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Un cadre neuf d'apprentissage automatique, ExPecto aboubé, peut prévoir les effets des mutations génétiques dans les soi-disant régions « de question foncée » du génome humain. Les pointes d'épingle d'ExPecto comment les mutations spécifiques peuvent perturber les gènes de voie tournent en marche et en arrêt dans tout votre fuselage. De telles perturbations dans l'expression du gène peuvent parfois avoir des conséquences fatales.

Suivre la méthode, ses créateurs au centre de l'institut de fer à repasser pour la bio-informatique (CCB) à New York City et à l'Université de Princeton ont calculé les ramifications génétiques de plus de 140 millions de mutations dans différents tissus. Les chercheurs également ont avec précision indiqué exactement des mutations potentiellement responsables d'augmenter le risque de plusieurs maladies liées immunisé, y compris l'infection par un virus d'hépatite B chronique (HBV) et la maladie de Crohn.

ExPecto pourrait aide jour dans le choix des pharmacothérapies et aider à illuminer comment l'évolution a formé notre code génétique, les chercheurs enregistrent dans une étude publiée le 16 juillet en génétique de nature.

« ExPecto peut examiner n'importe quel variant génétique et prévoir son effet sur l'expression du gène, » dit l'investigateur principal Olga Troyanskaya, directeur adjoint de génomique à CCB et un professeur chez Princeton. « Qui est incroyablement passionnant. »

Votre ADN contient les gènes qui servent de modèles aux protéines de établissement, les molécules de cheval de labour de nos fuselages responsables d'effectuer des tâches importantes telles que l'oxygène transportant en bac, communiquant avec d'autres cellules et de combattre des infections. les séquences de Protéine-codage composent moins de deux pour cent de votre génome entier. Tous ces gènes sont présents en cellules dans tout votre fuselage. Cette ubiquité signifie que les gènes de protéine-codage indispensables à la fonction cérébrale, par exemple, existent également dans votre tube digestif, mensonge en sommeil.

Des gènes sont commutés en marche et en arrêt par les 98 autres pour cent de votre génome, la partie « de question foncée » qui ne code pas pour des protéines. La plupart des mutations génétiques sont trouvées dans cette région noncoding. Une mutation est essentiellement un typo génétique -- un ajout, une omission ou un changement de la séquence génomique. Les mutations dans la région noncoding peuvent parfois faire exprimer ou ne pas exprimer des gènes en partie incorrecte de votre fuselage au mauvais moment, augmentant le risque des maladies telles que le cancer.

Le recensement de la mutation spécifique responsable est difficile parce que la partie noncoding d'ADN est si grande. Les études précédentes comparées les génomes de beaucoup de personnes avec une maladie donnée, recherchant des mutations les personnes ont eu en commun. Cette approche, cependant, devient de plus en plus délicate pour des mutations plus rares. En outre, les chaînes de caractères de l'ADN sont parfois héritées dans de grands boîtiers, ainsi les scientifiques luttent pour indiquer exactement que la pièce de code génétique particulière est le fauteur de troubles.

Les auteurs d'étude ont adopté une approche différente. Ils ont développé ExPecto (nommé après que le charme de Patronus de la suite de Harry Potter) comme programme qui peut afficher une séquence crue d'ADN et prévoit l'effet correspondant sur l'expression du gène.

ExPecto arme apprendre profondément des méthodes d'artificial intelligence. Utilisant un génome unique de référence, les chercheurs ont formé le programme pour comprendre comment l'ADN règle l'expression du gène en travers de plus de 200 tissus et types différents de cellules. De cette information, ExPecto peut prévoir l'effet de n'importe quelle mutation, même les mutations que les scientifiques n'ont avant jamais vues.

Les chercheurs avaient l'habitude ExPecto pour prévoir les mutations qui contribuent à la maladie de Crohn, à la maladie continuelle d'infection par le VHB et de Behçet. Le co-auteur Chandra Theesfeld d'étude alors a expérimental vérifié les résultats. Pour chacune des trois maladies, il a constaté que le candidat prévu d'ExPecto était un contributeur potentiel plus prometteur à la maladie que ceux proposés par des études précédentes.

Les chercheurs espèrent qu'ExPecto aide jour des experts médicaux recensera les contributeurs génétiques à la maladie d'un patient et développe des traitements personnalisés au génome du patient. « Une fois que vous savez quelle protéine est affectée et ce que la protéine fait, puis vous pouvez concevoir les médicaments qui peuvent fixer le problème, » dit le co-auteur Jian Zhou, un chargé de recherches d'étude de fer à repasser à CCB. Par exemple, « si vous ne pouvez pas produire une certains protéine, alors vous pourrait concevoir un traitement qui compense la protéine manquante. »

N'importe qui peut atteindre les prévisions d'ExPecto des effets de plus de 140 millions de mutations possibles près des gènes de protéine-codage. Ces résultats sont accessibles en ligne en tant qu'élément de HumanBase, d'un système caractéristique caractéristique de prévision au sujet de biologie humaine et de la maladie développée par l'équipe de recherche. Les visiteurs peuvent saisir un gène et voir toutes les mutations potentielles qui pourraient affecter cette expression de gène dans n'importe lequel de 218 tissus et types de cellules.

Zhou anticipe qu'ExPecto sera particulièrement perspicace pour étudier les effets de la mutation évolutionnaires. Lui et ses collègues trouvés, par exemple, que les mutations étaient moins pour affecter des gènes exprimés dans tout le corps humain que des gènes spécialisés pour un type spécifique de tissu. « Nous n'avons pas une pleine explication encore, » il dit, mais le résultat pourrait être lié à la robustesse des gènes plus omniprésents. Une édition avec un gène fuselage fuselage peut avoir une probabilité plus élevée d'être fatale ou d'empêcher autrement la personne de réussir sur son information génétique. La « évolution a déjà fait les expériences pour nous, » Zhou dit.