회람 혈구에 있는 DNA 패턴은 경련적인 뇌성 마비를 확인하는 것을 도울 수 있습니다

Erin Crowgey, PhD 의 Nemours 생물 의학 연구를 가진 생물정보학의 부소장을 포함하여 델라웨어 팀은, 회람 혈구에 있는 DNA 패턴이 경련적인 뇌성 마비 환자 (Crowgey 그 외 여러분)를 확인하는 것을 돕도록 이용될 수 있다는 것을 보여주는 동료 검토한 전표 BMC 생물정보학 (CP)에 있는 연구 결과를 간행했습니다.

일은 델라웨어 (UD)의 Nemours, 대학 및 LLC (짧은을 위한 GenPro)를 윤곽을 그리는 게놈에 연구원 중 협력을 나타냅니다. 서류의 공동 저자는 로버트 Akins, PhD 의 아이들을 위한 Nemours/Alfred i. 듀퐁 병원에 소아과 임상 연구와 개발을 위한 센터를 지시하는 계획사업 수사반장을 포함합니다; UD 분자 생물학자 아담 습지, GenPro에 주요한 과학 장교인 PhD; 그리고 Karyn Robinson, MS 및 Stephanie Yeager, Nemours Biomedical 연구의 MS.

초기 진단은 초기 내정간섭을 지원합니다

뇌성 마비는 공유지입니다 그러나 미국에 있는 대역을 한 neurodevelopmental 문제는 실제로, 거기 여기 국제적인 감시, 그러나 323명의 미국 아이들에 대하여 1에은 조건이 있다는 것을 CDC는 추정합니다. CP는 엄격의 광범위를 가진 무력의 단입니다. 경련적인 CP 의 일반적인 모형은, 운동과 자세에 영향을 미치고 영향 받은 아이들의 활동을 제한하는 합동 뻣뻣함, 경련 및 근육 견고이 특징인 일생 상태입니다.

뇌성 마비를 가진 대부분의 아이들 (85-90%)가 그것에 선천적이더라도, 진단은 2+ 세까지 연기될 수 있습니다. 진단은 모터 공정표를 감시해서 합니다; CP의 위험한 상태에 일 것이다 유아 생각은 그들의 진도가 바싹 보이는 초기 내정간섭 프로그램에서 등록됩니다. CP를 가진 유아를 확인하는 새롭고 더 나은 쪽은 내정간섭이 추가 아이들을 위해 먼저 시작할 수 있다 그래야 필요합니다.

Nemours, 국제적으로 - 지속적으로 CP 환자의 진단 그리고 배려를 향상하는 것을 노력합니다 아이들, 서브 CP를 가진 3,000명 아이들 그리고 젊은 성인의 다양한 인구는, 미국 임상의에 있는 가장 큰 프로그램의 한 및 Nemours에 연구원을 위한 Alfred i. 듀퐁 병원에 그것의 CP 센터를 위해 인식해. 멋진 기초에서 자금 조달은 Nemours를 Nemours에 외과 환자의 수백에게서 혈액 그리고 조직 추출을 저장하는 뇌성 마비 조직 둑을 개발하는 가능하게 했습니다.

연구 결과에서는, (ACL 수선, 척추 융해 또는 그밖 수술을 필요로 해) 일상적인 정형외과 환자가 경련적인 CP를 가진 환자가 셀 방식 수준에 다름을 보여주었다는 것을 탐구하기 위하여 아이들과 청년에게서 맹목 연구 결과에서 집합된 혈액 샘플이 연구단에 의하여 9-19 년 윤곽을 그렸습니다. 연구원은 메틸화 마커의 강한 세트, 또는 경련적인 CP를 가진 아이들과 그것 없는 그들 사이 게놈에 있는 다름을 표시하는 패턴을 확인했습니다. 나이 든 아이들 2-5 년에게서 견본을 사용하여 두번째 연구 결과에서는, 연구원은 혈액 샘플이 CP가 있던 아이들은에게서 왔다는 것을 그들의 결과를 유효하게 하고 73%로 정확도 예상할 수 있었습니다.

"약간 후성적인 연결이 있다는 것을 기록,"는 말했습니다 Crowgey를 건의합니다. "우리가 출생의 시간에 진단될 2 세에 이들을 위한 검열의 더 나은 일을 대 무질서를 기다리기 해서 좋은 경우에, 그 후에 잠재적으로 우리는 초기 치료학을 전달하고 더 나은 결과가 있고 의학 비용을 낮출 수 있을 것입니다." Medicaid 데이터는 CP를 가진 아이를 위한 연례 의학 비용이 CP 없이 그들 보다 높이 10 26 시간 이다는 것을 보여줍니다.

