Los científicos al sudoeste de UT determinan la mutación de gen conectada a la condición desconcertante del cerebro

Los científicos conducto uno de los análisis completos más grandes de la DNA de una enfermedad rara han determinado una mutación de gen asociada a una condición desconcertante del cerebro que ciega y paraliza a pacientes.

Un estudio al sudoeste de UT que utilizó datos genéticos de más de 1.200 participantes puede ayudar a científicos a perfeccionar tratamientos del optica del neuromyelitis (NMO). Más ampliamente, la investigación demuestra el potencial de utilizar las inclinaciones laterales grandes de la DNA para entender y para tratar mejor otras enfermedades que no han experimentado la secuencia genética completa.

“Este resultado muestra que eso hacer la investigación profundizada paga lejos, y más estudios como éste puede ser necesario encontrar el problema detrás de otras condiciones raras,” dijo al Dr. Benjamin Greenberg, internacionalmente - experto reconocido del myelitis con el instituto al sudoeste del cerebro del Jr. de UT Peter O'Donnell. “Tomando una enfermedad rara y haciendo más que apenas la lectura de cada tercera o cuarta paginación de la clave genética, hemos modelado NMO de una manera mucho más exacta.”

NMO es una enfermedad potencialmente fatal en la cual el sistema inmune ataca las células en el nervio óptico y la médula espinal, dejando a algunos pacientes ciega y/o paralizó. Los pacientes pueden recuperar la mayor parte de su función con medicaciones y la rehabilitación física, aunque muchos se diagnostican con esclerosis múltiple y hacen frente a un riesgo más alto de la recaída y del daño permanente debido a la falta de terapia apropiada.

El estudio publicado en comunicaciones de la naturaleza muestra que una variación en un gen componente del complemento fue asociada a un riesgo creciente de desarrollar NMO. El gen produce una proteína que ate a los anticuerpos y pueda dañar a sea cual sea se sujeta el anticuerpo, las bacterias generalmente dañinas. Pero en el caso de NMO, los anticuerpos adhieren a las partes del sistema nervioso.

La identificación de la variación genética, combinada con datos de la juicio clínica, puede ayudar a los científicos a determinar por adelantado a que los pacientes no beneficiarán del tratamiento estándar.

“Algunos pacientes entran la remisión y otros no hacen, con todo no hemos sabido porqué,” el Dr. Greenberg dijo. “Qué podemos ahora hacer está la mirada en la DNA y determinar si ésa tiene cualquier cosa hacer con porqué las drogas no están trabajando.”

El instituto del cerebro de O'Donnell es uno solamente de algunos sitios en los E.E.U.U. que se especializan en tratar NMO. Es también uno de dos centros en el país centrado en myelitis transversal, incluyendo el myelitis flácido agudo que los títulos nacionales atraídos después por lo menos de 200 niños estos últimos años se paralizaron. El Dr. Greenberg ha llevado esfuerzos a largo plazo de cerco muestras biológicas de pacientes del myelitis con la esperanza de tratamientos eventual que se convertían ese mejor objetivo estas enfermedades.

NMO está entre varios miles de enfermedades raras que acumulativo afecten a 30 millones de americanos con todo no implica individualmente bastante grandes las poblaciones para atraer esfuerzos de investigación dispersos. Tan poco como el 0,3 por ciento de cada 100.000 americanos tiene NMO - una de las enfermedades autoinmunes más infrecuentes que implican el cerebro y la médula espinal.

El Dr. Greenberg dijo que el nuevo estudio valida esfuerzos a analiza más de cerca la genética detrás de otras enfermedades raras. Él observa que la investigación clarifica conclusión anteriores sobre los apuntalamientos genéticos de NMO, derivados de los estudios que analizaban solamente una porción del genoma.

“Para apuntar una enfermedad tan rara como esto, para poner esta mucha tecnología detrás de intentar entender la enfermedad - no se ha hecho antes,” el Dr. Greenberg dijo. “Este estudio ha dado los discernimientos en esta condición que no son apenas nuevos pero es distintamente diferente de otros estudios.”

Fuente: https://www.utsouthwestern.edu/newsroom/articles/year-2018/dna-neurologic-disease.html