Studi le tecnologie modificare e della cellula staminale del gene delle associazioni per predire il rischio della persona per la malattia di cuore

Gli scienziati possono ora potere predire se portare una variante genetica specifica aumenta il rischio di una persona per la malattia facendo uso delle tecnologie modificare e della cellula staminale del gene, secondo la nuova ricerca nella circolazione del giornale dell'associazione americana del cuore.

Per la prima volta, lo studio dimostra il potenziale unico di combinazione alla la malattia basata a cella del gambo che modellano (cellule staminali pluripotent incitate) e del genoma di CRISPR/Cas9-mediated che modifica la tecnologia come piattaforma personale di valutazione del rischio per la determinazione dell'abilità malattia-causante eppure della variante genetica undescribed, conosciuta come “una variante di importanza incerta„ o di VUS.

Le numerose variazioni genetiche sono identificate come “relative„ ad una condizione medica, ma è incerta se realmente piombo alla malattia, ha detto lo studio l'autore Joseph senior C. Wu, M.D., Ph.D., Direttore dell'istituto cardiovascolare di Stanford e Simon H. Stertzer, professore di M.D. Endowed nel dipartimento di medicina (cardiologia) e nel dipartimento della radiologia alla scuola di medicina di Stanford University nella California.

“Il test genetico casuale creerà molto sforzo per una persona in buona salute che può ottenere gli ecocardiogrammi, MRIs o farmaci di che non possono avere bisogno,„ Wu ha detto. “I risultati da questo studio contribuiranno a migliorare l'accuratezza di sistema diagnostico e dell'interpretazione delle varianti del gene, particolarmente nell'era di salubrità personale di precisione e della medicina. Lo scopo è di ottimizzare il processo decisionale dei clinici nelle loro scelte della terapia fornendo un risultato molto più chiaro per “la variante di importanza incerta„ portafili.„

I ricercatori hanno studiato le varianti genetiche connesse con cardiomiopatia ipertrofica, una circostanza in cui il muscolo di cuore si ispessisce. È una causa comune della morte cardiaca improvvisa in giovani ed in giovani atleti.

Hanno raccolto il DNA da 54" persone in buona salute„ o senza sintomi senza malattia di cuore, quindi hanno ordinato il loro DNA facendo uso di un comitato del DNA di dogana di cardiomiopatia 135 e dei geni congeniti della malattia di cuore connessi con la morte cardiaca improvvisa.

I risultati di sequenza hanno scoperto 592 varianti genetiche uniche, con 78 per cento delle varianti genetiche che sono classificate come “benigni,„ “benigno probabile,„ o “una variante di importanza incerta.„ Tuttavia, 17 varianti genetiche sono state annotate come “patogeno probabile„ o malattia-causare.

Una persona che ha avuta membri della famiglia multigenerational portare una variazione in gene MYL3, che è associato con cardiomiopatia ipertrofica, è stata scelta in questo studio.

Dopo la raccolta delle celle mononucleari del sangue periferico dei pazienti, le celle sono state riprogrammate alle cellule staminali incitate ed (iPSCs) al genoma pluripotent modificati facendo uso del gene CRISPR/Cas9 che modificano la tecnologia per costruire le celle con la stessa genetica (righe isogenic del iPSC). L'analisi completa dopo è stata eseguita sulle linee cellulari costruite per determinare la variante MYL3 ha potuto piombo alla malattia.

Tradizionalmente, trattare la cardiomiopatia ipertrofica dipende sopra se un paziente ha i sintomi e la severità di quei sintomi. La gente che ha cardiomiopatia ipertrofica “silenziosa„ senza sintomi non è curata. Per quelli con i sintomi, i medici possono raccomandare i cambiamenti di stile di vita come l'adozione della dieta cuore-sana, la diminuzione dello sforzo e comprendere l'esercizio mentre trattano le malattie di fondo che possono rendere la circostanza peggiore. Possono anche prescrivere i farmaci per cardiomiopatia ipertrofica, riservanti tipicamente la chirurgia ai casi più severi.

“Dato la diversità del genoma umano - nessuno di noi è identico ad un altro - è difficile da determinare se “una variante genetica„ è significativa oppure no. Di conseguenza, rischiamo di curare i pazienti con i farmaci o più per una variante che, alla fine, è benigna,„ ha detto l'editore di circolazione, Joseph A. Hill, M.D., il Ph.D., capo della cardiologia al centro medico sudoccidentale di UT a Dallas. “Questo studio ha combinato le due nuove tecnologie potenti, le cellule staminali pluripotent incitate ed il gene CRISPR-Cas9 modificare, per modellare il cuore di un paziente in un piatto e per provare se quelle celle del cuore hanno manifestato i sintomi. Questo approccio annunzia una nuova era di modellistica di malattia e di test di droga in vitro come elementi chiave della medicina di precisione.„

Sorgente: https://newsroom.heart.org/news/gene-editing-technology-may-improve-accuracy-of-predicting-individuals-heart-disease-risk?preview=d22c