Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

La nuova struttura di apprendimento automatico predice gli effetti delle mutazioni genetiche in regioni di materia oscura del `'

Una nuova struttura di apprendimento automatico, ExPecto definito, può predire gli effetti delle mutazioni genetiche nelle cosiddette regioni “della materia oscura„ del genoma umano. I puntiforme di ExPecto come le mutazioni specifiche possono interrompere i geni di modo girano in funzione e a riposo in tutto il vostro organismo. Tali rotture nell'espressione genica possono a volte avere conseguenze interne.

Facendo uso del metodo, i sui creatori al centro dell'istituto di ferro da stiro per biologia di calcolo (CCB) in New York ed alla Princeton University hanno computato le ramificazioni genetiche di più di 140 milione mutazioni in tessuti differenti. I ricercatori egualmente hanno segnato precisamente le mutazioni con esattezza potenzialmente responsabili dell'aumento del rischio di parecchie malattie in relazione con immune, compreso l'infezione del virus dell'epatite B (HBV) ed il morbo di Crohn cronici.

ExPecto potrebbe l'aiuto giorno nella selezione delle terapie farmacologiche e contribuire a illuminarsi come l'evoluzione ha modellato il nostro codice genetico, i ricercatori riferiscono in uno studio pubblicato il 16 luglio nella genetica della natura.

“ExPecto può esaminare tutta la variante genetica e predire il suo effetto su espressione genica,„ dice il ricercatore principale Olga Troyanskaya, vice direttore di genomica a CCB e un professore a Princeton. “Che è incredibilmente emozionante.„

Il vostro DNA contiene i geni che serviscono da cianografie per le proteine di costruzione, le molecole del cavallo di lavoro dei nostri organismi competenti dell'assolvimento delle mansioni importanti quale ossigeno ferrying, comunicando con altre celle e del combattimento delle infezioni. le sequenze di Proteina-codifica compongono meno di due per cento del vostro intero genoma. Tutti questi geni sono presenti in celle in tutto il vostro organismo. Questa ubiquità significa che i geni della proteina-codifica vitali al cervello funzionano, per esempio, egualmente esista in vostro apparato digerente, trovarsi dormiente.

I geni sono passati in funzione e a riposo dagli altri 98 per cento del vostro genoma, la parte “della materia oscura„ che non codifica per le proteine. La maggior parte delle mutazioni genetiche sono trovate in questa regione noncoding. Una mutazione è essenzialmente un errore genetico -- un'aggiunta, un'eliminazione o un'alterazione nella sequenza genomica. Le mutazioni nella regione noncoding possono a volte indurre i geni a esprimere o non esprimere in parte sbagliata del vostro organismo al momento sbagliato, aumentante il rischio di malattie quale cancro.

L'identificazione della mutazione specifica responsabile è difficile perché la parte noncoding di DNA è così grande. Gli studi precedenti hanno paragonato i genoma di molte persone ad una malattia data, cercanti le mutazioni che le persone hanno avute in comune. Questo approccio, tuttavia, diventa sempre più complesso per le mutazioni più rare. Ancora, le serie di DNA a volte sono ereditate nei grandi cluster, in modo dagli scienziati lottano per segnare che il pezzo particolare di codice genetico è l'istigatore.

Gli autori di studio hanno adottato un approccio differente. Hanno sviluppato ExPecto (nominato dopo che l'incanto di Patronus dalla serie di Harry Potter) come programma che può leggere una sequenza cruda di DNA e predice l'effetto corrispondente su espressione genica.

ExPecto sfrutta in profondità l'apprendimento dei metodi da intelligenza artificiale. Facendo uso di singolo genoma di riferimento, i ricercatori hanno preparato il programma per capire come il DNA gestisce l'espressione genica attraverso più di 200 tessuti e tipi differenti delle cellule. Da questi informazioni, ExPecto può predire l'effetto di tutta la mutazione, anche mutazioni che gli scienziati non hanno veduto mai prima.

I ricercatori hanno usato ExPecto per predire le mutazioni che contribuiscono al morbo di Crohn, all'infezione da HBV cronica ed alla sindrome di Behçet. Il co-author Chandra Theesfeld di studio poi ha verificato sperimentalmente i risultati. Per tutte e tre le malattie, ha trovato che il candidato preveduto di ExPecto era un contributore potenziale di promessa alla malattia che quelli proposto dagli studi precedenti.

I ricercatori sperano che ExPecto i medici specialisti di guida giorna identifichi i contributori genetici alla malattia di un paziente e sviluppi le terapie su misura al genoma del paziente. “Una volta che conoscete quale proteina è commovente e che cosa la proteina fa, quindi potete progettare le droghe che possono fissare il problema,„ dite il co-author Jian Zhou, un ricercatore di studio di ferro da stiro a CCB. Per esempio, “se non potete produrrvi una proteina, quindi sicuri potrebbe progettare una terapia che compensa la proteina mancante.„

Chiunque può accedere alle previsioni di ExPecto degli effetti di più di 140 milione mutazioni possibili vicino ai geni della proteina-codifica. Questi risultati sono accessibili in linea come componente di HumanBase, da un di un sistema guidato da dati di previsione circa biologia umana e della malattia sviluppata dal gruppo di ricerca. Gli ospiti possono digitare dentro un gene e vedere tutte le mutazioni potenziali che potrebbero pregiudicare quell'espressione del gene in c'è ne di 218 tessuti e tipi delle cellule.

Zhou anticipa che ExPecto sarà particolarmente perspicace per lo studio delle conseguenze evolutive delle mutazioni. Lui ed i suoi colleghi trovati, per esempio, che le mutazioni erano meno probabili pregiudicare i geni espressi in tutto il corpo umano che i geni si sono specializzati per un tipo specifico del tessuto. “Non abbiamo una spiegazione completa ancora,„ dice, ma il risultato potrebbe essere collegato con la robustezza dei geni più onnipresenti. Un'emissione con un gene organismo di ampiezza può avere un'più alta probabilità di essere interna o altrimenti di impedire alla persona di passare sulle sue informazioni genetiche. “L'evoluzione già ha fatto gli esperimenti per noi,„ Zhou dice.