研究者は AI および次世代の配列を使用して脳性麻痺を診断します

デラウェア大学からの研究者は spastic 脳性麻痺の患者が循環 (CP)血球の DNA のメチル化パターンを使用して識別することができることを示しました。

DNA の配列画像著作権: トビアス Arhelger/Shutterstock

BMC の生物情報学で最近出版された調査は LLC (GenPro)、分子生物学者がアダムの沼地の会社を指名したデラウェア大学からのバイオテクノロジーの開始の側面図を描いている子供およびゲノムのための Nemours/アルフレッド I. Du Pont の病院の研究者によって行なわれました。

spastic CP の徴候はポスチャに影響を与え、動きを困難にさせ、影響を受けた子供をより少なくアクティブにすることができるけいれん的な動き、筋肉剛さをおよび筋肉堅さを含んでいます。

(CDC) 疾病予防対策センターは 323 人の子供毎にの 1 つに子供でそれに共通の身体障害をする CP があることを推定します。

9 から 19 老化した子供からの血液サンプルは次世代の配列を使用して盲目にされた調査の一部として歳、分析されました。 目標は DNA のメチル化パターンが spastic CP の待っている外科の患者と規則的な整形外科の患者の間で変わるかどうか確かめることでした。

DNA のメチル化パターンの強い変化は条件を診断するのに使用できる spastic CP の子供のゲノムに相違があることを提案している科学者によって識別されました。

チームは CP の有無にかかわらず盲目的に子供のグループを分けることによってそれからこれらのメチル化のマーカーの使用を証明しました。

また 2 から第 2 調査の 5 年齢まで及んでいる別のグループからのサンプルが結果を認可するのに使用されました。 研究者は血液サンプルが 73% の正確さの条件の子供に属したことを予測できました。

証拠は後成か遺伝の接続があることを提案します。 私達が生れの時間に診断されるべきこれらのためのスクリーニングのよりよいジョブを対無秩序を待っていることしてもいかったら 2 年齢に、言って下さい、可能性としては私達はより早い therapeutics を提供し、よりよい結果を持ち、医学の費用を下げられます」。

アソシアトディレクター Erin Crowgey、 Nemours の生物情報学の

この新しい調査は教授が Marsh UD で開発し、データを配列している次世代を使用して DNA (セルの遺伝コード) のメチル化パターンの測定を取るために GenPro によって認可される新しいソフトウェアプラットホームおよび統計的な方法を (NGS)利用します。

アプローチは何百ものこれらの個別の DNA のメチル化パターンを捜す NGS データのギガバイトによってソートするのに洗練された機械学習の技術およびアルゴリズムを使用します。

メチル化のシグナルへのより明確な洞察力を研究者が条件のための改善された処置で起因できる、 CP を加速する細胞プロセスを囲んでいるより多くの細部の覆いを取るのを助けることができます持っていることは。 チームはテストが幼児白血病のような他の無秩序を、扱うのを助けるのに使用されるかもしれないことを信じます。

この血液検査はゲームのチェンジャーであることができます。 より早い診断、先に私達は子供で療法を指示してもいいです。 具体的には、高輝度物理療法および多分より重要な問題を将来防ぎ、うまく行けば全面的な機能そして生活環境基準を改善する早い外科」。

、 M.W. Shrader 先生 Nemours の脳性麻痺の中心のディレクター

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