Os cientistas do sudoeste de UT identificam a mutação genética ligada com a condição perplexo do cérebro

Os cientistas que conduzem uma das análises completas as maiores do ADN de uma doença rara identificaram uma mutação genética associada com uma condição perplexo do cérebro que cegasse e paralizasse pacientes.

Um estudo do sudoeste de UT que use dados genéticos de mais de 1.200 participantes pode ajudar cientistas a melhorar tratamentos do optica do neuromyelitis (NMO). Mais amplamente, a pesquisa demonstra o potencial de utilizar grandes bancos do ADN para compreender e tratar melhor outras doenças que não se submeteram a arranjar em seqüência genético completo.

“Este resultado mostra que aquele fazer a pesquisa detalhada paga fora, e mais estudos como este pode ser necessário encontrar o problema atrás de outras circunstâncias raras,” disse o Dr. Benjamin Greenberg, internacional - um perito reconhecido do myelitis com instituto do sudoeste do cérebro do Jr. de UT Peter O'Donnell. “Tomando uma doença rara e fazendo mais do que apenas a leitura de cada terceira ou quarta página do código genético, nós modelamos NMO em uma maneira muito mais exacta.”

NMO é uma doença potencial fatal em que o sistema imunitário ataca pilhas no nervo ótico e na medula espinal, deixando alguns pacientes cega e/ou paralizou. Os pacientes podem recuperar a maioria de sua função através das medicamentações e a reabilitação física, embora muitos são diagnosticados mal com esclerose múltipla e enfrentam um risco mais alto de tem uma recaída e dano permanente devido à falta da terapia apropriada.

O estudo publicado em comunicações da natureza mostra que uma variação em um gene componente do complemento estêve associada com um risco aumentado de desenvolver NMO. O gene produz uma proteína que ligue aos anticorpos e possa danificar o que quer que o anticorpo é anexado, as bactérias geralmente prejudiciais. Mas no caso de NMO, os anticorpos colam às partes do sistema nervoso.

A identificação da variação genética, combinada com os dados do ensaio clínico, pode ajudar os cientistas a determinar adiantado que os pacientes não tirarão proveito do tratamento padrão.

“Alguns pacientes entram na remissão e outro não fazem, contudo nós não soubemos porque,” o Dr. Greenberg disse. “O que nós podemos fazer agora está o olhar no ADN e para determinar se aquele tem qualquer coisa fazer com porque as drogas não estão trabalhando.”

O instituto do cérebro de O'Donnell é um somente de alguns locais nos E.U. que se especializam em tratar NMO. É igualmente um de dois centros no país focalizado no myelitis transversal, incluindo o myelitis mole agudo que os título nacionais atraídos nos últimos anos após pelo menos 200 crianças se tornaram paralizados. O Dr. Greenberg conduziu esforços a longo prazo para recolher amostras biológicas dos pacientes do myelitis na esperança dos tratamentos eventualmente tornando-se esse melhor alvo estas doenças.

NMO está entre diverso mil doenças raras que afectam cumulativa 30 milhão americanos contudo individualmente não envolve grandes bastante populações para atrair esforços de pesquisa difundidos. Tão pouco quanto 0,3 por cento de cada 100.000 americanos tem NMO - uma das doenças auto-imunes as mais raras que envolvem o cérebro e a medula espinal.

O Dr. Greenberg disse que o estudo novo valida esforços a analisa mais pròxima a genética atrás de outras doenças raras. Nota que a pesquisa esclarece resultados precedentes sobre os sustentamentos genéticos de NMO, derivados dos estudos que analisaram somente uma parcela do genoma.

“Para visar uma doença tão rara quanto esta, para pôr esta muita tecnologia atrás da tentativa compreender a doença - não foi feita antes,” o Dr. Greenberg disse. “Este estudo deu as introspecções nesta circunstância que não são apenas novas mas é distintamente diferente de outros estudos.”

Source: https://www.utsouthwestern.edu/newsroom/articles/year-2018/dna-neurologic-disease.html