Os pesquisadores diagnosticam a paralisia cerebral usando arranjar em seqüência do AI e da próxima geração

Os pesquisadores da universidade de Delaware mostraram que os pacientes com paralisia cerebral espástico (CP) podem ser identificados usando testes padrões do methylation do ADN em glóbulos de circulação.

Arranjar em seqüência do ADNCrédito de imagem: Tobias Arhelger/Shutterstock

O estudo, que foi publicado recentemente na bioinformática de BMC, foi conduzido por pesquisadores em Nemours/hospital de Alfred I. Du Pont para as crianças e o genoma que perfilam LLC (GenPro), uma partida de Biotech de uma universidade de Delaware que o biólogo molecular nomeou a empresa do pântano de Adam.

Os sintomas do PC espástico incluem os movimentos espasmódicos, a rigidez do músculo e a tensão do músculo que podem afectar a postura, fazer o movimento difícil, e fazer com que as crianças afetadas sejam menos activas.

A avaliação dos centros para o controlo e prevenção de enfermidades (CDC) que 1 em cada 323 crianças tem o PC, fazendo lhe a inabilidade física a mais comum nas crianças.

As amostras de sangue das crianças envelhecidas 9 a 19 anos velho foram analisadas como parte de um estudo cegado, usando arranjar em seqüência da próxima geração. O alvo era estabelecer se os testes padrões do methylation do ADN variam entre pacientes com cirurgia de espera espástico do PC e pacientes ortopédicos regulares.

As variações fortes em testes padrões do methylation do ADN foram identificadas pelos cientistas, sugerindo que houvesse umas diferenças no genoma das crianças com PC espástico que poderia ser usado para diagnosticar a circunstância.

A equipe provou então o uso destes marcadores do methylation cega separando grupos de crianças com e sem o PC.

As amostras de um grupo diferente que varia de 2 a 5 anos de estudo da idade foram usadas num segundo igualmente para validar os resultados. Os pesquisadores podiam prever que as amostras de sangue pertenceram às crianças com a condição com precisão de 73%.

A evidência sugere que haja alguma conexão epigenética ou genética. Se nós podemos fazer um trabalho melhor da selecção para estes na época do nascimento contra a espera da desordem a ser diagnosticada diga, em dois anos de idade, a seguir potencial nós poderemos entregar uma terapêutica mais adiantada e ter melhores resultados e abaixar custos médicos.”

Erin Crowgey, director adjunto da bioinformática em Nemours

Este estudo novo utiliza uma plataforma de software nova e um método estatístico desenvolvidos pelo prof. Pântano em UD, e licenciados por GenPro, para tomar medidas de testes padrões do methylation em ADN (o código genético de uma pilha) que usa a próxima geração que arranja em seqüência (NGS) dados.

A aproximação usa técnicas e algoritmos sofisticados de aprendizagem da máquina para classificar com as centenas de gigas byte dos dados de NGS que procuram estes testes padrões distintos do methylation do ADN.

Ter uma introspecção mais clara em sinais do methylation poderia ajudar pesquisadores a descobrir mais detalhes que cercam os processos celulares que aceleram o PC, que poderia conduzir aos tratamentos melhorados para a circunstância. A equipe acredita que o teste pode ser usado para ajudar a tratar outras desordens, tais como a leucemia infantil.

Esta análise de sangue podia ser um cambiador do jogo. Mais adiantado o diagnóstico, mais cedo nós podemos dirigir terapias na criança. Especificamente, fisioterapia da alta intensidade e cirurgia adiantada para impedir possivelmente no futuro problemas mais significativos, e para melhorar esperançosamente a função e a qualidade de vida totais.”

Dr. M.W. Shrader, director do centro da paralisia cerebral em Nemours