循環血球の DNA パターンは spastic 脳性麻痺の識別を助けることができます

Erin Crowgey、 PhD の Nemours の生物医学的な研究を用いる生物情報学のアソシアトディレクターを含むデラウェア州チームは、循環血球の DNA パターンが spastic 脳性麻痺の患者 (Crowgey 等) の識別を助けるのに使用することができることを示す同業者審査されたジャーナル BMC 生物情報学 (CP)の調査を出版しました。

作業は (UD) Nemours、 LLC (短いのための GenPro) の側面図を描くデラウェア大学およびゲノムで研究者間の共同を表します。 ペーパーの共著者はロバート Akins、 PhD の子供のための Nemours/アルフレッド I. Du Pont の病院で小児科の臨床研究開発のための中心を指示するプロジェクトの主任調査官を含んでいます、; UD の分子生物学者のアダムの沼地、 GenPro に主な科学の将校である PhD、; そして Karyn ロビンソン、 MS および Stephanie Yeager、 Nemours の Biomedical の研究の MS。

早い診断は早い介在をサポートします

脳性麻痺は公有地ですけれども実際は米国の代役を演じた neurodevelopmental 問題は、そこにここに各国用の監視ではないですが、 323 人のアメリカの子供に付き 1 人に条件があることを CDC は推定します。 CP は重大度の広い範囲の不能のグループです。 Spastic CP の共通のタイプは、動きおよびポスチャに影響を与え、影響を受けた子供の作業を制限する共同剛さ、痙攣および筋肉堅さによって特徴付けられる終生の状態です。

脳性麻痺のほとんどの子供 (85-90%) がそれと生まれるが、診断は 2+ 年齢まで遅れるかもしれません。 診断はモーターマイルストーンの監視によってなされます; CP の危険がある状態にある幼児の思考は進歩が密接に見られる早い介入プログラムで登録されます。 CP の幼児を識別する新しく、よりよい方法は介在がより多くの子供に先に向かできるように必要です。

子供のためのアルフレッド I. Du Pont の病院で CP の中心のために、サーブ CP の 3,000 人以上の子供そして若い大人の多様な人口、米国の臨床医の最も大きいプログラムの 1 つおよび Nemours で研究者は国際的に認められた Nemours 絶えず CP の患者の診断そして心配を改善するように努めます。 粋な基礎からの資金調達は Nemours が Nemours で何百もの外科患者からの血そして組織サンプルを保存する脳性麻痺のティッシュバンクを開発することを可能にしました。

調査では、調査チームは定期的な整形外科の患者が (ACL 修理、脊椎固定術または他の外科を必要としている) こと spastic CP の患者が細胞レベルで相違を示したかどうか探索するために子供および青年から盲目にされた調査で集められた血液サンプルの 9-19 年側面図を描きました。 研究者は強い spastic CP の子供とそれなしの子供間のゲノムの相違を明記する一組のメチル化のマーカー、かパターンを識別しました。 老化した子供 2-5 年からのサンプルを使用して第 2 調査では、研究者は血液サンプルが CP があった子供から来たかどうか彼らの結果を認可し、 73% と正確さ予測できました。

「後成の接続があることを証拠」、は言いました Crowgey を提案します。 「生れの時間に診断されるべき 2 年齢にこれらのためのスクリーニングのよりよいジョブを対無秩序を待っていることしてもいければ、そして可能性としては私達はより早い therapeutics を提供し、よりよい結果を持ち、医学の費用を下げられます」。 メディケイドデータは CP の子供のための年次医学の費用が CP なしにそれらより高く 10 から 26 倍であることを示します。

データ科学、 analytics および機械学習の力

調査は最初に先生によって Marsh UD で発達し、データを配列している次世代を使用して DNA (セルの遺伝コード) のメチル化パターンを測定するために GenPro によって商業化される一義的で統計的な方法およびソフトウェアプラットホームに (NGS)てこ入れします。 NGS は科学者が DNA を方法を配列する従来の DNA より安く速くそして解読することを可能にする技術です。 各人の DNA のゲノム、か完全セットは 30億文字の長さのワードのよう、です; しかし文字だけ A と綴られて、技術を配列している T は、 C または G. Traditional DNA は NGS は並行計算の機能を利用するが DNA 700 の文字のセクションを、一度に解読しま、何百万の DNA のフラグメントを解読することを科学者が可能にします。 患者の肉体的健康の微妙な変更は病気を理解するためにそれに役に立つツールをする DNA のメチル化の変更によって平行になります。

「私達が取りあげるというシグナルの多数は免疫組織シフトに基づいています--方法を意味して人の免疫組織は外部圧力のイベントに答えます。 私達がその後成の応答、かシグナルを見つける時遺伝の配列で、臨床医が決定で使用することができるように証拠の別のラインを提供します」、沼地を言いました。

アプローチは何百ものこれらの個別の DNA のメチル化パターンを捜す NGS データのギガバイトによってソートするのに洗練された機械学習の技術およびアルゴリズムを使用します。 「データセットは大きいです。 それは人間がすることができる何かではないです。 下部組織、のデータ解析を機械学習必要とし、データ科学」、 Crowgey を言いました。

有望な結果、多く必要とされるテスト

幼児期から十代年に残る spastic CP の子供の循環血球で現在の一貫したシグナルがあることを調査の調査結果が示す間、研究者は言います更に生れからの 2 年にティーネージャー、幼児および幼児を含む異なった年齢別グループからのサンプルを、調査する必要があることを。 従って年齢を渡るメチル化のシグナルについての詳細を学ぶことはアプローチがケースを識別するために更に精製されるようにし、また病気を管理するために CP の、および前進にかかわった理解への新しい therapeutics 研究者の新しい糸口を提供、細胞プロセスのできます。

「私達は早い段階にまだありますが、結果は非常に有望であり、私達が私達の回顧の分析で見ていること私達はテストの感度について」、言いました Crowgey を刺激されます。 、開発の血液検査の種類がまた他の無秩序のために有用かもしれないことを研究者は言います幼児白血病のような成功した。

Akins は楽観的でした。 「これは異なった技術セットを持つ人々が協力するとき起こることができる革新の種類の例です。 実験テストは考えからより少しにより 12 か月の認可された実行に行きました。 私達は結局臨床診断試験を形作り、広い人口に加えることの目的の方に今働いています」。 Akins は Nemours が大きい CP の人口とのそのようなプロジェクトのための一義的な位置、データ科学の成長する強さおよび analytics にある、およびデラウェア州のための新生のスクリーニングの最近の獲得付け加えました。 「多くの問題扱われる必要がありますが私達は近い (<10 年の) 未来 CP のための定期的なスクリーニングを予測します」はと彼は言いました。

この研究は脳性麻痺および進化の薬の先行技術、全米科学財団、アメリカアカデミー、および Nemours のためのデラウェア州生物科学の中心によって資金を供給されます。

引用を引き出して下さい:

「この血液検査はゲームのチェンジャーであることができます。 より早い診断、先に私達は子供で療法を指示してもいいです。 具体的には、高輝度物理療法および多分より重要な問題を将来防ぎ、うまく行けば全面的な機能そして生活環境基準を改善する早い外科」。 M. ウェード Shrader、 MD の責任者、脳性麻痺の中心、 Nemours/子供のためのアルフレッド I. Du Pont の病院

ソース: https://www.nemours.org/about/mediaroom/press/dv/blood-test-predicts-spastic-cerebral-palsy.html

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