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Les chercheurs découvrent le mécanisme neuf lié au sein hérité, cancer ovarien

Les chercheurs de la confiance de fondation de l'université NHS de Manchester et l'université de Manchester ont recensé un mécanisme neuf qui coupe un gène dans les familles affectées par le sein et le cancer ovarien.

La découverte du mécanisme lié au gène BRCA1, connu sous le nom d'amortissement épigénétique, est publiée dans le tourillon américain de la génétique humaine aujourd'hui.

Le sein et le cancer ovarien sont certaines des formes les plus courantes du cancer des femmes, avec plus de 54.000 diagnostiqué avec le cancer du sein et plus de 7.000 diagnostiqué avec le cancer ovarien tous les ans au R-U.

Pendant les 20 dernières années, les médecins ont déterminé des mutations en gènes à haut risque, y compris le BRCA1 et le BRCA2, à côté d'autres facteurs de risque tels que l'âge à la première grossesse et aux antécédents familiaux pour évaluer le sein et le risque de cancer ovarien d'une personne.

Actuel le cancer entraînant des variations dans le BRCA1 ou le BRCA2 sont recensés dedans environ 20% de familles avec les femmes multiples avec le sein de tôt-début et le cancer ovarien.

En 2013, Angelina Jolie s'est avérée pour transporter une variante dans le gène BRCA1 lié à son propre risque accru de famille. Cependant pour beaucoup de femmes la cause des nombreuses caisses de sein et du cancer ovarien dans leurs familles demeure inconnue.

Cette recherche neuve, financée par le cancer du sein Prevent et le NIHR, recense un type neuf de variation héritée de gène qui a comme conséquence un ` commutant hors' du gène BRCA1 dans deux familles de Manchester plus grand avec le sein de tôt-début et le cancer ovarien.

La variation est trouvée en séquence non-traduite de 5 ′ (5' RNT), qui se repose dans la région juste avant le début du gène et n'est pas habituellement vérifiée pour par des laboratoires.

Précédemment, des variantes associées par cancer du sein ont été décrites à l'intérieur du gène BRCA1 et c'est la première fois que les chercheurs ont recensé que les variantes en dehors du gène peuvent avoir comme conséquence le cancer du sein et l'amortissement épigénétique appelé de mécanisme qui l'entraîne.

Rebekah, 26, de Manchester, a des antécédents familiaux de cancer du sein de tôt-début et est d'une des deux familles où cette variation neuve a été recensée.

Avec des antécédents familiaux de cancer du sein si intenses, je me rendais toujours compte que je pourrais être à un plus gros risque. Quand on a dit ma maman qu'il n'a pas transporté la mutation de BRCA mais avez ayez cette altération génétique neuve, j'a décidé I requis pour connaître mon risque aussi. La connaissance est pouvoir, ainsi j'ai voulu être sur le pied plan et avoir une compréhension claire de mon propre risque d'attraper le cancer du sein.

Avec reconnaissance, j'ai vérifié car le négatif qui signifie que je n'ai pas un risque augmenté. Connaître ceci a changé mes perspectives ; Je ne vais pas passer ma durée s'inquiétant d'attraper le cancer - et aucun chevreau que j'ai plus tard ne sera à un plus gros risque, l'un ou l'autre. »

La recherche était dirigée par Co par professeurs Gareth Evans et Bill Newman et M. Miriam Smith du centre de recherche biomédicale de NIHR Manchester.

C'est une découverte passionnante, qui a le potentiel de nous aboutir à nous renseigner beaucoup plus sur le sein hérité et le risque de cancer ovarien.

Nous avons trouvé une variation provoquée par un endroit qui se repose juste en dehors de du gène BRCA1, qui n'a pas été joint avec un risque de cancer accru précédemment.

Ceci signifie qu'en vérifiant cet endroit en dehors du gène et de cet interrupteur on/off dans notre dépistage génétique existant pourrait nous permettre de recenser plus de femmes qui sont à un risque plus grand de développer le sein et le cancer ovarien et de regarder la demande de règlement préventive et d'éliminer également ceux à plus à faible risque. »

Professeur Gareth Evans, centre de recherche biomédicale de NIHR Manchester

Les chercheurs examinent maintenant le mécanisme exact pour la façon dont la variante coupe le gène BRCA1 et si d'autres variantes dans cette région ont un effet similaire qui aidera à déterminer quelles femmes sont au plus gros risque du sein et du cancer ovarien.