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Os pesquisadores descobrem o mecanismo novo ligado ao peito herdado, cancro do ovário

Os pesquisadores da confiança da fundação da universidade NHS de Manchester e a universidade de Manchester identificaram um mecanismo novo que desligasse um gene nas famílias afetadas pelo peito e pelo cancro do ovário.

A descoberta do mecanismo ligado ao gene BRCA1, conhecido como o silêncio epigenético, é publicada no jornal americano da genética humana hoje.

O peito e o cancro do ovário são alguns dos formulários os mais comuns do cancro das mulheres, com sobre os 54.000 diagnosticado com cancro da mama e sobre 7.000 diagnosticado com cancro do ovário todos os anos no Reino Unido.

Por os 20 anos passados, os doutores testaram para mutações em genes de alto risco, incluindo BRCA1 e BRCA2, ao lado de outros factores de risco tais como a idade na primeiros gravidez e antecedentes familiares para avaliar o risco do peito e de cancro do ovário de uma pessoa.

Actualmente o cancro que causam variações em BRCA1 ou BRCA2 são identificados dentro ao redor 20% das famílias com as mulheres múltiplas com peito e cancro do ovário do cedo-início.

Em 2013, Angelina Jolie foi encontrada para levar uma variação no gene BRCA1 associado com seu próprio risco aumentado da família. Contudo para muitas mulheres a causa de muitas caixas do peito e do cancro do ovário em suas famílias permanece desconhecida.

Esta pesquisa nova, financiada pelo cancro da mama Prevent e pelo NIHR, identifica um novo tipo de variação herdada do gene que conduz a um ` que comuta fora' do gene BRCA1 em duas famílias de maior Manchester com peito e cancro do ovário do cedo-início.

A variação é encontrada na região untranslated de 5 ′ (5' UTR), que se senta na região imediatamente antes do começo do gene e não é testada geralmente para por laboratórios.

Previamente, as variações associadas cancro da mama foram descritas dentro do gene BRCA1 e esta é a primeira vez que os pesquisadores identificaram que as variações fora do gene podem conduzir ao cancro da mama e ao mecanismo chamado o silêncio epigenético que o causa.

Rebekah, 26, de Manchester, tem uns antecedentes familiares do cancro da mama do cedo-início e é de uma das duas famílias onde esta variação nova foi identificada.

Com uns antecedentes familiares tão fortes do cancro da mama, eu estava sempre ciente que eu pude estar em um risco mais alto. Quando meu mum foi dito que não levou a mutação de BRCA mas tenha esta mudança genética nova, mim decidiu I necessário conhecer demasiado meu risco. O conhecimento é potência, assim que eu quis estar no pé dianteiro e ter uma compreensão clara de meu próprio risco de ficar o cancro da mama.

Grata, eu testei porque o negativo que significa que eu não tenho um risco levantado. Conhecer isto mudou minha probabilidade; Eu não estou indo passar minha vida que preocupo-me sobre ficar o cancro - e nenhuns cabritos que eu tenho mais tarde não estarão em um risco mais alto, qualquer um.”

A pesquisa co-foi conduzida por professores Gareth Evans e Bill Newman e Dr. Miriam Smith do centro de pesquisa biomedicável de NIHR Manchester.

Esta é uma descoberta emocionante, que tenha o potencial nos conduzir aprender muito mais sobre o risco herdado do peito e de cancro do ovário.

Nós encontramos uma variação causada por uma área que se sentasse apenas fora do gene BRCA1, que não tem sido ligado com um risco de cancro aumentado previamente.

Isto significa que testando esta área fora do gene e este interruptor de ligar/desligar em nosso teste genético existente poderia permitir que nós identifiquem mais mulheres que estão no maior risco de desenvolver o peito e o cancro do ovário e olhem o tratamento preventivo e igualmente ordenem para fora aqueles em um mais baixo risco.”

Professor Gareth Evans, centro de pesquisa biomedicável de NIHR Manchester

Os pesquisadores estão examinando agora o mecanismo exacto a respeito de como a variação desliga o gene BRCA1 e de se outras variações nesta região têm um efeito similar que ajude a determinar que mulheres estão no risco o mais alto de peito e de cancro do ovário.