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El nuevo marco de aprendizaje de máquina predice efectos de mutaciones genéticas en regiones de la materia oscura del ` las'

Un nuevo marco de aprendizaje de máquina, ExPecto aparado, puede predecir los efectos de mutaciones genéticas en las supuestas regiones de la “materia oscura” del genoma humano. Las puntas de ExPecto cómo las mutaciones específicas pueden romper los genes de la manera giran por intervalos en su carrocería. Tales desorganizaciones en la expresión génica pueden a veces tener consecuencias fatales.

Usando el método, sus creador en el centro del instituto de la plancha para la biología de cómputo (CCB) en New York City y en la Universidad de Princeton calculaban las ramificaciones genéticas de más de 140 millones de mutaciones en diversos tejidos. Los investigadores también establecieron claramente exacto las mutaciones potencialmente responsables de aumentar el riesgo de varias enfermedades inmune-relacionadas, incluyendo la infección crónica del virus de la hepatitis (HBV) B y la enfermedad de Crohn.

ExPecto podría socorro día en la selección de medicaciones y ayudar a iluminar cómo la evolución dio forma nuestra clave genética, los investigadores denuncian en un estudio publicado el 16 de julio en genética de la naturaleza.

“ExPecto puede examinar cualquier variante genética y predecir su efecto sobre la expresión génica,” dice al investigador principal Olga Troyanskaya, vicedirector de la genómica en CCB y un profesor en Princeton. “Que es increíblemente emocionante.”

Su DNA contiene los genes que sirven como heliografías para las proteínas constructivas, las moléculas del caballo de labranza de nuestras carrocerías responsables de realizar tareas importantes tales como oxígeno del transporte en barca, comunicando con otras células y de luchar infecciones. las series de la Proteína-codificación componen el menos de dos por ciento de su genoma entero. Todos estos genes están presentes en células en su carrocería. Esta ubicuidad significa que funcionan los genes de la proteína-codificación vitales al cerebro, por ejemplo, también exista en su aparato digestivo, mentira inactiva.

Los genes son cambiados por intervalos por el otro 98 por ciento de su genoma, la porción de la “materia oscura” que no cifra para las proteínas. La mayoría de las mutaciones genéticas se encuentran en esta región noncoding. Una mutación es esencialmente un error tipográfico genético -- una adición, una supresión o un cambio en la serie genomic. Las mutaciones en la región noncoding pueden hacer a veces genes expresar o no expresar en la parte incorrecta de su carrocería en el momento equivocado, aumentando el riesgo de enfermedades tales como cáncer.

Determinar la mutación específica responsable es difícil porque la porción noncoding de DNA es tan grande. Los estudios anteriores compararon los genomas de muchos individuos con una enfermedad dada, explorando para las mutaciones que los individuos tenían en campo común. Esta aproximación, sin embargo, llega a ser cada vez más difícil para mutaciones más raras. Además, las hileras de la DNA se heredan a veces en atados grandes, así que los científicos luchan para establecer claramente que el pedazo determinado de clave genética es el perturbador.

Los autores del estudio tomaron una diversa aproximación. Desarrollaron ExPecto (nombrado después de que el encanto de Patronus de la serie de Harry Potter) como programa que puede leer una serie sin procesar de la DNA y predice el efecto correspondiente sobre la expresión génica.

ExPecto aprovecha profundamente el aprendizaje de métodos de la inteligencia artificial. Usando un único genoma de la referencia, los investigadores entrenaron al programa para entender cómo la DNA controla la expresión génica a través de más de 200 diversos tejidos y tipos de la célula. De esta información, ExPecto puede predecir el efecto de cualquier mutación, incluso las mutaciones que los científicos nunca han visto antes.

Los investigadores utilizaron ExPecto para predecir las mutaciones que contribuyen a la enfermedad de Crohn, a la infección crónica de HBV y a la enfermedad de Behçet. El co-autor Chandra Theesfeld del estudio entonces verificó experimental los resultados. Para las tres enfermedades, ella encontró que el candidato previsto de ExPecto era un contribuidor potencial más prometedor a la enfermedad que ésos propuesto por estudios anteriores.

Los investigadores esperan que ExPecto los médicos especialistas de ayuda día determine a los contribuidores genéticos a la enfermedad de un paciente y desarrolle las terapias modificadas para requisitos particulares al genoma del paciente. “Una vez que usted conoce qué proteína es afectada y lo que hace la proteína, después usted puede diseñar las drogas que pueden reparar el problema,” dice al co-autor Jian Zhou, profesor investigador del estudio de la plancha en CCB. Por ejemplo, “si usted no puede producir una ciertos proteína, después le podría diseñar una terapia que compensa la proteína faltante.”

Cualquier persona puede llegar hasta las predicciones de ExPecto de los efectos de más de 140 millones de mutaciones posibles cerca de genes de la proteína-codificación. Estos resultados son accesibles en línea como parte de HumanBase, de un sistema dato-impulsado de la predicción sobre biología humana y de la enfermedad desarrollada por el equipo de investigación. Los visitantes pueden pulsar hacia adentro un gen y ver todas las mutaciones potenciales que podrían afectar a la esa expresión de gen en ningunos de 218 tejidos y tipos de la célula.

Zhou anticipa que ExPecto será determinado profundo para estudiar las consecuencias evolutivas de mutaciones. Él y sus colegas encontrados, por ejemplo, que las mutaciones eran menos probables afectar a los genes expresados en el cuerpo humano que genes se especializaron para un tipo específico del tejido. “No tenemos una explicación completa todavía,” él dice, pero el resultado se podría relacionar con la robustez de genes más ubicuos. Una entrega con un gen carrocería-ancho puede tener una probabilidad más alta de ser fatal o de otra manera de evitar que el individuo pase en su información genética. La “evolución ha hecho ya los experimentos para nosotros,” Zhou dice.