De onderzoekers diagnostiseren hersenverlamming gebruikend AI en volgende-generatie het rangschikken

De onderzoekers van de Universiteit van Delaware hebben aangetoond dat de patiënten met spastische hersenverlamming (CP) kunnen worden geïdentificeerd gebruikend methylation van DNA patronen in het doorgeven van bloedcellen.

Het rangschikken van DNAHet Krediet van het beeld: Tobias Arhelger/Shutterstock

De studie, die onlangs in Bio-informatica BMC werd gepubliceerd, werd door onderzoekers bij het Ziekenhuis van Nemours/Alfred I. Dupont voor Kinderen en Genoom uitgevoerd dat LLC (GenPro) profileert, een Biotech opstarten van een Universiteit van de moleculaire bioloog van Delaware genoemd het bedrijf van het Moeras van Adam.

De symptomen van spastische CP omvatten schokkerige bewegingen, spierstijfheid en spierstrakheid die houding beïnvloeden, beweging kunnen moeilijk maken, en beïnvloede kinderen minder actief ertoe bewegen om te zijn.

De centra voor de Controle en de Preventie van de Ziekte (CDC) schatten dat 1 in elke 323 kinderen CP heeft, die tot het maakt de gemeenschappelijkste fysieke onbekwaamheid in kinderen.

Steekproeven van het bloed van kinderen op de leeftijd van 9 tot 19 jaar oud werden geanalyseerd als deel van een verblinde studie, gebruikend volgende-generatie het rangschikken. Het doel was vast te stellen of methylation van DNA de patronen tussen patiënten met spastische CP variëren die op chirurgie wacht en regelmatige orthopedische patiënten.

De sterke variaties in methylation van DNA patronen werden geïdentificeerd door de wetenschappers voorstellen, die dat er verschillen in het genoom van kinderen met spastische CP zijn die zou kunnen worden gebruikt om de voorwaarde te diagnostiseren.

Het team bewees toen het gebruik van deze methylation tellers door groepen kinderen met en zonder CP blind te scheiden.

De steekproeven van een verschillende groep die zich van 2 tot 5 jaar oud in een tweede studie uitstrekt werden ook gebruikt om de resultaten te bevestigen. De onderzoekers konden voorspellen dat de bloedsteekproeven tot kinderen met de voorwaarde met 73% nauwkeurigheid behoorden.

Het bewijsmateriaal stelt voor dat er wat epigenetische of genetische verbinding is. Als wij een beter werk van onderzoek voor deze in tijd van geboorte kunnen doen tegenover het wachten op de te diagnostiseren wanorde zeg, bij twee jaar oud, dan potentieel zullen wij vroegere therapeutiek kunnen leveren en betere resultaten en lagere medische kosten hebben.“

Erin Crowgey, Verwante Directeur van Bio-informatica in Nemours

Deze nieuwe studie gebruikt een nieuw softwareplatform en een statistische die methode door Prof. Marsh bij UD wordt, en door GenPro vergunning die wordt gegeven ontwikkeld die, metingen van methylation patronen in DNA (de genetische code van een cel) te nemen gebruikend volgende generatie rangschikkend (NGS) gegevens.

De benadering gebruikt verfijnde machine het leren technieken en algoritmen om door honderden gigabytes van Ngs- gegevens te sorteren zoekend deze verschillende methylation van DNA patronen.

Het hebben van een duidelijker inzicht in methylation signalen kon onderzoekers helpen meer details aan het licht brengen die de cellulaire processen omringen die CP versnellen, die in betere behandelingen voor de voorwaarde kon resulteren. Het team gelooft de test kan worden gebruikt helpen andere wanorde, zoals zuigelingsleukemie behandelen.

Dit bloedonderzoek zou een spelwisselaar kunnen zijn. Vroeger de diagnose, vroeger kunnen wij therapie bij het kind leiden. Specifiek, hoge intensiteits fysieke therapie en misschien vroege chirurgie om significantere problemen in de toekomst te verhinderen, en hopelijk algemene functie en levenskwaliteit te verbeteren.“

Dr. M.W. Shrader, Directeur van het HersenCentrum van de Verlamming in Nemours

Bron: