El estudio combina tecnologías el corregir y de la célula madre del gen para predecir el riesgo de la persona para la enfermedad cardíaca

Los científicos pueden ahora poder predecir si llevar una variante genética específica aumenta el riesgo de una persona para la enfermedad usando tecnologías el corregir y de la célula madre del gen, según la nueva investigación en la circulación del gorrón de la asociación americana del corazón.

Por primera vez, el estudio demuestra el potencial único de combinar la enfermedad célula-basada vástago que modela (las células madres pluripotent inducidas) y el genoma de CRISPR/Cas9-mediated que corrige tecnología como plataforma personalizada de la evaluación de riesgos para determinar la capacidad enfermedad-que causa del con todo de la variante genética undescribed, conocida como “variante de la significación incierta” o de VUS.

Las variaciones genéticas numerosas se determinan como “relacionadas” a una dolencia, pero es incierta si llevan real a la enfermedad, dijo el estudio autor José mayor C. Wu, M.D., Ph.D., director del instituto cardiovascular de Stanford y Simon H. Stertzer, profesor de M.D. Endowed en el departamento del remedio (cardiología) y el departamento de la radiología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford en California.

Las “pruebas genéticas al azar crearán mucha tensión para un individuo sano que pueda conseguir los ecocardiogramas, MRIs o las medicaciones que pueden no necesitar,” Wu dijo. Los “resultados de este estudio ayudarán a perfeccionar la exactitud de la interpretación y del diagnóstico de las variantes del gen, especialmente en la era de salud personalizada del remedio y de la precisión. La meta es optimizar la toma de decisión de clínicos en sus opciones de la terapia ofreciendo un resultado mucho más sin obstrucción para la “variante de la significación incierta” ondas portadoras.”

Los investigadores estudiaron las variantes genéticas asociadas a cardiomiopatía hipertrófica, una condición en la cual el músculo cardíaco espesa. Es una causa común de la muerte cardiaca súbita en gente joven y atletas jovenes.

Cosecharon la DNA a partir de la 54" los individuos sanos” o sin síntoma sin enfermedad cardíaca, después ordenaron su DNA usando un panel de la DNA de la aduana de la cardiomiopatía 135 y de los genes congénitos de la enfermedad cardíaca asociados a muerte cardiaca súbita.

Los resultados de la serie destaparon 592 variantes genéticas únicas, con el 78 por ciento de variantes genéticas que eran clasificadas como “benigno,” “probable benigno,” o una “variante de la significación incierta.” Sin embargo, 17 variantes genéticas fueron anotadas como “probable patógeno” o enfermedad-causar.

Eligieron a un individuo que tenía los miembros de la familia multigenerational el llevar de una variación en el gen MYL3, que se asocia a cardiomiopatía hipertrófica, en este estudio.

Después de cerco las células mononucleares de la sangre periférica de los pacientes, las células fueron reprogramadas a las células madres inducidas y (iPSCs) al genoma pluripotent corregidos usando el gen CRISPR/Cas9 que corregía tecnología para dirigir las células con la misma genética (líneas isógenas del iPSC). El análisis completo fue realizado después en las variedades de células dirigidas para determinar la variante MYL3 podía llevar a la enfermedad.

Tradicionalmente, tratar la cardiomiopatía hipertrófica depende conectado si un paciente tiene síntomas y la severidad de esos síntomas. No tratan a la gente que tiene cardiomiopatía hipertrófica “silenciosa” sin síntomas. Para ésos con síntomas, los médicos pueden recomendar cambios de la forma de vida tales como adopción de una dieta corazón-sana, reducir la tensión e incorporación de ejercicio mientras que tratan las enfermedades subyacentes que pueden hacer la condición peor. Pueden también prescribir las medicaciones para la cardiomiopatía hipertrófica, reservando típicamente la cirugía para casos más severos.

“Dado la diversidad del genoma humano - nadie de nosotros es idéntico a otros - es difícil determinar si “una variante genética” es significativa o no. Como consecuencia, arriesgamos el tratar de pacientes con las medicaciones o más para una variante que, en el extremo, es benigna,” dijo al editor de la circulación, José A. Hill, M.D., Ph.D., jefe de la cardiología en el centro médico al sudoeste de UT en Dallas. “Este estudio combinó dos nuevas tecnologías potentes, las células madres pluripotent inducidas y el gen CRISPR-Cas9 corrigiendo, para modelar el corazón de un paciente en un plato y para probar si esas células del corazón manifestaron signos de la enfermedad. Esta aproximación anuncia una nueva era de modelado in vitro de la enfermedad y de prueba de la droga como elementos giratorios del remedio de la precisión.”

Fuente: https://newsroom.heart.org/news/gene-editing-technology-may-improve-accuracy-of-predicting-individuals-heart-disease-risk?preview=d22c