Картины дна в обеспечивая циркуляцию клетках крови могут помочь определить спастический церебральный паралич

Команда Делавэр включая Erin Crowgey, PhD, заместитель директора биоинформатики с исследованием Nemours биомедицинским, опубликовывала изучение в пэр-расмотренной биоинформатике журнала BMC, показывая что картины дна в обеспечивая циркуляцию клетках крови можно использовать для того чтобы помочь определить спастических пациентов церебрального (CP) паралича (Crowgey et al.).

Работа представляет сотрудничество среди исследователей на Nemours, университете Делавэр (UD) и геноме профилируя LLC (GenPro для короткой). Соавторы бумаги включают Роберт Akins, PhD, исследователя проекта главным образом, который направляет центр для педиатрических клинических научных исследований и разработки на Nemours/больницу Альфреда i. Du Pont для детей; Болото Адама молекулярного биолога UD, PhD, который главный офицер науки на GenPro; и Karyn Робинсон, MS и Стефани Yeager, MS, исследования Biomedical Nemours.

Предыдущий диагноз поддерживает предыдущую интервенцию

Церебральный паралич общее но understudied neurodevelopmental проблема в США в действительности, там никакое национальное наблюдение здесь, но CDC оценивает что 1 в 323 американских детях имеет условие. CP группа в составе инвалидность с широким спектром суровости. Спастический CP, самый общий тип, пожизненное состояние, котор характеризует совместными жесткостью, судорогами, и закрепленностью мышцы которая влияет на движение и позицию и ограничивает работу трогнутых детей.

Хотя большинств дети (85-90%) с церебральным параличом рождены с им, диагноз не будет мочь быть задержан до лет 2+ времени. Диагноз сделан путем контролировать основные этапы работ мотора; мысль младенцев, котор нужно быть в опасности для CP зачислена в предыдущих программах интервенции где их прогресс близко наблюдается. Новые и более лучшие пути определить младенцев с CP необходимы так, что интервенции смогут начать более раньше для больше детей.

Nemours, интернационально - узнано для своего центра CP на больнице Альфреда i. Du Pont для детей, подач разнообразная населенность больше чем 3.000 детей и молодых взрослых с CP, одного самых больших программ в врачах-клиницистах США и исследователей на Nemours непрерывно изыскивает улучшить диагноз и внимательность пациентов CP. Финансирование от учредительства Swank позволило Nemours начать банк ткани церебрального паралича который хранит кровь и образцы ткани от сотни хирургических пациентов на Nemours.

В изучении, научно-исследовательская группа профилировала пробы крови собранные в ослепленном изучении от детей и подростков 9-19 лет для того чтобы исследовать показали ли пациенты с спастическим CP разницы на клетчатом уровне что по заведенному порядку протезные пациенты (ремонты ACL, хребтовые сплавливания или другие хирургии) не сделали. Исследователя определили сильный комплект отметок метилирования, или картины, которые показывают разницы в геноме между дет с спастическим CP и теми без его. В втором изучении, используя образцы от детей постаретых 2-5 лет, исследователя могли утвердить их результаты и предсказать с 73 процентами точности пришли ли пробы крови от детей которые имели CP.

«Доказательство предлагает что некоторое эпигеномное соединение,» сказало Crowgey. «Если мы можем сделать более лучшую работу скрининга для этих на времени рождения против ждать разлад, котор нужно диагностировать на 2 летах времени, то потенциально мы будем поставить более предыдущую терапевтику и иметь более лучшие исходы и понизить медицинские цены.» На данные по Medicaid показано что однолетние медицинские цены для ребенка с CP 10 до 26 времен более высоко чем для тех без CP.

Сила науки данных, analytics и учить машины

Изучение leverages уникально статистически платформа метода и ПО первоначально развитая Др. Болотоом на UD и commercialized GenPro для того чтобы измерить картины метилирования в дна (Коде клетки генетическом) используя следующее поколени sequencing (NGS) данные. NGS метод который позволяет научные работники расшифровать дна более быстро и более по дешевке чем традиционное дна sequencing методы. Геном каждой персоны, или полный набор дна, как слово которое длина 3 миллиарда характеров; но сказано по буквам с только письмами a, t, c или G. Традиционн ДНА sequencing методы расшифровывают разделы характеров дна 700 одновременно, пока NGS принимает преимущество возможностей параллельный вычислять, позволяющ научные работники расшифровать миллионы частей дна. Тонкие изменения в здоровье пациента физическом пройдены прошед параллельно параллельно изменениями в метилировании дна, делая им полезный инструмент для того чтобы понять заболевание.

«Много из сигналов что мы выбираем вверх основаны на переносах иммунной системы--иммунная система путь персоны отвечает к внешним случаям усилия. Когда мы находим та эпигеномная реакция, или сигнал, в генетический sequencing, он обеспечивает другую линию доказательства для врачей-клиницистов для использования в принимать решениея,» сказал болото.

Подход использует изощренные методы и алгоритмы машины учя для того чтобы сортировать через сотниы гигабайтов данных по NGS ища эти определенные картины метилирования дна. «Набор данных массивнейш. Он нет что-то человек может сделать. Вам нужна инфраструктура, учить машины, анализ данных, и наука данных,» сказал Crowgey.

Перспективнейшие результаты, больше нужный испытывать

Пока заключения изучения показывают что последовательный сигнал присутствующий в обеспечивая циркуляцию клетках крови детей с спастическим CP который остает от предыдущего детства к подростковым летам, исследователя говорят что им нужно более далее изучить образцы от различных возрастных групп, включая подростки, малышей, и младенцев от рождения до 2 лет. Учить больше о сигналах метилирования через времена позволит подходу более в дальнейшем быть уточненным для того чтобы определить случаи и также смогл снабдить ключи исследователей новые понимать клетчатые процессы, котор включили в выдвигать CP, и следовательно, новая терапевтика для того чтобы управлять заболеванием.

«Мы все еще в предыдущих участках, но результаты весьма перспективнейши а мы возбуждены о чувствительности испытания что мы видим в нашем ретроспективном анализе,» сказали Crowgey. Если успешно, исследователя говорят что тип анализа крови в развитии также может быть полезн для других разладов, как младенческий лейков.

Akins было оптимистическо. «Это пример вида рационализаторства который может случиться когда люди с различными комплектами искусства сотрудничают. Экспириментально испытание пошло от идеи к утверженному исполнению в меньш чем 12 месяцах. Мы теперь работаем к цели окончательно формировать клинический диагностический тест и прикладывать его к обширной населенности.» Akins добавило что Nemours в уникально положении для такой затеи с своей большой населенностью CP, своей растущей прочности в науке данных и analytics, и свой недавний прием newborn скрининга для положения Делавэр. «Много вопросов будет нужно быть адресованным, но мы предсказываем по заведенному порядку скрининг для CP в близко (будущем лет <10),» он сказал.

Это исследование фондировано центром биологических наук Делавэр для передовой технологии, национального фонда, американской академии для церебрального паралича и отработочной медицины, и Nemours.

Вытяните вне цитату:

«Этот анализ крови смог быть изменителем игры. Предыдуще диагноз, более раньше мы можем сразу терапии на ребенке. Специфически, терапия высокой интенсивности физическая и по возможности предыдущая хирургия для того чтобы предотвратить более значительно проблемы в будущем, и многообещающе улучшить общие функцию и качество жизни.» M. Брод Shrader, MD, вождь, центр церебрального паралича, Nemours/больница Альфреда i. Du Pont для детей

Источник: https://www.nemours.org/about/mediaroom/press/dv/blood-test-predicts-spastic-cerebral-palsy.html

Advertisement