisi che ha combinato sia i dati precedenti che nuovi della ricerca, Schumacher, con i colleghi da Europa e dall'Australia, ha esaminato le sequenze del DNA di circa 80.000 uomini con carcinoma della prostata e di circa 60.000 uomini che non hanno avuti la malattia. Hanno trovato che gli uomini con cancro hanno avuti un'più alta frequenza di 63 SNPs differente (anche conosciuto come i singoli polimorfismi del nucleotide) che gli uomini senza la malattia non hanno avuti. Ulteriormente, il più dei questi SNPs che un uomo ha, più probabile è di sviluppare il carcinoma della prostata.

I ricercatori stimano che ci siano circa 500-1,000 varianti genetiche possibilmente collegate a carcinoma della prostata, non che ancora sono state identificate. “Dobbiamo probabilmente soltanto conoscere dieci per cento - venti per cento di questi per fornire le linee guida pertinenti della selezione,„ Schumacher continuato, che è un professore associato nel dipartimento di popolazione e di scienze quantitative di salubrità a CWRU.

Corrente, i ricercatori non conoscono quale dello SNPs sono il più premonitore del rischio di carcinoma della prostata aumentato. Schumacher ed una serie di colleghi stanno lavorando per allineare quelli molto probabilmente da collegare con carcinoma della prostata, particolarmente con i moduli aggressivi della malattia che richiedono la chirurgia, rispetto alle versioni lentamente di sviluppo che richiedono “l'attesa vigile„ e riflettere.

La ricerca getta la base per la determinazione chi ed ogni quanto tempo gli uomini dovrebbero subire le prove di PSA. “In futuro, il vostro punteggio genetico di rischio può essere altamente indicativo del vostro rischio di carcinoma della prostata, che determinerà l'intensità della selezione di PSA,„ ha detto Schumacher. “Lavoreremo per determinare quell'intervallo genetico preciso del punteggio di rischio che avvierebbe il test. Ulteriormente, se avete un punteggio basso, potete avere bisogno di di schermare di meno frequentemente quali ogni 2-5 anni.„ Un'implicazione ulteriore dei risultati di nuovo studio è la possibilità dei trattamenti precisi che non comprendono la chirurgia. “Qualche giorno può essere fattibile da mirare ai trattamenti basati sul punteggio genetico di rischio del carcinoma della prostata di un paziente,„ ha detto Schumacher.

Oltre al lavoro nel nuovo studio, che come celebre, mira agli uomini dello sfondo europeo, ci sono segnali genetici di sguardo in corso di sforzi paralleli di carcinoma della prostata negli uomini di origine afroamericana ed asiatica.

Sorgente: http://casemed.case.edu/cwrumed360/news-releases/release.cfm?news_id=1297&news_category=8