연구원은 AI와 차세대 연속을 사용하여 뇌성 마비를 진단합니다

델라웨어의 대학에서 연구원은 경련적인 뇌성 마비를 가진 환자가 회람 (CP) 혈구에 있는 DNA 메틸화 패턴을 사용하여 확인될 수 있다는 것을 보여주었습니다.

DNA 연속심상 크레딧: Tobias Arhelger/Shutterstock

BMC 생물정보학에서 최근에 간행된, LLC (GenPro), 분자 생물학자가 아담 습지의 회사를 지명한 델라웨어의 대학에서 biotech 개시를 윤곽을 그려 아이들과 게놈을 위한 Nemours/Alfred i. 듀퐁 병원에 연구원에 의해 연구되었습니다.

경련적인 CP의 현상은 자세에 영향을 미치고, 운동을 어려운 시키고, 영향 받은 아이들을 보다 적게 활성화된 원인이 될 수 있는 경련성 운동, 근육 뻣뻣함을 및 근육 견고를 포함합니다.

과 예방 (CDC) 중앙 질병 관리국은 매 323명의 아이들에서 1개에은 아이들에 있는 그것에게 일반적인 신체 장애를 만드는 CP가 있다는 것을 추정합니다.

9 19까지 나이 든 아이들 혈액 샘플은 차세대 연속을 사용하여 맹목 연구 결과의 한 부분으로 세, 분석되었습니다. 목표는 DNA 메틸화 패턴이 경련적인 CP 기다리는 수술을 가진 환자와 정규 정형외과 환자 사이에서 변화한다는 것을 확증하기 위한 것이었습니다.

DNA 메틸화 패턴에 있는 강한 변이는 조건을 진단하기 위하여 이용될 수 있던 경련적인 CP를 가진 아이들의 게놈에 있는 다름이 있다는 것을 건의해 과학자에 의해 확인되었습니다.

팀은 CP 유무 무턱대고 아이들의 단을 분리해서 그 때 이 메틸화 마커의 사용을 입증했습니다.

2에서 두번째 연구 결과에 있는 5 세에 구역 수색해 또한 다른 단에게서 견본은 결과를 유효하게 하기 위하여 이용되었습니다. 연구원은 혈액 샘플이 73% 정확도를 가진 조건에 아이들에 속했다는 것을 예상할 수 있었습니다.

기록은 약간 후성 유전 연결이 있다는 것을 건의합니다. 우리가 출생의 시간에 진단될 이들을 위한 검열의 더 나은 일을 대 무질서를 기다리기 해서 좋은 경우에 2 세에, 말하십시오, 잠재적으로 우리는 초기 치료학을 전달하고 더 나은 결과가 있고 의학 비용을 낮출 수 있을 것입니다."

부소장 Erin Crowgey, Nemours에 생물정보학의

이 새로운 연구 결과는 교수가 Marsh UD에 개발하고, 데이터를 연속 차세대를 사용하여 DNA (세포의 유전 암호)에 있는 메틸화 패턴의 측정을 취하기 위하여 GenPro에 의해 허용된 비발한 소프트웨어 플래트홈 및 통계적인 방법을, (NGS) 이용합니다.

접근은 이 명백한 DNA 메틸화 패턴을 찾는 NGS 데이터의 기가바이트의 수백을 통해 분류하기 위하여 정교한 기계 학습법 및 산법을 이용합니다.

메틸화 신호로 더 명확한 통찰력이 연구원이 조건을 위한 향상한 대우 귀착될 수 있던, CP를 가속하는 셀 방식 프로세스를 포위해 추가 세부사항을 폭로할 것을 도울 수 있었습니다 있는 것은. 팀은 시험이 유아 백혈병과 같은 그밖 무질서를 취급한다고 것을 돕도록다고 이용될 수 있다고 믿습니다.

이 혈액 검사는 게임 변경자일 수 있었습니다. 초기 진단, 먼저 우리는 아이에 치료를 지시해서 좋습니다. 특히, 고강도 물리 치료 및 가능하게 더 중요한 문제를 앞으로는 방지하고, 잘만하면 전반적인 기능 그리고 삶의 질을 향상하는 초기 수술."

, M.W. Shrader 박사 Nemours에 뇌성 마비 센터의 디렉터

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