使用 AI 和下一代排序,研究員診斷大腦痲痺

從特拉華大學的研究員向顯示使用脫氧核糖核酸在流通的血細胞 的 (CP)甲基化模式有痙攣大腦痲痺的病人可以被識別。

脫氧核糖核酸排序畫像著作權: 托拜厄斯 Arhelger/Shutterstock

研究,在 BMC 分析複雜生物資料的學科方面最近被發布由 Nemours/阿爾弗萊德 i. 杜邦醫院的研究員進行描出 LLC (GenPro),從分子生物學家命名亞當沼澤的公司的特拉華大學的生物科技啟動的子項和染色體的。

痙攣 CP 的症狀包括能影響姿勢,使移動困難和造成受影響的子項是較不活躍的急速的運動、肌肉僵硬和肌肉緊緊。

疾病控制預防中心 (CDC) 估計 1 在每 323 子項有 CP,做它最公用的身體傷殘對於兒童。

作為一個盲目的研究一部分,使用下一代排序,從子項的血樣年歲 9 到 19 歲被分析了。 這個目標將設立脫氧核糖核酸甲基化模式是否變化在有痙攣 CP 等待的手術的病人和普通矯形患者之間。

在脫氧核糖核酸甲基化模式上的嚴格的變化是由科學家確定的,建議有在子項染色體上的區別有可能用於診斷這個情況的痙攣 CP 的。

這個小組通過瞎分隔組然後證實使用這些甲基化標記子項有和沒有 CP。

從範圍從 2 的一個不同的組的範例到 5 歲在第二個研究中也用於驗證結果。 研究員能預計血樣屬於子項以與 73% 準確性的條件。

這個證據建議有若乾外成或基因連接數。 如果我們可以做審查一個更好的工作這些的在誕生的時期與等待紊亂診斷请說,在二歲,則可能地我們能提供更早的治療學和有更好的結果和降低醫療費用」。

Erin Crowgey,分析複雜生物資料的學科副主任在 Nemours 的

此新的研究使用 GenPro 和統計方法開發由 Marsh 教授在 UD 和准許的一個新穎的軟件平臺,採取甲基化模式的評定在脫氧核糖核酸 (細胞的基因代碼) 的使用排序數據的 (NGS)下一代。

這個途徑使用複雜的機器學習技術和算法通過數百十億字節排序尋找這些明顯的脫氧核糖核酸甲基化模式的 NGS 數據。

有更加清楚的答案到甲基化信號裡可能幫助研究員找到包圍加速 CP,可能導致這個情況的被改進的處理的蜂窩電話進程的更多詳細資料。 這個小組相信這個測試可能用於幫助對待其他紊亂,例如嬰兒白血病。

此驗血能是比賽更換者。 越早期診斷,我們可以越及早處理療法在子項。 特別地,高強度物理療法和在將來可能防止更加重大的問題和有希望地改進整體功能和生活水平的早手術」。

m. W. Shrader,大腦痲痺中心的主任博士在 Nemours 的

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