El estudio sugiere la prueba genomic avanzada para la autopsia rutinaria de partos muertos

La baja del embarazo y la muerte de un bebé recién nacido son acciones devastadoras, y a partir de hoy alrededor del 25% de estas muertes perinatales sea inexplicado a pesar de autopsia. El descubrimiento de la causa de tal baja es de gran importancia para los padres privados, en ofrecer una explicación y en la ayuda de ellos entender la probabilidad de una repetición en los embarazos futuros. Los investigadores en Australia han utilizado pruebas genéticas avanzadas para ayudar a ofrecer respuestas en estos casos.

El profesor adjunto Christopher Barnett, un genetista clínico que sea jefe del pediátrico y unidad reproductiva de la genética en las mujeres y el hospital de niños, Adelaide del norte, informará la sociedad europea de la conferencia de la genética humana hoy (lunes) cómo él y los colegas está utilizando el exome entero que ordena (WES) y genoma entero que ordena (WGS) para descubrir causas de la muerte neonatal en caso de que esto haya seguido siendo hasta ahora no identificado. Usando datos a partir de 43 familias refirió a la unidad de la genética, donde estaban disponibles las muestras de los padres y del feto (la cohorte anticipada), y a 60 de muestras de autopsia salvadas del feto o recién nacido (la cohorte retrospectiva), los investigadores podían destapar una causa genética subyacente en el 23% de la cohorte anticipada, y han encontrado a un único candidato prometedor en 26% más.

Los casos resueltos incluyeron nuevos descubrimientos del gen de la enfermedad, la nueva identificación del síndrome y presentaciones fetales severas nuevas de la enfermedad pediátrica rara existente. En la cohorte retrospectiva, encontraron a los candidatos fuertes a la causa de la muerte en el 18% de casos.

“Este estudio ha contribuido directamente al nacimiento de bebés sanos,” profesor Barnett informará la conferencia. “Hemos tenido pares de fuerzas numerosos que, con diagnosis genética del preimplantation acertado vía la fertilización in vitro en embarazos subsiguientes, o con la prueba prenatal durante embarazo, han podido evitar la condición genética experimentada en un embarazo anterior. Por supuesto, esto se puede ofrecer solamente a los pares de fuerzas si una diagnosis genética definitiva se hace en el embarazo afectado anterior, y éste es el objetivo principal de nuestro estudio. Estas condiciones son a menudo extremadamente raras y, de hecho, son en algunos casos totalmente nuevas.”

Según la Organización Mundial de la Salud, en 2009, había los partos muertos de 2,6 millones (la muerte del feto en o después de 22 semanas del embarazo) a través del mundo, con más de 8200 muertes por día. Entre 133 millones de activos soportada los bebés cada año, 2,8 millones mueren en la primera semana de la vida.

En Australia, una autopsia perinatal estándar se hace en el cerca de 60% de casos de la muerte inexplicada y del fin fetales o neonatales del embarazo para las anormalidades congénitas. Se hacen algunas pruebas genéticas, pero son limitadas, generalmente al análisis cromosómico. Como en la mayoría de los otros países, la secuencia genética específica no es una parte estándar del proceso de la autopsia y cuando ocurre se limita generalmente a una condición determinada o a un filete relativamente corto de genes. “Estamos ofreciendo la prueba de todos los genes humanos de modo que poder aumentar el índice de diagnosis tanto cuanto sea posible,” decimos a profesor Barnett.

Una de las características éticas principales del estudio es que implica el probar de los padres así como del feto/recién nacido. Esto significa que el procedimiento del consentimiento necesita ser riguroso, y ocurre en una fijación cara a cara con el genetista clínico a la hora del asesoramiento eso se ofrece para la continuación de la primera autopsia. Las diagnosis genéticas de los padres pueden tener el potencial de afectar a su salud más adelante en vida, y el proceso del consentimiento permite que opten fuera de conocer estos resultados si desean tan.

“Nuestros resultados ofrecen nuevos discernimientos en los mecanismos moleculares del revelado temprano. Nos no sorprenden que una proporción importante de muertes fetales y recién nacidas “inexplicadas” y las anormalidades congénitas tienen una causa genética subyacente, y creemos que la autopsia genomic se debe utilizar rutinario en la investigación de la baja del embarazo y de la muerte perinatal, a” profesor Barnett concluiremos.

La silla de la conferencia de ESHG, profesor Joris Veltman, director del instituto del remedio genético en la universidad de Newcastle en Newcastle, Reino Unido, dijo: “Es a menudo no entendible cuáles la causa es de baja del embarazo o de la muerte de un bebé recién nacido. Este trabajo muestra cómo la prueba genomic avanzada se puede utilizar como parte del procedimiento rutinario de la autopsia para revelar una causa genética en hasta un cuarto de todos los casos neonatales. Una diagnosis genética se puede utilizar para prevenir complicaciones en los embarazos futuros y para ofrecer respuestas muy necesarias a las familias implicadas.”