在流通的血細胞的脫氧核糖核酸模式可能幫助識別痙攣大腦痲痺

特拉華小組包括 Erin Crowgey, PhD,分析複雜生物資料的學科副主任與 Nemours 生物醫學的研究的,在被評論的日記帳 BMC 分析複雜生物資料的學科裡發布了一個研究,向顯示在流通的血細胞的脫氧核糖核酸模式可以用於幫助識別痙攣大腦痲痺 (CP)患者 (Crowgey 等)。

這個工作表示在研究員中的協作在 Nemours、描出 LLC (GenPro 的特拉華大學 (UD) 和染色體簡稱)。 本文的共同執筆者包括羅伯特 Akins, PhD,項目主要調查人,在 Nemours/阿爾弗萊德 i. 杜邦醫院處理小兒科臨床研究與開發中心子項的; UD 分子生物學家亞當沼澤, PhD,是首席科學軍官在 GenPro; 并且 Karyn 魯賓遜、 MS 和斯蒂芬妮 Yeager, MS, Nemours 生物研究。

早期診斷支持早期的干預

大腦痲痺是公用,當替角的 neurodevelopmental 問題在美國實際上,那裡沒有國家監視在這裡,但是 CDC 估計 1 在 323 美國子項有這個情況。 CP 是一個組與嚴重級別一個廣泛領域的殘疾。 痙攣 CP,這個最公用的類型,是影響移動和姿勢并且制約受影響的子項的活動的聯合僵硬、痙孿和肌肉緊緊描繪的終身情況。

雖然多數子項 (85-90%) 有大腦痲痺的是出生與它,診斷可能被延遲直到 2+ 年紀。 診斷通過監控馬達重要事件做; 嬰兒想法是冒 CP 之險在他們的進展嚴密地注意的早干預計劃被登記。 新和更好的方式識別有 CP 的嬰兒是需要的,以便干預可能為更多子項開始前。

Nemours,國際公認為其 CP 中心在子項的阿爾弗萊德 i. 杜邦醫院,服務超過 3,000 子項和新成人的不同的人口與 CP,其中一個最大的程序在美國臨床工作者和研究員在 Nemours 不斷地尋求改進 CP 患者診斷和關心。 從炫耀的基礎的資助使 Nemours 開發在 Nemours 存儲血液和組織樣品從數百外科病人的一家大腦痲痺組織銀行。

在這個研究中,研究小組描出了在一個盲目的研究中收集的血樣從子項和青少年 9-19 年測試有痙攣 CP 的病人是否顯示了出區別在蜂窩電話級別定期矯形患者 (需要 ACL 維修服務、脊椎固定術或者其他手術) 沒有。 研究員識別嚴格的套甲基化標記或者模式,指示在染色體上的區別在有痙攣 CP 的子項和那些之間沒有它。 在第二個研究中,使用從子項的範例年歲 2-5 年,研究員能驗證他們的結果和預測與 73% 準確性血樣是否來自有 CP 的子項。

「這個證據建議有若乾外成連接數」,說 Crowgey。 「如果我們可以做審查一個更好的工作這些的在誕生的時期與等待紊亂診斷在 2 歲,然後可能地我們能提供更早的治療學和有更好的結果和降低醫療費用」。 醫療補助數據向顯示沒有 CP,子項的每年醫療費用有 CP 的是 10 到 26 次高於的那些。

數據科學,邏輯分析方法和機器學習的功率

這個研究利用 GenPro 原來地發展由 Marsh 博士在 UD 和商業化的一個唯一統計方法和軟件平臺評定在脫氧核糖核酸 (細胞的基因代碼) 的甲基化模式使用排序數據的 (NGS)下一代。 NGS 是比排序方法的傳統脫氧核糖核酸使科學家快速地和更加便宜解碼脫氧核糖核酸的技術。 每個人員的染色體或者脫氧核糖核酸完整集,是像是 30億字符的長度的字; 但是拼寫與仅信函 A, T、 C 或者 G. Traditional 排序技術的 DNA 每次解碼脫氧核糖核酸 700 字符的部分,而 NGS 利用並行計算功能,使科學家解碼百萬脫氧核糖核酸片段。 在患者的身體健康上的細微的變化由在脫氧核糖核酸甲基化上的變化並行,做它有用的工具瞭解疾病。

「許多信號我們整理在免疫系統班次基礎上--意味這個方式人員的免疫系統回應外部重點活動。 當我們查找該外成回應或者信號時,在基因排序,它為臨床工作者在做出提供證據另一條線路使用決策」,沼澤說。

這個途徑使用複雜的機器學習技術和算法通過數百十億字節排序尋找這些明顯的脫氧核糖核酸甲基化模式的 NGS 數據。 「數據集是大量的。 它不是人能執行的事。 您需要基礎設施,機器學習,數據分析,并且數據科學」, Crowgey 說。

有為的結果,更多需要的測試

當研究發現表明時有一個一致的信號當前在子項流通的血細胞有從幼兒期依然是到少年歲月的痙攣 CP 的,研究員說他們需要進一步學習從不同的年齡組的範例,包括少年、小孩和嬰兒從誕生到 2 年。 瞭解更多關於在年齡間的甲基化信號將允許這個途徑進一步被精煉識別案件並且能提供研究員新的提示向瞭解在提前 CP 介入的蜂窩電話進程,和因而,新的治療學管理這個疾病。

「我們仍然到在早期的階段之內,但是結果是非常有為的,并且我們被激發關於這個測試的區分我們在我們的回顧展分析看見」,說 Crowgey。 如果成功,研究員說驗血的種類在開發中可能也是有用的為其他紊亂,例如嬰兒白血病。

Akins 是樂觀的。 「這是可能發生這种的示例創新,當用不同的技能集的人們合作時。 實驗測試從想法去被驗證的執行在少於 12 個月。 我們現在從事往最後形成一次臨床診斷測試和應用它的目標於主要的人口」。 Akins 補充說, Nemours 在這樣事業的一個唯一位置有其多 CP 人口,其在數據科學的生長力量和邏輯分析方法和其新出生的審查的最近購買特拉華州的。 「許多問題將需要被論及,但是我們預測 CP 的定期審查在最近的 (<10 幾年) 遠期中」,他說。

此研究由先進技術、國家科學基金會、美國學院大腦痲痺和發展醫學的和 Nemours 特拉華生物科學中心資助。

拔出報價:

「此驗血能是比賽更換者。 越早期診斷,我們可以越及早處理療法在子項。 特別地,高強度物理療法和在將來可能防止更加重大的問題和有希望地改進整體功能和生活水平的早手術」。 M. 涉過 Shrader, MD,院長,大腦痲痺中心, Nemours/阿爾弗萊德 i. 杜邦醫院子項的

來源: https://www.nemours.org/about/mediaroom/press/dv/blood-test-predicts-spastic-cerebral-palsy.html

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