Los investigadores diagnostican parálisis cerebral usando la secuencia del AI y de la siguiente-generación

Los investigadores de la universidad de Delaware han mostrado que los pacientes con parálisis cerebral espástica (CP) pueden ser determinados usando configuraciones de la metilación de la DNA en glóbulos de circulación.

Secuencia de la DNAHaber de imagen: Tobias Arhelger/Shutterstock

El estudio, que fue publicado recientemente en bioinformática de BMC, conducto por los investigadores en Nemours/el hospital de Alfred I. Du Pont para los niños y el genoma que perfilaban LLC (GenPro), un lanzamiento de Biotech de una universidad de Delaware que el biólogo molecular nombró la compañía del pantano de Adán.

Los síntomas del CP espástico incluyen los movimientos desiguales, la rigidez del músculo y la tirantez del músculo que pueden afectar a postura, hacer el movimiento difícil, y hacer a niños afectados ser menos activos.

El presupuesto de los centros para el control y prevención de enfermedades (CDC) que 1 en cada 323 niños tiene CP, haciéndole la incapacidad física más común en niños.

Las muestras de sangre de los niños envejecidos 9 a 19 años eran analizadas como parte de un estudio cegador, usando la secuencia de la siguiente-generación. El objetivo era establecer si las configuraciones de la metilación de la DNA varían entre los pacientes con cirugía que espera espástica del CP para y los pacientes ortopédicos regulares.

Las variaciones fuertes en configuraciones de la metilación de la DNA fueron determinadas por los científicos, sugiriendo que hay diferencias en el genoma de niños con el CP espástico que se podría utilizar para diagnosticar la condición.

Las personas entonces probaron el uso de estos marcadores de la metilación ciego separando a grupos de niños con y sin el CP.

Las muestras de un diverso grupo que colocaba a partir del 2 a 5 años de edad en un segundo estudio también fueron utilizadas para validar los resultados. Los investigadores podían predecir que las muestras de sangre pertenecieron a los niños con la condición con la exactitud del 73%.

Las pruebas sugieren que haya una cierta conexión epigenética o genética. Si podemos hacer un mejor trabajo de la investigación para éstos en la época del nacimiento comparado con esperar el desorden que se diagnosticará diga, en dos años de edad, después potencialmente podremos entregar terapéutica anterior y tener mejores resultados y bajar costos médicos.”

Erin Crowgey, director adjunto de la bioinformática en Nemours

Este nuevo estudio utiliza una plataforma de programación nueva y un método estadístico desarrollados por profesor Marsh en UD, y autorizados por GenPro, para tomar mediciones de las configuraciones de la metilación en la DNA (la clave genética de una célula) usando la generación siguiente que ordena (NGS) datos.

La aproximación utiliza técnicas y algoritmos sofisticados de aprendizaje de máquina para clasificación con centenares de gigabytes de datos de NGS que buscan estas configuraciones distintas de la metilación de la DNA.

Tener un discernimiento más sin obstrucción en señales de la metilación podría ayudar a investigadores a destapar a más detalles que rodeaban los procesos celulares que aceleran el CP, que podría dar lugar a los tratamientos perfeccionados para la condición. Las personas creen que la prueba se puede utilizar para ayudar a tratar otros desordenes, tales como leucemia infantil.

Este análisis de sangre podía ser un cambiador del juego. Cuanto anterior es la diagnosis, anterior podemos dirigir terapias en el niño. Específicamente, terapia física de intensidad alta y cirugía temprana para prevenir posiblemente problemas más importantes en el futuro, y esperanzadamente para perfeccionar la función y la calidad de vida totales.”

El Dr. M.W. Shrader, director del centro de la parálisis cerebral en Nemours

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