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Les chercheurs trouvent la tige entre les mutations en gène TRAF7 et le trouble de multisystème

Un groupe de sept patients se présentant avec un trouble assimilé d'origine inconnue savent maintenant d'un fond génétique possible de leur état. Une équipe de recherche a ordonnancé tous les gènes de protéine-codage dans les génomes des patients et a recensé quatre mutations différentes dans le gène TRAF7. Les chercheurs enregistrent dans le tourillon américain de la génétique humaine qui dans six personnes les mutations sont de novo, signifiant ils ne sont pas présents dans les parents. Les études de laboratoire ont prouvé que les mutations ont eu comme conséquence une réduction de l'activité normale d'une voie cellulaire ERK1/2. Altogether appelé, les résultats proposent que ces mutations dans TRAF7 soient vraisemblablement associées au trouble de multisystème présenté par les patients.

« Notre laboratoire reçoit beaucoup d'échantillons pour l'exome entier ordonnançant - l'ordonnancement de tous les gènes de protéine-codage - pour essayer de recenser l'origine génétique des maladies de ces patients, » a dit M. correspondant Xia Wang, professeur adjoint de moléculaire et génétique humaine d'auteur à l'université de Baylor du directeur de laboratoire de médicament et d'assistant de la génétique de Baylor. « Quand nous avons analysé les caractéristiques de ces patients, nous n'avons pas trouvé des mutations en gènes qui sont connus pour entraîner certaines maladies, mais nous avons trouvé des mutations dans le gène TRAF7. »

Les sept patients partagent la superposition considérable dans les caractéristiques de leurs conditions ; en particulier, ils se présentent avec le retard du développement, les anomalies cardiaques congénitales, le membre et les anomalies digitales en tant que caractéristiques principales d'unification.

La « conclusion des mutations géniques dans un gène particulier n'indique pas qu'elle entraîne la maladie. Une voie de prouver que les modifications que nous avons trouvées en gène TRAF7 pourraient entraîner la maladie est de déterminer si les mutations peuvent affecter les voies appropriées de signalisation liées au gène, » Wang a dit.

« Nous avons conduit des analyses fonctionnelles considérables et avons prouvé que les mutations que nous avons recensées dans ces patients peuvent réduire le fonctionnement de la voie ERK1/2 de signalisation, » a indiqué le Co-premier l'auteur Chun-An Chen, aide à la recherche dans moléculaire et génétique humaine dans le laboratoire chrétien de Schaaf. « On m'excite que des technologies l'ordonnancement avancées et impartiales peut nous aider à trouver des variantes des gènes qui pourraient entraîner la maladie. »

« Intéressant, les anciens travaux ont prouvé qu'une modification du fonctionnement de la voie ERK1/2 également est associée à un groupe des maladies RASopathy appelé, qui partagent quelques caractéristiques avec les troubles de TRAF7-related rapportés dans ce travail, » ont dit Wang. « Davantage les études sont nécessaires pour déterminer la tige mécaniste possible entre ces deux groupes des maladies. »

« L'autre observation notable est que d'autres travaux indiquent que des mutations dans TRAF7 également ont été vues en tissu cancéreux, » Wang ont dit. « Un des patients les plus âgés dans notre cohorte a eu un méningiome. TRAF7 joint la liste croissante de gènes qui sont impliqués dans le cancer et les troubles du développement humains. »

Les prochaines opérations des chercheurs comprennent trouver plus de patients transporter les variantes en gène TRAF7 qui présentent avec les caractéristiques cliniques assimilées. Avoir plus de personnes aiderait mieux à comprendre le lien du gène TRAF7 à cette condition et à aider les familles et les cliniciens affectés à savoir quoi compter quand ces enfants grandissent.