Gli scienziati sudoccidentali di UT identificano la mutazione genetica collegata con lo stato imbrazzante del cervello

Gli scienziati che conducono una di più grandi analisi complete del DNA di una malattia rara hanno identificato una mutazione genetica connessa con uno stato imbrazzante del cervello che acceca e paralizza i pazienti.

Uno studio sudoccidentale di UT che ha usato i dati genetici da più di 1.200 partecipanti può aiutare gli scienziati a migliorare i trattamenti del optica di neuromyelitis (NMO). Più largamente, la ricerca dimostra il potenziale dell'utilizzazione dei gruppi illuminazione diffusa grandi del DNA per capire e trattare meglio altre malattie che non hanno subito l'ordinamento genetico pieno.

“Questo risultato mostra che quello effettuare la ricerca approfondita ripaga e più studi come questo può essere necessario trovare il problema dietro altre circostanze rare,„ ha detto il Dott. Benjamin Greenberg, internazionalmente - un esperto di fama in mielite con l'istituto sudoccidentale del cervello del Jr. di UT Peter O'Donnell. “Catturando una malattia rara e facendo più appena la lettura dell'ogni terza o quarta pagina del codice genetico, abbiamo modellato NMO in un modo molto più accurato.„

NMO è una malattia potenzialmente interna in cui il sistema immunitario attacca le celle nel nervo ottico e nel midollo spinale, lasciando alcuni pazienti acceca e/o paralizzato. I pazienti possono recuperare la maggior parte della loro funzione con i farmaci ed il ripristino fisico, sebbene molti siano mal diagnosticati con la sclerosi a placche ed affrontino un elevato rischio della ricaduta e del danno permanente dovuto mancanza di terapia adeguata.

Lo studio pubblicato nelle comunicazioni della natura indica che una variazione in un gene componente del complemento è stata associata con un rischio aumentato di sviluppare NMO. Il gene produce una proteina che lega agli anticorpi e può danneggiare a cui l'anticorpo è fissato, batteri solitamente nocivi. Ma nel caso di NMO, gli anticorpi attaccano alle parti del sistema nervoso.

L'identificazione della variazione genetica, combinata con i dati di test clinico, può aiutare gli scienziati a determinare in anticipo che i pazienti non trarranno giovamento dal trattamento standard.

“Alcuni pazienti entrano in remissione ed altri non fanno, eppure non abbiamo saputo perché,„ il Dott. Greenberg ha detto. “Che cosa possiamo ora fare è lo sguardo al DNA e determinare se quello ha qualche cosa fare con perché le droghe non stanno funzionando.„

L'istituto del cervello di O'Donnell è uno soltanto di alcuni siti negli Stati Uniti che si specializzano nel trattamento del NMO. È egualmente uno di due centri nel paese messo a fuoco sulla mielite trasversa, compreso la mielite flaccida acuta che i titoli nazionali attirati negli ultimi anni dopo almeno 200 bambini sono stato paralizzati. Il Dott. Greenberg piombo gli sforzi a lungo termine per raccogliere i campioni biologici dai pazienti di mielite nelle speranze finalmente di sviluppare i trattamenti quell'migliore obiettivo queste malattie.

NMO è fra parecchie migliaia di malattie rare che cumulativamente pregiudicano 30 milione Americani eppure determinato non fa partecipare le popolazioni abbastanza grandi per attirare gli sforzi di ricerca diffusi. Così piccolo quanto 0,3 per cento di ogni 100.000 Americani ha NMO - una delle malattie autoimmuni più rare che comprendono il cervello ed il midollo spinale.

Il Dott. Greenberg ha detto che il nuovo studio convalida gli sforzi a più molto attentamente analizza la genetica dietro altre malattie rare. Nota che la ricerca chiarisce i risultati precedenti circa i sostegni genetici di NMO, derivati dagli studi che hanno analizzato soltanto una parte del genoma.

“Per mirare ad una malattia rara quanto questa, per mettere questa molta tecnologia dietro la prova di capire la malattia - non è stata fatta prima,„ il Dott. Greenberg ha detto. “Questo studio ha dato le comprensioni in questa circostanza che non sono solo nuove ma è distintamente differente da altri studi.„

Sorgente: https://www.utsouthwestern.edu/newsroom/articles/year-2018/dna-neurologic-disease.html