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I ricercatori trovano il collegamento fra le mutazioni in gene TRAF7 ed il disordine di sistema multiplo

Un gruppo di sette pazienti che presentano con un simile disordine dell'origine sconosciuta ora sa di una root genetica possibile del loro stato. Un gruppo dei ricercatori ha ordinato tutti i geni di proteina-codifica nei genoma dei pazienti ed ha identificato quattro mutazioni differenti nel gene TRAF7. I ricercatori riferiscono nel giornale americano della genetica umana che in sei persone le mutazioni sono de novo, significante essi non sono assenti nei genitori. Le ricerche di laboratorio hanno indicato che le mutazioni hanno provocato una riduzione dell'attività normale di una via cellulare chiamata ERK1/2. Altogether, i risultati suggeriscono che queste mutazioni in TRAF7 probabilmente fossero associate con il disordine di sistema multiplo presentato dai pazienti.

“Il nostro laboratorio riceve molti campioni per intero exome che ordina - l'ordinamento di tutti i geni di proteina-codifica - per provare ad identificare la causa genetica delle malattie di quei pazienti,„ ha detto il Dott. corrispondente Xia Wang, assistente universitario dell'autore della genetica molecolare ed umana all'istituto universitario di Baylor di Direttore del laboratorio dell'assistente e della medicina della genetica di Baylor. “Quando abbiamo analizzato i dati di questi pazienti, non abbiamo trovato le mutazioni in geni che sono conosciuti per causare determinate malattie, ma abbiamo trovato le mutazioni nel gene TRAF7.„

I sette pazienti dividono la sovrapposizione sostanziale nelle caratteristiche delle loro circostanze; in particolare, presentano con la mora inerente allo sviluppo, i difetti congeniti del cuore, l'arto e le anomalie digitali come funzionalità chiave dell'unificazione.

“Trovare le mutazioni genetiche in un gene particolare non indica che sta causando la malattia. Un modo indicare che i cambiamenti che abbiamo trovato in gene TRAF7 potrebbero causare la malattia è di determinare se le mutazioni possono pregiudicare le vie pertinenti di segnalazione connesse con il gene,„ Wang ha detto.

“Abbiamo condotto le estese analisi funzionali ed abbiamo indicato che le mutazioni che abbiamo identificato in questi pazienti possono diminuire la funzione della via ERK1/2 di segnalazione,„ ha detto co-primo l'autore Chun-An Chen, assistente di ricerca nella genetica molecolare ed umana nel laboratorio cristiano di Schaaf. “Sono emozionante che le tecnologie d'ordinamento avanzate ed imparziali possono aiutarci a trovare le varianti dei geni che potrebbero causare la malattia.„

“Interessante, il lavoro precedente ha indicato che un cambiamento della funzione della via ERK1/2 egualmente è associato con un gruppo di malattie chiamate RASopathy, che dividono alcune funzionalità con i disordini di TRAF7-related riferiti in questo lavoro,„ ha detto Wang. “Più ulteriormente gli studi sono necessari determinare il collegamento meccanicistico possibile fra questi due gruppi di malattie.„

“L'altra osservazione notevole è che altri impianti indicano che le mutazioni in TRAF7 inoltre sono state vedute nel tessuto del cancro,„ Wang hanno detto. “Uno dei pazienti più anziani nel nostro gruppo ha avuto un meningioma. TRAF7 unisce la lista crescente dei geni che sono implicati sia nel cancro che nei disordini inerenti allo sviluppo umani.„

I punti seguenti dei ricercatori comprendono scoprire che più pazienti portano le varianti in gene TRAF7 che presentano con le simili caratteristiche cliniche. Avere più persone contribuirebbe meglio a capire la connessione del gene TRAF7 a questa circostanza ed ad aiutare le famiglie ed i clinici commoventi a conoscere che cosa prevedere quando questi bambini crescono.