L'étude propose le contrôle génomique de pointe pour l'autopsie courante des morts foetales

La perte de grossesse et la mort d'un bébé nouveau-né sont des événements dévastateurs, et en date d'aujourd'hui autour de 25% de ces morts périnatales soyez inexpliqué en dépit de l'autopsie. La découverte de la cause d'une telle perte est d'importance grande pour les parents privés, en fournissant une explication et en les aidant à comprendre la probabilité d'une récidive dans de futures grossesses. Les chercheurs en Australie ont employé le dépistage génétique de pointe afin d'aider à apporter des réponses en pareil cas.

Le professeur agrégé Christopher Barnett, un généticien clinique qui est chef du pédiatrique et unité de génétique reproductrice aux femmes et hôpital pour enfants, Adelaïde du nord, dira la société européenne de la conférence de génétique humaine aujourd'hui (lundi) comment il et des collègues emploient l'exome entier ordonnançant (WES) et séquençage du génome entier (WGS) pour trouver des causes de la mort néonatale dans les cas où ceci est jusqu'ici resté non identifié. Utilisant des caractéristiques de 43 familles s'est rapporté à l'unité de génétique, où les échantillons étaient fournis par les parents et le foetus (la cohorte estimative), et à 60 des échantillons nécrologiques enregistrés du foetus ou nouveau-né (la cohorte rétrospective), les chercheurs pouvaient découvrir une origine génétique fondamentale dans 23% de la cohorte estimative, et ont trouvé un candidat prometteur unique dans un 26% plus encore.

Les cas résolus ont compris les découvertes neuves de gène de la maladie, l'identification neuve de syndrome et les exposés foetaux sévères nouveaux de la maladie pédiatrique rare existante. Dans la cohorte rétrospective, des candidats intenses pour la cause du décès ont été trouvés dans 18% de cas.

« Cette étude a contribué directement à la naissance des bébés en bonne santé, » prof. Barnett dira la conférence. « Nous avons eu les nombreux couples que, avec le diagnostic génétique couronné de succès de preimplantation par l'intermédiaire de la fécondation in vitro dans les grossesses ultérieures, ou par le contrôle prénatal pendant la grossesse, ont pu éviter l'état génétique expérimenté dans une grossesse antérieure. Naturellement, ceci peut seulement être offert aux couples si un diagnostic génétique définitif est effectué dans la grossesse affectée plus tôt, et c'est l'objectif principal de notre étude. Ces conditions sont souvent extrêmement rares et, en effet, dans certains cas elles sont totalement neuves. »

Selon l'Organisation Mondiale de la Santé, en 2009, il y avait les morts foetales de 2,6 millions (la mort du foetus ou après à 22 semaines de la grossesse) en travers du monde, avec les plus de 8200 morts par jour. Parmi 133 millions de vivant porté par bébés tous les ans, 2,8 millions meurent pendant la première semaine de la durée.

En Australie, une autopsie périnatale normale est faite dans environ 60% de cas de la mort foetale ou néonatale inexpliquée et de fin de grossesse pour des anomalies congénitales. Du dépistage génétique est fait, mais il est limité, habituellement à l'analyse chromosomique. Comme dans la plupart des autres pays, l'ordonnancement génétique spécifique n'est pas une partie normale du procédé d'autopsie et quand il se produit il est généralement limité à un état particulier ou à une liste relativement courte de gènes. « Nous offrons le contrôle de tous les gènes humains de sorte que nous puissions augmenter le régime du diagnostic autant que possible, » dit prof. Barnett.

Une des caractéristiques éthiques principales de l'étude est qu'elle concerne examiner les parents ainsi que le foetus/nouveau-né. Ceci signifie que la procédure de consentement doit être rigoureuse, et se produit dans un réglage face à face avec le généticien clinique au moment de la consultation cela est donné pour la revue de la première autopsie. Les diagnostics génétiques des parents peuvent avoir le potentiel d'affecter leur santé plus tard dans la durée, et le procédé de consentement leur permet de choisir à l'extérieur de connaître ces résultats s'ils souhaitent ainsi.

« Nos résultats fournissent des analyses neuves dans les mécanismes moléculaires du développement précoce. Nous ne sommes pas étonnés qu'une part importante des morts foetales et nouveau-nées « inexpliquées » et les anomalies congénitales ont une origine génétique fondamentale, et nous croyons que l'autopsie génomique devrait être employée par habitude dans l'enquête sur la perte de grossesse et la mort périnatale, » prof. Barnett conclurons.

La présidence de la conférence d'ESHG, professeur Joris Veltman, directeur de l'institut du médicament génétique à l'université de Newcastle à Newcastle, Royaume-Uni, a indiqué : « Elle est souvent peu claire ce qui est la cause de la perte de grossesse ou de la mort d'un bébé nouveau-né. Ce travail montre comment le contrôle génomique de pointe peut être employé en tant qu'élément de la procédure courante d'autopsie pour indiquer une origine génétique dans jusqu'à un quart de tous les cas néonataux. Un diagnostic génétique peut être employé pour éviter des complications dans de futures grossesses et pour apporter des réponses indispensables aux familles impliquées. »