O estudo sugere o teste genomic avançado para a autópsia rotineira das crianças nascidas mortas

A perda da gravidez e a morte de um bebê recém-nascido são eventos devastadores, e até à data de hoje em torno de 25% destas mortes perinatais seja inexplicado apesar da autópsia. Descobrir a causa de tal perda é da grande importancia para os pais enlutados, em fornecer uma explicação e em ajudá-los compreender a probabilidade de um retorno nas gravidezes futuras. Os pesquisadores em Austrália usaram o teste genético avançado a fim ajudar a dar nesses casos respostas.

O professor adjunto Christopher Barnett, um geneticista clínico que seja cabeça do pediátrico e unidade reprodutiva da genética nas mulheres e o hospital de crianças, Adelaide norte, dirá a sociedade européia da conferência da genética humana hoje (segunda-feira) como e colegas está usando o exome inteiro que arranja em seqüência (WES) e genoma inteiro que arranja em seqüência (WGS) para detectar causas da morte neonatal nos casos onde isto tem permanecido até agora não identificado. Usando dados de 43 famílias referidas a unidade da genética, onde as amostras estavam disponíveis dos pais e do feto (a coorte em perspectiva), e 60 das amostras de autópsia armazenadas do feto ou recém-nascidas (a coorte retrospectiva), os pesquisadores podiam descobrir uma causa genética subjacente em 23% da coorte em perspectiva, e encontraram um único candidato prometedor em um 26% mais adicional.

Os casos resolvidos incluíram descobertas novas do gene da doença, a identificação nova da síndrome e apresentações fetal severas novas da doença pediatra rara existente. Na coorte retrospectiva, os candidatos fortes para a causa de morte foram encontrados em 18% dos casos.

“Este estudo contribuiu directamente ao nascimento de bebês saudáveis,” o prof. Barnett dirá a conferência. “Nós tivemos os pares numerosos que, com diagnóstico genético do preimplantation bem sucedido através in vitro da fecundação em gravidezes subseqüentes, ou com o teste pré-natal durante a gravidez, puderam evitar a condição genética experimentada em uma gravidez prévia. Naturalmente, isto pode somente ser oferecido aos pares se um diagnóstico genético definitivo está feito na gravidez afetada mais adiantada, e este é o alvo preliminar de nosso estudo. Estas circunstâncias são frequentemente extremamente raras e, certamente, em alguns casos são totalmente novas.”

De acordo com a Organização Mundial de Saúde, em 2009, havia as crianças nascidas mortas de 2,6 milhões (a morte do feto ou após em 22 semanas da gravidez) através do mundo, com mais de 8200 mortes pelo dia. Entre o 133 milhão vivos carregados bebês todos os anos, 2,8 milhões morrem na primeira semana da vida.

Em Austrália, uma autópsia perinatal padrão é feita em aproximadamente 60% dos casos da morte inexplicado e da terminação fetal ou neonatal da gravidez para anomalias congenitais. Algum teste genético é feito, mas é limitado, geralmente à análise cromossomática. Como na maioria outros de países, arranjar em seqüência genético específico não é uma parte padrão do processo da autópsia e quando ocorre é limitado geralmente a uma condição particular ou relativamente a uma lista de seleccionados de genes. “Nós estamos oferecendo o teste de todos os genes humanos de modo que nós possamos aumentar a taxa de diagnóstico tanto quanto possível,” dizemos o prof. Barnett.

Uma das características éticas principais do estudo é que envolve testar os pais assim como o feto/recém-nascido. Isto significa que o procedimento do acordo precisa de ser rigoroso, e ocorre em um ajuste cara a cara com o geneticista clínico na altura da assistência isso é fornecido para a continuação da primeira autópsia. Os diagnósticos genéticos dos pais podem ter o potencial afectar mais tarde sua saúde na vida, e o processo do acordo permite que optem para fora de conhecer estes resultados se desejam assim.

“Nossos resultados fornecem introspecções novas nos mecanismos moleculars da revelação adiantada. Nós não somos surpreendidos que uma proporção significativa de mortes fetal e recém-nascidas “inexplicados” e as anomalias congenitais têm uma causa genética subjacente, e nós acreditamos que a autópsia genomic deve ser usada rotineiramente na investigação da perda da gravidez e da morte perinatal, o” prof. Barnett concluiremos.

A cadeira da conferência de ESHG, professor Joris Veltman, director do instituto da medicina genética na universidade de Newcastle em Newcastle, Reino Unido, disse: “É frequentemente obscura o que a causa é da perda da gravidez ou da morte de um bebê recém-nascido. Este trabalho mostra como o teste genomic avançado pode ser usado como parte do procedimento rotineiro da autópsia para revelar uma causa genética até em um quarto de todos os casos neonatal. Um diagnóstico genético pode ser usado para impedir complicações nas gravidezes futuras e para dar respostas tão necessárias às famílias envolvidas.”