Les scientifiques du sud-ouest d'UT recensent la mutation génique jointe avec l'état embarrassant de cerveau

Les scientifiques conduisant une des plus grandes analyses de l'ADN complètes d'une maladie rare ont recensé une mutation génique liée à un état embarrassant de cerveau qui aveugle et paralyse des patients.

Une étude du sud-ouest d'UT qui a employé des caractéristiques génétiques de plus de 1.200 participants peut aider des scientifiques à améliorer des demandes de règlement de l'optica de neuromyelitis (NMO). Plus grand, la recherche explique le potentiel d'utiliser de grands côtés d'ADN mieux pour comprendre et traiter d'autres maladies qui n'ont pas subi le plein ordonnancement génétique.

« Ces résultats montrent que cela faire la recherche en profondeur éponge, et plus d'études comme ceci peut être nécessaire pour trouver le problème derrière d'autres conditions rares, » a dit M. Benjamin Greenberg, internationalement - un expert en matière identifié de myélite avec l'institut du sud-ouest de cerveau de Jr. d'UT Peter O'Donnell. « En prenant une maladie rare et en faisant afficher plus que juste chaque troisième ou quatrième page de code génétique, nous avons modélisé NMO d'une voie beaucoup plus précise. »

NMO est potentiellement une maladie mortelle dans laquelle les cellules de crises de système immunitaire dans le nerf optique et la moelle épinière, laissant quelques patients aveuglent et/ou a paralysé. Les patients peuvent récupérer la majeure partie de leur fonctionnement par des médicaments et la rééducation matérielle, bien qu'on soient mal diagnostiqués avec la sclérose en plaques et fassent face à un risque de rechute plus élevé et à des dégâts permanents dus au manque de traitement correcte.

L'étude publiée dans des transmissions de nature prouve qu'une variation d'un gène constitutif de complément a été associée à un risque accru de développer NMO. Le gène produit une protéine qui grippe aux anticorps et peut endommager à celui que l'anticorps soit fixé, les bactéries habituellement nuisibles. Mais dans le cas de NMO, les anticorps collent aux pièces du système nerveux.

L'identification de la variation génétique, combinée avec des caractéristiques de test clinique, peut aider les scientifiques à déterminer à l'avance que les patients ne bénéficieront pas de la demande de règlement normale.

« Quelques patients entrent dans la rémission et d'autres ne font pas, pourtant nous n'avons pas su pourquoi, » M. Greenberg a dit. « Ce qui nous pouvons faire maintenant est le regard à l'ADN et déterminer si cela a n'importe quoi faire avec pourquoi les médicaments ne fonctionnent pas. »

L'institut de cerveau d'O'Donnell est l'un de quelques sites seulement aux États-Unis qui se spécialise en traitant NMO. Il est également l'un de deux centres dans le pays concentré sur la myélite transverse, y compris la myélite flasque aiguë que les titres nationaux attirés ces dernières années après au moins 200 enfants sont devenus paralysés. M. Greenberg a abouti des efforts à long terme pour rassembler les échantillons biologiques des patients de myélite dans l'espoir des demandes de règlement se développantes éventuellement ce meilleur objectif ces maladies.

NMO est parmi plusieurs milliers de maladies rares qui affectent cumulativement 30 millions d'Américains pourtant individuellement ne fait pas participer les assez grandes populations pour attirer des efforts de recherche répandus. Aussi peu que 0,3 pour cent de chaque 100.000 Américains ont NMO - une des maladies auto-immune les plus rares concernant le cerveau et la moelle épinière.

M. Greenberg a dit que l'étude neuve valide des efforts à analysent plus attentivement la génétique derrière d'autres maladies rares. Il note que la recherche explique des découvertes précédentes au sujet des soutiens génétiques de NMO, dérivés des études qui ont analysé seulement une partie du génome.

« Pour viser une maladie aussi rare que ceci, pour mettre cette beaucoup de technologie derrière l'essai de comprendre la maladie - elle n'a pas été faite avant, » M. Greenberg a dit. « Cette étude a les analyses données dans cette condition qui ne sont pas simplement neuves mais est distinctement différente d'autres études. »

Source : https://www.utsouthwestern.edu/newsroom/articles/year-2018/dna-neurologic-disease.html