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Los investigadores encuentran eslabón entre las mutaciones en el gen TRAF7 y el desorden del multisistema

Un grupo de siete pacientes que presentan con un desorden similar del origen desconocido ahora sabe de una raíz genética posible de su condición. Las personas de investigadores ordenaron todos los genes de la proteína-codificación en los genomas de los pacientes y determinaron cuatro diversas mutaciones en el gen TRAF7. Los investigadores denuncian en el gorrón americano de la genética humana que en seis individuos las mutaciones son de novo, significando ellos no están presentes en los padres. Los estudios de laboratorio mostraron que las mutaciones dieron lugar a una reducción de la actividad normal de un camino celular llamado ERK1/2. Altogether, los resultados sugieren que estas mutaciones en TRAF7 estén asociadas probablemente al desorden del multisistema presentado por los pacientes.

“Nuestro laboratorio recibe muchas muestras para el exome entero que ordena - la secuencia de todos los genes de la proteína-codificación - para intentar determinar la causa genética de las enfermedades de esos pacientes,” dijo al Dr. correspondiente Xia Wang, profesor adjunto del autor de la genética molecular y humana en la universidad de Baylor del director del laboratorio del remedio y de la ayudante de la genética de Baylor. “Cuando analizábamos los datos de estos pacientes, no encontramos mutaciones en los genes que se saben para causar ciertas enfermedades, pero encontramos mutaciones en el gen TRAF7.”

Los siete pacientes comparten recubrimiento sustancial en las características de sus condiciones; particularmente, presentan con retraso de desarrollo, defectos congénitos del corazón, el limbo y anomalías digitales como características dominantes de la unificación.

“Encontrar mutaciones de gen en un gen determinado no indica que está causando la enfermedad. Una manera de mostrar que los cambios que encontramos en el gen TRAF7 podrían causar la enfermedad es determinar si las mutaciones pueden afectar a los caminos relevantes de la transmisión de señales asociados al gen,” Wang dijo.

“Conducto análisis funcionales extensos y mostramos que las mutaciones que determinamos en estos pacientes pueden reducir la función del camino ERK1/2 de la transmisión de señales,” dijo a co-primer autor Chun-An Chen, asistente de investigación en genética molecular y humana en el laboratorio cristiano de Schaaf. “Soy emocionado que las tecnologías de secuencia avanzadas e imparciales pueden ayudarnos a encontrar variantes de los genes que podrían causar la enfermedad.”

“Interesante, el trabajo previo ha mostrado que un cambio de la función del camino ERK1/2 también está asociado a un grupo de las enfermedades llamadas RASopathy, que comparten algunas características con los desordenes de TRAF7-related denunciados en este trabajo,” dijo Wang. “Los estudios son más lejos necesarios determinar el eslabón mecánico posible entre estos dos grupos de enfermedades.”

“La otra observación notable es que otros trabajos indican que las mutaciones en TRAF7 también se han considerado en tejido del cáncer,” a Wang dijeron. “Uno de los más viejos pacientes de nuestra cohorte tenía un meningioma. TRAF7 ensambla el filete cada vez mayor de los genes que se implican en cáncer y desordenes de desarrollo humanos.”

Los pasos siguientes de los investigadores incluyen encontrar a más pacientes el llevar de las variantes en el gen TRAF7 que presentan con características clínicas similares. Tener más individuos ayudaría mejor a entender la conexión del gen TRAF7 a esta condición y a ayudar a las familias y a los clínicos afectados a conocer qué contar con cuando estos niños crecen.