Lo studio suggerisce la prova genomica avanzata per l'autopsia sistematica dei feti nati morti

La perdita di gravidanza e la morte di neonato sono eventi devastanti ed a partire dall'oggi intorno a 25% di queste morti perinatali sia non spiegato malgrado l'autopsia. La scoperta della causa di una tal perdita è di grande importanza per i genitori privati, sia nella fornitura della spiegazione che nell'aiuto loro capire la probabilità di una ricorrenza nelle gravidanze future. I ricercatori in Australia hanno usato le prove genetiche avanzate per da contribuire a fornire le risposte in tali casi.

Il professore associato Christopher Barnett, un genetista clinico che è capo del pediatrico ed unità riproduttiva della genetica alle donne e ospedale pediatrico, Adelaide del nord, dirà oggi la società europea della conferenza della genetica umana (lunedì) come e colleghi sta usando l'intero exome che ordina (WES) ed intero sequenziamento del genoma (WGS) per individuare le cause della morte neonatale nei casi in cui questo finora è rimanere non identificato. Facendo uso dei dati da 43 famiglie si è riferito all'unità della genetica, in cui i campioni erano disponibili sia dai genitori che dal feto (il gruppo futuro) e a 60 dai campioni necroscopici memorizzati dal feto o neonato (il gruppo retrospettivo), i ricercatori potevano scoprire una causa genetica di fondo in 23% del gruppo futuro ed hanno trovato un singolo candidato di promessa in un 26% più ancora.

I casi risolti hanno compreso le nuove scoperte del gene di malattia, la nuova identificazione di sindrome e le presentazioni fetali severe novelle della malattia pediatrica rara attuale. Nel gruppo retrospettivo, i forti candidati per la causa della morte sono stati trovati in 18% dei casi.

“Questo studio ha contribuito direttamente alla nascita dei bambini in buona salute,„ prof. Barnett dirà la conferenza. “Abbiamo avuti numerose coppie che, con la diagnosi genetica di riuscito preimplantation via fertilizzazione in vitro nelle gravidanze successive, o con test prenatale durante la gravidanza, hanno potuti evitare lo stato genetico sperimentato in una gravidanza priore. Naturalmente, questo può essere offerto soltanto alle coppie se una diagnosi genetica definitiva è fatta nella gravidanza commovente più iniziale e questo è lo scopo primario del nostro studio. Queste circostanze sono spesso estremamente rare e, effettivamente, sono in alcuni casi completamente nuove.„

Secondo l'organizzazione mondiale della sanità, nel 2009, c'erano i feti nati morti di 2,6 milioni (la morte del feto a o dopo 22 settimane della gravidanza) attraverso il mondo, con più di 8200 morti al giorno. Fra il 133 milione vivi sopportati bambini ogni anno, 2,8 milioni muoiono nella prima settimana di vita.

In Australia, un'autopsia perinatale standard è fatta in circa 60% dei casi della morte non spiegata e della chiusura fetali o neonatali della gravidanza per le anomalie congenite. Un certo test genetico è fatto, ma è limitato, solitamente all'analisi cromosomica. Come nella maggior parte degli altri paesi, l'ordinamento genetico specifico non è una parte standard del trattamento di autopsia e quando accade è limitato generalmente relativamente ad uno stato particolare o ad una rosa dei candidati dei geni. “Stiamo offrendo il test di tutti i geni umani in moda da poterci aumentare noi la tariffa della diagnosi il più possibile,„ diciamo prof. Barnett.

Una delle funzionalità etiche principali dello studio è che comprende esaminare i genitori come pure il feto/neonato. Ciò significa che la procedura di consenso deve essere rigorosa e si presenta in una regolazione faccia a faccia con il genetista clinico ai tempi del consiglio quello è fornita per seguito della prima autopsia. Le diagnosi genetiche dei genitori possono avere il potenziale di pregiudicare successivamente la loro salubrità nella vita ed il trattamento di consenso li permette di scegliere fuori dal conoscere questi risultati se così desiderano.

“I nostri risultati forniscono le nuove comprensioni nei meccanismi molecolari dello sviluppo iniziale. Non siamo sorpresi che una proporzione significativa di morti fetali e neonate “non spiegate„ e le anomalie congenite hanno una causa genetica di fondo e crediamo che l'autopsia genomica dovrebbe essere utilizzata ordinariamente nell'indagine su perdita di gravidanza e sulla morte perinatale,„ prof. Barnett concluderemo.

La presidenza della conferenza di ESHG, il professor Joris Veltman, Direttore dell'istituto di medicina genetica all'università di Newcastle a Newcastle, Regno Unito, ha detto: “È spesso poco chiara che cosa la causa è di perdita di gravidanza o della morte di neonato. Questo lavoro mostra come il test genomica avanzato può essere usato come componente della procedura sistematica di autopsia per rivelare una causa genetica fino ad un quarto di tutti i casi neonatali. Una diagnosi genetica può essere usata per impedire le complicazioni nelle gravidanze future e per fornire le risposte tanto necessarie alle famiglie interessate.„