Forskare diagnostiserar cerebral palsy genom att använda AI- och nästa generationordnande i viss följd

Forskare från universitetar av Delaware har visat att tålmodig med spastisk cerebral palsy (CP) kan identifieras genom att använda DNA-methylation mönstrar i cirkulerande blodceller.

Dna-ordnande i viss följdAvbilda krediterar: Tobias Arhelger/Shutterstock

Studien, som publicerades för en tid sedan i BMC-Bioinformatics, förades av forskare på Nemours/det Alfred I. Du Pont sjukhuset för barn och genom som profilerar LLC (GenPro), en biotech start från en universitetar av Delaware som den molekylära biologen namngav den Adam marsh'sens företag.

Tecken av spastisk CP inkluderar knyckig förehavanden, muskelstyvhet, och muskeltightness, som kan påverka, göra sig till, gör rörelse svår och orsakar upprörda barn för att vara mindre aktiv.

Centrerar för sjukdom kontrollerar och för förhindrandet (CDC) bedömningen, att 1 i varje 323 barn har CP, danande det det mest allmänningläkarundersökninghandikappet i barn.

Blod tar prov från barn som åldras 9 till 19 gammala år, analyserades som del av en bländad studie, genom att använda nästa generationordnande i viss följd. Syftet var att upprätta huruvida DNA-methylation mönstrar varierar mellan tålmodig med spastisk väntande kirurgi för CP och ortopediska tålmodig för stamgäst.

Starka variationer i DNA-methylation mönstrar identifierades av forskarna som föreslår att det finns skillnader i genom av barn med spastisk CP som kunde vara van vid diagnostiserar villkora.

Laget bevisade därefter bruket av dessa methylationmarkörer, genom blint att avskilja grupper av barn med och utan CP.

Tar prov från en olik grupp som spänner från 2 till 5 myndiga år i en understödjastudie, var van vid validerar också resultaten. Forskarna var kompetent att förutsäga att blod tar prov hört hemma till barn med villkora med 73% exakthet.

Bevisa föreslår att det finns någon epigenetic eller genetisk anslutning. Om vi kan göra ett bättre jobb av att avskärma för dessa på tid av födelse som väntar kontra oordningen för att vara den diagnostiserade något att säga, på två myndiga år, då potentiellt, oss ska är kompetent att leverera tidigare terapi, och att ha bättre resultat och lägre läkarundersökning kostar.”,

Erin Crowgey, förbunden direktör av Bioinformatics på Nemours

Denna nya studie använder en ny programvaruplattform och en statistisk metod som framkallas av Prof. Marsh på UD, och licenserat av GenPro, för att ta mätningar av methylation mönstrar i DNA (en cells genetisk kod) som använder nästa generationordnande i viss följd (NGS)data.

Att närma sig använder sofistikerat bearbetar med maskin att lära att tekniker och algoritmer som ska sorteras till och med hundratals gigabytes av att söka efter för NGS-data som är dessa distinkt DNA-methylation mönstrar.

Ha en mer klar inblick in i methylation signalerar kunde hjälpa forskare att avtäcka mer specificerar att omge det cell- bearbetar som accelererar CP, som kunde resultera i förbättrade behandlingar för villkora. Laget tror testa kan vara van vid hjälpfest andra oordningar, liksom begynna leukemia.

Detta blod testar kunde vara en modig changer. Tidigare diagnosen, tidigare kan vi rikta terapier på barnet. Specifikt fungerar kickstyrkesjukgymnastik och tidig sortkirurgi som eventuellt förhindrar viktigare problem i framtiden och som hopefully förbättrar overallen, och livskvalitet.”,

Dr. M.W. Shrader, direktör av den cerebrala palsyen centrerar på Nemours

Källa: