Исследователя диагностируют церебральный паралич используя sequencing AI и следующего поколени

Исследователя от университета Делавэр показывали что пациентов с спастическим церебральным параличом (CP) можно определить используя картины метилирования дна в обеспечивая циркуляцию клетках крови.

Sequencing днаКредит изображения: Tobias Arhelger/Shutterstock

Изучение, которое недавно было опубликовано в биоинформатике BMC, было дирижировано исследователями на Nemours/больнице Альфреда i. Du Pont для детей и генома профилируя LLC (GenPro), запуск biotech от университета Делавэр молекулярный биолог назвал Адам компанией болотоа.

Симптомы спастического CP включают отрывистые движения, жесткость мышцы и закрепленность мышцы которые могут повлиять на позицию, сделать движение трудным, и причинить трогнутых детей быть более менее активны.

Предварительный подчет Центра контроля и предотвращения заболеванего (CDC) что 1 в каждых 323 детях имеет CP, делая им самую общюю физическую инвалидность в детях.

Пробы крови от детей постаретых 9 до 19 лет старых были проанализированы как часть ослепленного изучения, используя sequencing следующего поколени. Цель была установить меняют ли картины метилирования дна между пациентами с спастической хирургией CP и регулярн протезными пациентами.

Сильные изменения в картинах метилирования дна были определены научными работниками, предлагая что разницы в геноме детей с спастическим CP который смог быть использован для того чтобы диагностировать условие.

Команда после этого доказала пользу этих отметок метилирования слепо отделять группы в составе дети с и без CP.

Образцы от отличающейся группы колебаясь от 2 до 5 лет времени в втором изучении также были использованы для того чтобы утвердить результаты. Исследователя могли предсказать что пробы крови принадлежали к детям с условием с точностью 73%.

Доказательство предлагает что некоторое эпигеномное или генетическое соединение. Если мы можем сделать более лучшую работу скрининга для этих на времени рождения против ждать разлад, котор нужно диагностировать, то скажите, на 2 летах времени, тогда потенциально мы будем поставить более предыдущую терапевтику и иметь более лучшие исходы и понизить медицинские цены.»

Erin Crowgey, заместитель директора биоинформатики на Nemours

Это новое изучение использует романную платформу ПО и статистически метод начатую Prof. Болотоом на UD, и лицензированную GenPro, для того чтобы принять измерения картин метилирования в дна (Коде клетки генетическом) используя следующее поколени sequencing (NGS) данные.

Подход использует изощренные методы и алгоритмы машины учя для того чтобы сортировать через сотниы гигабайтов данных по NGS ища эти определенные картины метилирования дна.

Иметь более ясную проницательность в сигналы метилирования смогл помочь исследователям расчехлить больше деталей окружая клетчатые процессы которые ускоряют ход CP, который смог привести к в улучшенных обработках для условия. Команда верит что испытание может быть использовано для того чтобы помочь обработать другие разлады, как младенческий лейков.

Этот анализ крови смог быть изменителем игры. Предыдуще диагноз, более раньше мы можем сразу терапии на ребенке. Специфически, терапия высокой интенсивности физическая и по возможности предыдущая хирургия для того чтобы предотвратить более значительно проблемы в будущем, и многообещающе улучшить общие функцию и качество жизни.»

Др. M.W. Shrader, директор центра церебрального паралича на Nemours

Источник: