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Los investigadores emplean el gen nucleótido-basado que impone silencio para atenuar la ataxia común

En qué investigadores están llamando un cambiador del juego para los tratamientos futuros de la ataxia, un nuevo estudio mostró la capacidad de rechazar la progresión de la enfermedad de la ataxia dominante heredada más común.

Tipo espinocerebeloso 3 (SCA3) de la ataxia, también conocido como enfermedad de Machado-José, influencias cerca de una en 20.000 personas. No hay terapia de enfermedad-modificación disponible, y los pacientes progresan despacio a una muerte temprana. Una única mutación de gen causa esta enfermedad neurodegenerative, haciéndole un objetivo ideal para un grupo de investigadores de la Universidad de Michigan.

Para este estudio preclínico publicado en los anales de la neurología, los investigadores de la Universidad de Michigan empleados nucleótido-basaron el gen que imponía silencio para apuntar el gen de la enfermedad SCA3, ATXN3. Redujeron grandemente los niveles del ARN del mutante cifrado por el gen en un modelo del ratón de la enfermedad sin ningunos efectos tóxicos.

Los “avances recientes en tecnología antisentido del oligonucleótido proveyeron de nosotros una gran oportunidad para el alcance terapéutico,” dice a co-primer autor Hayley McLoughlin, Ph.D., investigador de la investigación en el departamento del U-M de la neurología. “Aunque todavía todavía no conocemos el punto muerto exacto para esta enfermedad, sabemos rechazar cosas antes de que la carga de la enfermedad acumule al punto del detrimento.”

Después de dos tratamientos, McLoughlin dice el ratón que el modelo, que repliega normalmente fenotipos similares del motor de la enfermedad, se rescata totalmente. Importantemente, es la primera vez que este modelo animal se ha corregido con cualquier terapia y es prueba-de-concepto sustancial para la preparación humana futura de la juicio clínica.

“Estos resultados encouraging nos mueven un paso más cercano a la terapia de enfermedad-reducción para este desorden fatal,” dice Henry Paulson mayor autor, M.D., el Ph.D., un profesor del U-M de la neurología y al director del centro de la enfermedad de Alzheimer de Michigan. “También ofrecen esperanza que las aproximaciones similares pudieron trabajar para varias enfermedades de cerebro causadas por la acción perjudicial de los genes específicos de la enfermedad.”

Las personas concedieron $2.15M

Después, las personas del U-M en colaboración con los productos farmacéuticos de Ionis perseguirán el revelado final de la droga con una nueva concesión U01 del instituto nacional de desordenes neurológicos y del recorrido, en los institutos de la salud nacionales. Los U01 CREAN el trabajo de los bio de la optimización del carril investigadores de los fondos sobre terapias potenciales con un objetivo final de nombrar a un candidato clínico.