데이터 과학, analytics 및 기계 배우기의 힘

원래 박사가 Marsh UD에 발육되고 데이터를 연속 차세대를 사용하여 DNA (세포의 유전 암호)에 있는 메틸화 패턴을 측정하기 위하여 GenPro에 의해 제품화된 유일한 통계적인 방법과 소프트웨어 플래트홈이 연구 결과에 의하여 (NGS) 레버리지를 도입합니다. NGS는 과학자를 DNA를 방법을 연속 전통적인 DNA 보다는 더 싸게 더 싸고 그리고 해독하는 가능하게 하는 기술입니다. 각 사람의 DNA의 게놈, 또는 완전한 세트는 30억개 특성의 길이인 워드 같이, 입니다; 그러나 NGS는 평행한 계산 능력을 이용하는 그러나 단지 편지 A로 철자해, 기술을 연속 T, C 또는 G. Traditional DNA는 DNA 700 특성의 단면도를, 한번에 해독해, DNA 파편의 수백만을 해독하는 과학자를 가능하게 하. 환자의 신체 건강에 있는 미묘한 변경은 질병을 이해하기 위하여 그것에게 유용한 툴을 만드는 DNA 메틸화에 있는 변경에 의해 평행됩니다.

"우리가 픽업하다 신호의 많은 것은 면역 계통 교대에 근거를 둡니다--쪽을 의미해서 사람의 면역 계통은 외부 긴장 사건에 반응합니다. 우리가 그 후성적인 반응, 또는 신호를 찾아낼 때 유전 연속에서, 임상의에게 결정을 내리기에서 사용하기 위하여 기록의 다른 선을 제공합니다," 습지를 말했습니다.

접근은 이 명백한 DNA 메틸화 패턴을 찾는 NGS 데이터의 기가바이트의 수백을 통해 분류하기 위하여 정교한 기계 학습법 및 산법을 이용합니다. "자료 집합은 다량 입니다. 그것은 인간이 할 수 있는 무언가가 아닙니다. 기반, 기계 의 데이터 분석을 배우는 필요로 하고, 데이터 과학," Crowgey를 말했습니다.

유망한 결과, 더 많은 것 필요로 하는 시험

연구 결과 사실 인정이 표시하는 동안 초기 아동기에서 사춘기 년에 경련적인 CP를 가진 아이들의 회람 혈구에서 존재하는 일관된 신호가 있다는 것을 남아 있는, 연구원은 말합니다 출생에서 2 년에 틴에이저, 유아 및 유아를 포함하여 다른 연령 집단에게서 견본을, 더 공부할 필요가 있다는 것을. 나이를 통해 메틸화 신호에 관하여 더 많은 것을 배우는 것은 접근이 케이스를 확인하기 위하여 더 세련되는 것을 허용하고 또한 질병을 처리하기 위하여 CP, 및 그 결과로 진행에서 관련시킨 이해에 새로운 치료학 연구원 새로운 단서를 제공할, 셀 방식 프로세스 수 있었습니다.

"우리는 초기 단계 안에 아직도 옵니다, 그러나 결과는 극단적으로 유망하 우리가 우리의 회고 분석에서 보고 있다 우리는 시험의 감도에 관하여," 말했습니다 Crowgey를 흥분합니다. 만일, 발달에 있는 혈액 검사의 모형이 또한 그밖 무질서를 위해 유용할지도 모르다 연구원은 말합니다 유아 백혈병과 같은 성공.

Akins는 낙관이었습니다. "이것은 기술 세트 여러가지 사람들이 공저할 때 일어날 수 있는 혁신의 종류의 보기입니다. 실험적인 테스트는 아이디어에서 12 달 미만에 있는 유효하게 한 실행에 갔습니다. 우리는 지금 결국 임상 진단 테스트를 형성하고 더큰 집단에게 적용하기의 목표로 일하고 있습니다." Akins는 Nemours가 그것의 큰 CP 인구와 가진 그런 기업을 위한 유일한 위치, 데이터 과학에 있는 그것의 성장하고 있는 병력 및 analytics에 있다는 것을, 및 델라웨어주를 위한 신생 검열의 그것의 최근 취득 추가했습니다. "많은 문제점 해결될 필요가 있을 것입니다, 그러나 우리는 가까운 (<10 년) 미래에 있는 CP를 위한 일상적인 검열을 예상합니다,"는 그는 말했습니다.

이 연구는 뇌성 마비 및 개발 약을 위한 선진 기술, 국립 과학 재단, 미국 아카데미, 및 Nemours를 위한 델라웨어 Bioscience 센터에 의해 투자됩니다.

따옴표를 떠나십시오:

"이 혈액 검사는 게임 변경자일 수 있었습니다. 초기 진단, 먼저 우리는 아이에 치료를 지시해서 좋습니다. 특히, 고강도 물리 치료 및 가능하게 더 중요한 문제를 앞으로는 방지하고, 잘만하면 전반적인 기능 그리고 삶의 질을 향상하는 초기 수술." M. 걸어서 건너기 Shrader, MD 의 장, 뇌성 마비 센터, Nemours/아이들을 위한 Alfred i. 듀퐁 병원

근원: https://www.nemours.org/about/mediaroom/press/dv/blood-test-predicts-spastic-cerebral-palsy.html

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