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I ricercatori scoprono il nuovo meccanismo collegato al petto ereditato, cancro ovarico

I ricercatori dalla fiducia delle fondamenta di NHS dell'università di Manchester e l'università di Manchester hanno identificato un nuovo meccanismo che spenge un gene in famiglie influenzate dal petto e dal cancro ovarico.

La scoperta del meccanismo collegato al gene BRCA1, conosciuto come fare tacere epigenetico, è pubblicata oggi nel giornale americano della genetica umana.

Il petto ed il cancro ovarico sono alcuni dei moduli più comuni del cancro delle donne, con oltre 54.000 diagnosticato con cancro al seno ed oltre 7.000 diagnosticato ogni anno con cancro ovarico nel Regno Unito.

Per i 20 anni scorsi, medici hanno provato a mutazioni in geni ad alto rischio, compreso BRCA1 e BRCA2, accanto ad altri fattori di rischio quale l'età alla prime gravidanza e storia della famiglia per valutare il rischio del petto di una persona e di cancro ovarico.

Corrente il cancro che causa le variazioni in BRCA1 o BRCA2 è identificato dentro intorno 20% delle famiglie con le donne multiple con il petto di presto-inizio ed il cancro ovarico.

Nel 2013, Angelina Jolie è stata trovata per portare una variante nel gene BRCA1 connesso con il suo proprio rischio aumentato della famiglia. Tuttavia per molte donne la causa delle molte casse del petto e del cancro ovarico nelle loro famiglie rimane sconosciuta.

Questa nuova ricerca, costituita un fondo per dal cancro al seno Prevent e da NIHR, identifica un nuovo tipo di variazione ereditata del gene che provoca un ` che passa fuori' dal gene BRCA1 in due famiglie da maggior Manchester con il petto di presto-inizio ed il cancro ovarico.

La variazione è trovata nella regione non tradotta di 5 ′ (5' UTR), che si siede nella regione appena prima l'inizio del gene e solitamente non è provata da laboratori.

Precedentemente, le varianti associate cancro al seno sono state descritte dentro il gene BRCA1 e questa è la prima volta i ricercatori hanno identificato che le varianti fuori del gene possono provocare il cancro al seno ed il meccanismo chiamato fare tacere epigenetico che lo causa.

Rebekah, 26, da Manchester, ha una storia della famiglia del cancro al seno di presto-inizio e proviene da una delle due famiglie in cui questa nuova variazione è stata identificata.

Con così forte storia della famiglia di cancro al seno, ero sempre informato che potrei essere all'elevato rischio. Quando la mia mummia è stata detta che non ha portato la mutazione di BRCA ma abbia questo nuovo cambiamento genetico, io ha deciso la I stata necessaria per conoscere il mio rischio anche. La conoscenza è potenza, in modo da ho voluto essere sul piede di fronte ed avere una chiara comprensione del mio proprio rischio di ottenere il cancro al seno.

Riconoscente, ho provato poichè quantità negativa che significa che non ho un rischio sollevato. Conoscere questo ha cambiato la mia prospettiva; Non sto andando spendere la mia vita che mi preoccupo per ottenere il cancro - ed alcuni capretti che più successivamente ho non saranno all'elevato rischio, l'uno o l'altro.„

La ricerca era guidata co dai professor Gareth Evans e Bill Newman ed il Dott. Miriam Smith dal centro di ricerca biomedico di NIHR Manchester.

Ciò è una scoperta emozionante, che ha il potenziale di piombo imparare molto più circa il rischio di cancro ovarico e del petto ereditato.

Abbiamo trovato una variazione causata da un'area che si siede appena fuori del gene BRCA1, che non è stato collegato precedentemente con un rischio di cancro aumentato.

Ciò significa che verificando questa area fuori del gene e questo interruttore acceso/spento nel nostro test genetico attuale potrebbe permettere che noi identifichiamo più donne che sono al maggior rischio di sviluppare il petto ed il cancro ovarico ed esaminiamo il trattamento preventivo ed anche eliminiamo quelli ad più a basso rischio.„

Il professor Gareth Evans, centro di ricerca biomedico di NIHR Manchester

I ricercatori ora stanno esaminando il meccanismo esatto quanto a come la variante spenge il gene BRCA1 ed a se altre varianti in questa regione hanno un simile effetto che contribuirà a determinare quali donne sono all'elevato rischio del petto e del cancro ovarico.