I ricercatori diagnosticano la paralisi cerebrale facendo uso di AI e dell'ordinamento di prossima generazione

I ricercatori dall'università di Delaware hanno indicato che i pazienti con paralisi cerebrale spastica (CP) possono essere identificati facendo uso dei reticoli di metilazione del DNA in globuli di circolazione.

Ordinamento del DNACredito di immagine: Tobias Arhelger/Shutterstock

Gli studi, che recentemente sono stati pubblicati in bioinformatica di BMC, sono stati intrapresi dai ricercatori a Nemours/ospedale di Alfred I. Du Pont per i bambini ed il genoma che profilano il LLC (GenPro), una partenza di Biotech da un'università di Delaware che il biologo molecolare ha nominato la società della palude di Adam.

I sintomi del CP spastico comprendono i movimenti a scatti, la rigidezza del muscolo e la tenuta del muscolo che possono pregiudicare la posizione, rendere il movimento difficile ed indurre i bambini commoventi ad essere meno attivo.

Il preventivo di centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) che 1 in ogni 323 bambini ha CP, rendentegli l'inabilità fisica più comune in bambini.

I campioni di sangue dai bambini invecchiati 9 - 19 anni sono stati analizzati come componente di uno studio accecato, facendo uso dell'ordinamento di prossima generazione. Lo scopo era di stabilire se i reticoli di metilazione del DNA variassero fra i pazienti con l'ambulatorio aspettante spastico di CP ed i pazienti ortopedici regolari.

Le forti variazioni nei reticoli di metilazione del DNA sono state identificate dagli scienziati, suggerenti che ci fossero differenze nel genoma dei bambini con il CP spastico che potrebbe essere usato per diagnosticare la circostanza.

Il gruppo poi ha dimostrato l'uso di questi indicatori di metilazione ciecamente separando i gruppi di bambini con e senza il CP.

I campioni da un gruppo differente che varia da 2 a 5 anni in un secondo studio egualmente sono stati usati per convalidare i risultati. I ricercatori potevano predire che i campioni di sangue hanno appartenuto ai bambini con il termine con accuratezza di 73%.

La prova suggerisce che ci sia una certa connessione epigenetica o genetica. Se possiamo fare un migliore processo di selezione per questi a periodo della nascita contro aspettare il disordine da diagnosticare dica, a due anni, quindi potenzialmente potremo consegnare la terapeutica più iniziale ed avere migliori risultati ed abbassare i costi medici.„

Erin Crowgey, direttore associato di bioinformatica a Nemours

Questo nuovo studio utilizza una piattaforma software novella e un metodo statistico messi a punto da prof. Marsh a UD e conceduti una licenza a da GenPro, per catturare le misure dei reticoli di metilazione in DNA (il codice genetico delle cellule) facendo uso della generazione seguente che ordina (NGS) i dati.

L'approccio usa le tecniche e gli algoritmi di apprendimento automatico specializzati per ordinare con le centinaia di gigabyte dei dati di NGS che cercano questi reticoli distinti di metilazione del DNA.

Avere una più chiara visione dei segnali di metilazione potrebbe aiutare i ricercatori a scoprire più dettagli che circondano i trattamenti cellulari che accelerano il CP, in grado di provocare i trattamenti migliori per la circostanza. Il gruppo crede che la prova possa essere usata per contribuire a trattare altri disordini, quale la leucemia infantile.

Questa analisi del sangue ha potuto essere un commutatore del gioco. Più in anticipo la diagnosi, più presto possiamo dirigere le terapie al bambino. Specificamente, terapia fisica ad alta intensità e possibilmente ambulatorio in anticipo per impedire i problemi più significativi in futuro ed eventualmente per migliorare funzione e qualità di vita globali.„

Dott. M.W. Shrader, Direttore del centro di paralisi cerebrale a Nemours

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