Les chercheurs diagnostiquent l'infirmité motrice cérébrale utilisant l'AI et l'ordonnancement de la deuxième génération

Les chercheurs de l'Université du Delaware ont prouvé que des patients présentant l'infirmité motrice cérébrale spasmodique (CP) peuvent être recensés utilisant des configurations de méthylation d'ADN en globules sanguins de diffusion.

Ordonnancement d'ADNCrédit d'image : Tobias Arhelger/Shutterstock

L'étude, qui était récent publiée en bio-informatique de BMC, a été entreprise par les chercheurs chez Nemours/hôpital d'Alfred I. dupont pour les enfants et le génome profilant LLC (GenPro), une mise en train biotechnologique d'un biologiste moléculaire d'Université du Delaware a nommé la compagnie du marais d'Adam.

Les sympt40mes du CP spasmodique comprennent les mouvements saccadés, la courbature et le serrage de muscle qui peut affecter la position, rendre le mouvement difficile, et rendre les enfants affectés moins en activité.

L'estimation du centres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC) que 1 dans chaque 323 enfants a le CP, lui effectuant l'invalidité matérielle la plus courante chez les enfants.

Des prises de sang des enfants âgés 9 à 19 années se sont analysées en tant qu'élément d'une étude sans visibilité, utilisant l'ordonnancement de la deuxième génération. L'objectif était de déterminer si les configurations de méthylation d'ADN varient entre les patients présentant la chirurgie de attente spasmodique de CP et les patients orthopédiques réguliers.

Des variations intenses des configurations de méthylation d'ADN ont été recensées par les scientifiques, proposant qu'il y ait des différences dans le génome des enfants avec le CP spasmodique qui pourrait être employé pour diagnostiquer la condition.

L'équipe puis prouvée l'utilisation de ces bornes de méthylation en séparant borgne des groupes d'enfants avec et sans le CP.

Des échantillons provenant d'un groupe différent s'échelonnant de 2 à 5 ans dans une deuxième étude ont été également employés pour valider les résultats. Les chercheurs pouvaient prévoir que les prises de sang ont appartenu aux enfants avec la condition avec l'exactitude de 73%.

La preuve propose qu'il y ait un certain lien épigénétique ou génétique. Si nous pouvons réaliser une meilleure fonction de l'examen critique pour ces derniers à la période de la naissance contre attendre le trouble à diagnostiquer dites, à deux ans, alors potentiellement nous pourrons fournir une thérapeutique plus tôt et avoir de meilleurs résultats et abaisser des coûts médicaux. »

Erin Crowgey, directeur associé de la bio-informatique chez Nemours

Cette étude neuve utilise une plate-forme logiciel nouvelle et une méthode statistique développées par prof. Marsh à UD, et qualifiées par GenPro, pour prendre des mesures des configurations de méthylation dans ADN (code génétique des cellules) utilisant le prochain rétablissement ordonnançant (NGS) des caractéristiques.

L'approche emploie des techniques et des algorithmes d'apprentissage automatique sophistiquées pour trier par des centaines de gigas de caractéristiques de NGS recherchant ces configurations distinctes de méthylation d'ADN.

Avoir un aperçu plus clair des signes de méthylation pourrait aider des chercheurs à découvrir plus de petits groupes entourant les processus cellulaires qui accélèrent le CP, qui pourrait avoir comme conséquence des demandes de règlement améliorées pour la condition. L'équipe croit que le test peut être employé pour aider à traiter d'autres troubles, tels que la leucémie infantile.

Cette prise de sang a pu être un commutateur de jeu. Plus le diagnostic est tôt, plus nous pouvons diriger des traitements à l'enfant tôt. Particulièrement, physiothérapie de forte intensité et probablement chirurgie tôt pour éviter plus de problèmes importants à l'avenir, et pour améliorer si tout va bien le fonctionnement et la qualité de vie généraux. »

M.M.W. Shrader, directeur du centre d'infirmité motrice cérébrale chez Nemours